La diabetes es considerada una de las principales causas de enfermedad, discapacidad y muerte en todo el mundo. Según estimaciones de la Federación Internacional de Diabetes (IDF, por sus siglas en inglés), afecta a aproximadamente 537 millones de personas en todo el mundo.
¿Qué es exactamente la diabetes? ¿A qué se debe esta enfermedad? ¿La diabetes es hereditaria? De los distintos tipos de diabetes que existen, ¿qué diabetes es hereditaria? Empecemos por el principio.
¿Qué es la diabetes?
La diabetes es una enfermedad crónica que afecta la forma en que el cuerpo regula el nivel de azúcar (glucosa) en la sangre. La glucosa es una fuente de energía importante para el cuerpo, y su nivel adecuado es crucial para el funcionamiento normal de los tejidos y órganos.
La diabetes se produce cuando el cuerpo no produce suficiente insulina (una hormona producida por el páncreas) o cuando no puede utilizarla de manera efectiva. La insulina es necesaria para que la glucosa pueda ingresar a las células y ser utilizada como energía. Cuando hay una falta de insulina o su acción es inadecuada, la glucosa se acumula en la sangre, lo que conduce a niveles elevados de azúcar en la sangre, conocidos como hiperglucemia.
La diabetes puede tener complicaciones a largo plazo si no se controla adecuadamente. Estas pueden incluir enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares, problemas renales, daño en los nervios, problemas oculares y problemas en los pies. El manejo de la diabetes implica mantener un nivel adecuado de azúcar en la sangre a través de una combinación de medicamentos, alimentación saludable, actividad física y monitoreo regular de los niveles de glucosa.
Tipos de diabetes
Dependiendo de la causa y de los mecanismos fisiopatológicos que caracterizan la diabetes podemos clasificarla en distintos tipos. En este apartado podrás conocer las características más destacadas de cada uno de ellos. En caso de querer profundizar sobre cómo se regula la glucosa en términos metabólicos, puedes hacerlo en nuestro artículo de “tipos de diabetes”.
Diabetes tipo 1
Se desarrolla cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca y destruye las células productoras de insulina en el páncreas (enfermedad autoinmune). Como resultado, el cuerpo produce poca o no produce insulina. La diabetes tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia o en la adolescencia, y las personas con esta enfermedad requieren inyecciones diarias de insulina para sobrevivir.
Diabetes tipo 2
Es el tipo más común de diabetes. En la diabetes tipo 2, el cuerpo no utiliza la insulina de manera eficiente. A menudo está asociada con el sobrepeso, la obesidad y la falta de actividad física. Se ha demostrado que una buena alimentación y un estilo de vida saludable pueden controlar esta patología. Sin embargo, en algunas ocasiones es necesario recurrir a medicamentos orales o inyecciones de insulina.
Diabetes gestacional
Ocurre durante el embarazo y generalmente desaparece después del parto. Sin embargo, las mujeres que han tenido diabetes gestacional tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en el futuro.
¿Qué diabetes es hereditaria?
Tanto la diabetes tipo 1 como la diabetes tipo 2 y la diabetes gestacional tienen una predisposición genética (heredabilidad), lo que significa que hay una influencia hereditaria en el desarrollo de la enfermedad. Dentro de los distintos tipos de diabetes, la diabetes tipo 2 presenta una mayor porcentaje de heredabilidad (40-70%), seguida de la diabetes tipo 1 (50%). En tercer lugar se encuentra la diabetes gestacional para la cual no hay un porcentaje claramente establecido.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que la herencia no es el único factor que determina si una persona desarrollará o no diabetes.
En el caso de la diabetes tipo 1, existe una predisposición genética, pero también se requiere la interacción con factores ambientales desencadenantes para que la enfermedad se desarrolle como la infección de algunos virus que desencadena la respuesta autoinmune.
En cuanto a la diabetes tipo 2, también hay una influencia genética, pero el desarrollo de la enfermedad está fuertemente relacionado con factores ambientales como la alimentación y el estilo de vida.
En ADNTRO seguimos investigando: modelo predictivo propio para la Diabetes Tipo 1
En ADNTRO no solo analizamos tu ADN, sino que actualizamos periódicamente los estudios en los que nos basamos para que los resultados que recibes sean cada vez más precisos. Uno de los avances más relevantes en nuestro análisis de protección o predisposición genética a la Diabetes Tipo 1 (DT1) ha sido la incorporación de un modelo propio desarrollado a partir de datos genéticos de 11.909 individuos del UK Biobank (base de datos pública con información genética y clínica).
Este modelo sustituye los enfoques lineales tradicionales por una red neuronal capaz de detectar patrones complejos entre variantes genéticas que los métodos clásicos no logran capturar. El resultado es una precisión (AUC) del 88,89%, frente al 71,6% del modelo anterior, un salto cualitativo importante en la capacidad de predicción.
Entre las novedades científicas que incorpora, destaca el uso de la entropía de Shannon para medir el grado de variabilidad genética dentro del perfil individual. El riesgo se clasifica además en 5 niveles —desde «muy bajo» hasta «muy alto»— para facilitar una interpretación más clara y útil.
Este trabajo ha sido publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences bajo el título Enhancing Type 1 Diabetes Polygenic Risk Prediction Through Neural Networks and Entropy-Derived Insights, lo que avala la solidez del método que aplicamos en nuestra plataforma.
Si ya tienes tu test genético de ADNTRO, puedes consultar este resultado en la plataforma. Y si aún no lo tienes, este es un buen momento para conocer lo que tu ADN puede contarte sobre ti.
Descubre con el test genético de ADNTRO tu predisposición genética a padecer diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2. ¡Es muy sencillo! Y si ya te has genotipado con otra empresa, recuerda que puedes subir tu archivo RAW gratis.
