Antiguamente las clases altas, especialmente los reyes, se casaban entre ellos a fin de conservar su sangre “pura”, reforzar la línea de sucesión y mantener el poder en la familia. Lo que no sabían es que esa “pureza” concebía a herederos con una probabilidad elevada de padecer enfermedades. ¿Alguna vez os habéis preguntado por qué?
El principal motivo es la diversidad genética. La endogamia en familias reales reducía la diversidad genética de los hijos ya que, si un individuo tiene un hijo con un familiar, los alelos paternos y maternos van a ser muy similares y dicha similitud se potenciará generación tras generación.
Y os preguntaréis, ¿qué tiene que ver la diversidad genética con las enfermedades? Mucho. Hay numerosas enfermedades que siguen un patrón de herencia de carácter recesivo, es decir, que para que se manifieste la enfermedad ambos alelos (“letritas” heredadas por parte de la madre y parte del padre) han de ser alelos de riesgo, alelos “defectuosos”.
Por este motivo, si tu diversidad genética es elevada, la probabilidad de que heredes dos alelos “defectuosos” disminuye. Y una forma de cuantificar la diversidad genética es con el ratio de heterocigosidad (disponible en la sección de Ancestría).
El ratio de heterocigosidad (SNPs heterocigotos / SNPs homocigotos no ancestrales) presenta una ventaja fundamental frente a otras métricas de diversidad. La normalización (la división) da consistencia entre distintas regiones del cromosoma y entre diversas plataformas de genotipado. No obstante, el ratio de heterocigosidad varían en función de la ancestría de cada individuo. Por ese motivo, en los informes del test genético de ADNTRO mostramos un panel de referencia con el que puedes comparar tu diversidad genética en base a tus ancestros.
