La enfermedad de Crohn (EC), es una enfermedad inflamatoria crónica del tracto gastrointestinal. A pesar de poder afectar a cualquier parte del tubo digestivo (desde la boca hasta el ano), casi siempre afecta al extremo inferior del intestino delgado y el comienzo del intestino grueso.
La EC es una de las enfermedades inflamatorias intestinales más prevalentes junto con la colitis ulcerosa. Más de 3.5 millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades inflamatorias intestinales.
Se trata de una enfermedad autoinmune, es decir, un tipo de trastorno en el que el sistema inmunológico se vuelve hiperactivo y ataca por error a los tejidos y órganos sanos del propio cuerpo.
Síntomas de la enfermedad de Crohn
Esta patología, junto con otras enfermedades autoinmunes como el lupus, se caracteriza por tener periodos de actividad durante los cuales los síntomas se agudizan y la evolución clínica empeora (comúnmente conocido como “brotes”) y fases de remisión durante las cuales los pacientes presentan una mejoría clínica.
La duración de cada fase es impredecible, y puede variar tanto dentro de los pacientes como entre ellos. Los síntomas más frecuentes que se manifiestan durante los “brotes” son los intestinales y los que derivan de ellos:
- Dolor abdominal
- Diarrea
- Fisuras y úlceras
- Cansancio y fatiga
- Fiebre
- Falta de apetito y pérdida de peso
- Malestar general y debilidad
- Sangrado rectal
Tipos de la enfermedad de Crohn
Dependiendo de qué parte del tubo digestivo se vea afectada, hablaremos de un tipo de la enfermedad de Crohn u otro:
- Ileocolitis: acorde a la Fundación para la Enfermedad de Crohn y la Colitis Ulcerosa (CCFA), es el tipo más común. Se caracteriza por manifestar inflamación en la parte inferior del intestino delgado, o íleo, y el intestino grueso, o colon.
- Ileítis: causa inflamación exclusivamente en el íleo.
- Colitis de Crohn: provoca inflamación exclusivamente en el intestino grueso.
Causas de la enfermedad de Crohn
Las causas de la enfermedad de Crohn se desconocen. Se han visto alteraciones en el microbioma de personas que padecen esta enfermedad.
Y, ¿qué es el microbioma? El intestino humano contiene un gran número de microbios que normalmente permanecen estables a lo largo del tiempo; sin embargo, a veces se producen alteraciones en el microbioma. Varios estudios han correlacionado las alteraciones del microbioma (disbiosis), con la desestabilización del microbioma y también con varias enfermedades como la EC.
No obstante, la mayoría de los expertos defienden que el origen se encuentra en algún factor ambiental (dieta, estrés, exposición a ciertos microorganismos, estado del sistema inmunológico…) que desencadenan la respuesta inflamatoria en individuos genéticamente susceptibles.
Genética y la enfermedad de Crohn
La enfermedad de Crohn tiene una base genética, y se han identificado varios genes que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Algunos de los principales genes relacionados con la enfermedad de Crohn son:
- NOD2/CARD5: Este es el gen más estudiado y asociado con la enfermedad de Crohn. Las mutaciones en este gen aumentan significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad, especialmente en las personas de ascendencia europea. Se estima que alrededor del 15% al 30% de los pacientes con enfermedad de Crohn tienen mutaciones en este gen.
- ATG16L1: Las variantes genéticas en el gen ATG16L1 también se han asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Crohn. Este gen está involucrado en el proceso de autofagia, que es importante para la eliminación de bacterias y otros materiales celulares dañados. Las variantes defectuosas de este gen pueden afectar la función normal del sistema inmunológico y la respuesta a las bacterias intestinales.
- IL10RB: Este gen codifica la proteína receptora beta de la interleucina-10 (IL-10). IL-10 es una citocina con potentes propiedades antiinflamatorias que desempeña un papel central en la regulación de la inflamación y respuesta inmunológica mediante la limitación de la respuesta inmunitaria del huésped a los agentes patógenos. Esto evita que se produzcan daños al huésped y mantiene la homeostasis normal de los tejidos. Variantes en este gen pueden alterar la regulación de la respuesta inmunológica y predisponer a la inflamación crónica en el tracto gastrointestinal.
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