¿Cuánto afecta la genética al desarrollo de embolismo pulmonar?

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El embolismo pulmonar es una afección médica grave que ocurre cuando una o más arterias en los pulmones se bloquean por un coágulo de sangre. Estos coágulos generalmente se originan en otras partes del cuerpo y viajan a través del torrente sanguíneo hasta los pulmones.

El embolismo pulmonar puede reducir o bloquear completamente el flujo de sangre a los pulmones, lo que puede causar daño al tejido pulmonar y afectar la capacidad del cuerpo para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono.

Por suerte no es una patología muy habitual, aproximadamente solo 1 de cada 1.000 personas desarrollan embolismo pulmonar a lo largo de su vida, reduciendo la presencia de la forma más grave de embolismo pulmonar que presenta una incidencia en España de 28,000 casos al año.  Esta forma grave de embolismo pulmonar presenta una mortalidad de hasta el 16,7% de los casos, estimándose que más del 90% de las muertes ocurren en sujetos no diagnosticados.

Esto pone de manifiesto la importancia de diagnosticar precozmente esta enfermedad y de monitorizar a pacientes con riesgo de sufrir una embolia pulmonar.

Embolismo pulmonar y genética

¿Qué factores de riesgo están asociados al embolismo pulmonar?

Los principales factores de riesgo para desarrollar un embolismo pulmonar incluyen:

  • Inmovilidad prolongada, como ocurre durante viajes largos o reposo en cama.
  • Cirugías recientes, especialmente aquellas que involucran las piernas, caderas o abdomen.
  • Ciertas condiciones médicas, como trombosis previas, cáncer, insuficiencia cardíaca o enfermedades inflamatorias.
  • Uso de estrógenos, como en la terapia hormonal o anticonceptivos orales.
  • Tabaquismo.
  • Obesidad.
  • Genética.

¿Cuánto influye la genética en embolismo pulmonar?

Asimismo, el riesgo relativo puede verse afectado por marcadores genéticos:

  • Un riesgo genético bajo, disminuye un 15% el riesgo de desarrollar embolismo pulmonar.
  • Un riesgo genético alto, aumenta un 23% el riesgo de desarrollar embolismo pulmonar.

Los factores anteriores, especialmente trombosis previa y antecedentes familiares pueden aumentar significativamente la prevalencia de la patología (aproximadamente 1 de cada 1.000 personas), destacando la importancia de considerar el historial familiar, el historial médico y los resultados genéticos.

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*Descubre más sobre nuestro estudio de embolismo pulmonar presentado en el IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana en este enlace.

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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