El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula y dan lugar a la vida biológica. En el caso de los humanos, dichas instrucciones se guardan en 23 pares de cromosomas (23 cromosomas maternos y 23 cromosomas paternos), siendo el cromosoma 23 diferente en función del género del individuo (XX en mujeres y XY en hombres).
La imagen de esos 23 pares de cromosomas constituye el cariotipo humano (femenino en este caso). Cualquier cambio que altere la dotación cromosómica de la persona, conocido como aneuploidía o anomalía cromosómica, producirá cambios en el cariotipo y desencadenará síndromes. Entre estos posibles cambios que puede sufrir el cariotipo, nos encontramos con las monosomías y trisomías.
¿Qué son las aneuploidías?
Se llama aneuploidía a la situación en la que hay o falta uno o más cromosomas de los habituales. Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren durante la generación de los espermatozoides y de los óvulos. Ocurren porque los cromosomas se desequilibran durante el proceso en el que se generan los gametos: óvulos y espermatozoides (proceso llamado meiosis). Estos gametos anormales generalmente se eliminan durante la espermatogénesis o la ovogénesis. Sin embargo, algunas de estas anomalías también pueden ocurrir durante el comienzo de la división embrionaria, afectando al embrión en desarrollo.
Tipos de aneuploidías
En humanos, los tipos más comunes de aneuploidía son las trisomías y monosomías.
Trisomías
Las trisomías son el resultado de tener un cromosoma extra. Cerca del 0,3% de los nacimientos presentan este trastorno genético. Algunas trisomías bien conocidas incluyen:
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Monosomías
Las monosomías son la ausencia completa de uno de los cromosomas que se encuentran en los humanos. La monosomía más común es la eliminación de todo el cromosoma X (monosomía XO), lo que resulta en el Síndrome de Turner.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner afecta a las mujeres (aproximadamente 1 de cada 2.500). Se caracteriza por la falta de un cromosoma X y afecta al desarrollo de las niñas. Las personas con esta monosomía tienen como rasgos más característicos baja estatura e infertilidad. Las mujeres que padecen este síndrome suelen presentar un cuello corto, orejas ubicadas más debajo de lo normal, y manos y pies inflamados.
Asimismo, pueden tener problemas de salud asociados como hipertensión arterial, diabetes, problemas renales, osteoporosis, cataratas y problemas de tiroides.
Impacto de las Aneuploidías en la Salud
Las aneuploidías tienen un impacto significativo en la salud debido a la alteración en el número de cromosomas. La pérdida o ganancia de material genético afecta el desarrollo y funcionamiento de las células, lo que puede resultar en una amplia gama de problemas de salud, desde retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales hasta problemas físicos y metabólicos.
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico de aneuploidías generalmente se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, que permiten analizar el cariotipo del feto. En algunos casos, se pueden utilizar técnicas no invasivas como el análisis de ADN fetal libre en sangre materna.
El tratamiento de las aneuploidías varía dependiendo del tipo y severidad del trastorno. En muchos casos, el manejo incluye terapias de apoyo para abordar los síntomas y complicaciones específicas, como terapias de desarrollo, tratamientos médicos para problemas de salud asociados, y en algunos casos, intervenciones quirúrgicas.
Comprender las aneuploidías y su impacto en la salud es crucial para el diagnóstico y manejo adecuados de estos trastornos. A través de avances en la medicina genética y el diagnóstico prenatal, es posible identificar y abordar las aneuploidías de manera más efectiva, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.
