¿Cuánto afecta la genética al desarrollo de embolismo pulmonar?

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El embolismo pulmonar es una afección médica grave que ocurre cuando una o más arterias en los pulmones se bloquean por un coágulo de sangre. Estos coágulos generalmente se originan en otras partes del cuerpo y viajan a través del torrente sanguíneo hasta los pulmones.

El embolismo pulmonar puede reducir o bloquear completamente el flujo de sangre a los pulmones, lo que puede causar daño al tejido pulmonar y afectar la capacidad del cuerpo para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono.

Por suerte no es una patología muy habitual, aproximadamente solo 1 de cada 1.000 personas desarrollan embolismo pulmonar a lo largo de su vida, reduciendo la presencia de la forma más grave de embolismo pulmonar que presenta una incidencia en España de 28,000 casos al año.  Esta forma grave de embolismo pulmonar presenta una mortalidad de hasta el 16,7% de los casos, estimándose que más del 90% de las muertes ocurren en sujetos no diagnosticados.

Esto pone de manifiesto la importancia de diagnosticar precozmente esta enfermedad y de monitorizar a pacientes con riesgo de sufrir una embolia pulmonar.

Embolismo pulmonar y genética

¿Qué factores de riesgo están asociados al embolismo pulmonar?

Los principales factores de riesgo para desarrollar un embolismo pulmonar incluyen:

  • Inmovilidad prolongada, como ocurre durante viajes largos o reposo en cama.
  • Cirugías recientes, especialmente aquellas que involucran las piernas, caderas o abdomen.
  • Ciertas condiciones médicas, como trombosis previas, cáncer, insuficiencia cardíaca o enfermedades inflamatorias.
  • Uso de estrógenos, como en la terapia hormonal o anticonceptivos orales.
  • Tabaquismo.
  • Obesidad.
  • Genética.

¿Cuánto influye la genética en embolismo pulmonar?

Asimismo, el riesgo relativo puede verse afectado por marcadores genéticos:

  • Un riesgo genético bajo, disminuye un 15% el riesgo de desarrollar embolismo pulmonar.
  • Un riesgo genético alto, aumenta un 23% el riesgo de desarrollar embolismo pulmonar.

Los factores anteriores, especialmente trombosis previa y antecedentes familiares pueden aumentar significativamente la prevalencia de la patología (aproximadamente 1 de cada 1.000 personas), destacando la importancia de considerar el historial familiar, el historial médico y los resultados genéticos.

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*Descubre más sobre nuestro estudio de embolismo pulmonar presentado en el IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana en este enlace.

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Medicina Digestiva

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Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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