La importancia de la diversidad genética

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Antiguamente las clases altas, especialmente los reyes, se casaban entre ellos a fin de conservar su sangre “pura”, reforzar la línea de sucesión y mantener el poder en la familia. Lo que no sabían es que esa “pureza” concebía a herederos con una probabilidad elevada de padecer enfermedades. ¿Alguna vez os habéis preguntado por qué?

El principal motivo es la diversidad genética. La endogamia en familias reales reducía la diversidad genética de los hijos ya que, si un individuo tiene un hijo con un familiar, los alelos paternos y maternos van a ser muy similares y dicha similitud se potenciará generación tras generación.

La importancia de la diversidad genética

Y os preguntaréis, ¿qué tiene que ver la diversidad genética con las enfermedades? Mucho. Hay numerosas enfermedades que siguen un patrón de herencia de carácter recesivo, es decir, que para que se manifieste la enfermedad ambos alelos (“letritas” heredadas por parte de la madre y parte del padre) han de ser alelos de riesgo, alelos “defectuosos”.

Por este motivo, si tu diversidad genética es elevada, la probabilidad de que heredes dos alelos “defectuosos” disminuye. Y una forma de cuantificar la diversidad genética es con el ratio de heterocigosidad (disponible en la sección de Ancestría).

 cuantificar la diversidad genetica

El ratio de heterocigosidad (SNPs heterocigotos / SNPs homocigotos no ancestrales) presenta una ventaja fundamental frente a otras métricas de diversidad. La normalización (la división) da consistencia entre distintas regiones del cromosoma y entre diversas plataformas de genotipado. No obstante, el ratio de heterocigosidad varían en función de la ancestría de cada individuo. Por ese motivo, en los informes de ADNTRO mostramos un panel de referencia con el que puedes comparar tu diversidad genética en base a tus ancestros.

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Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.