El genoma humano es nuestra información genética tomada en su conjunto. Comprende los 3200 millones de “letritas” que componen nuestro ADN, desde los 22,000 genes que tenemos en nuestro cuerpo hasta el ADN mitocondrial, pasando por las regiones reguladoras de la expresión de esos genes a proteínas, las biomoléculas efectoras de nuestro organismo. El ADN mitocondrial, heredado de nuestra madre, consta de 16,000 bases, es pequeño y circular, y engloba la información genética de las mitocondrias, orgánulos celulares imprescindibles donde se produce la energía necesaria para que nuestro organismo funcione correctamente.
Cómo está estructurado el genoma humano
El genoma humano está estructurado en 23 pares de cromosomas, la forma ultracondensada del ADN. Gracias a la forma en la que se almacena el ADN, cada una de las pequeñas células humanas cuyo diámetro es de 6 * 10-6 metros es capaz de albergar el genoma completo. Dicho así puede que no impacte demasiado, pero si estiramos el genoma de forma lineal, equivaldría a dos metros de longitud.
Al multiplicar esos dos metros de ADN que contiene cada célula humana por la media de células que tiene el ser humano (aproximadamente 10 billones), se estima que nuestro organismo contiene un total de 20 billones de metros de ADN. Sí, como lo lees. Tienes 20 billones de metros de información genética dentro de ti, lo que equivale a 600 viajes de ida y vuelta de la Tierra al Sol. Increíble, ¿verdad?
Regiones del Genoma
El genoma humano está constituido por diferentes tipos de regiones:
- Regiones codificantes (exoma): Representan solo el 1% del genoma y son las que se expresan en proteínas, los elementos funcionales de nuestro cuerpo.
- Regiones no codificantes: Son aquellas que regulan la expresión de los genes y son esenciales para el correcto funcionamiento celular en distintas partes del cuerpo (piel, hígado, etc.).
¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
En 2001 se puso en marcha un proyecto denominado el Proyecto Genoma Humano, un hito científico que permitió secuenciar (conocer la información) del genoma humano por primera vez. Lo más impactante de este proyecto no es “simplemente” la novedad y el avance en el conocimiento que nos permitió realizarlo, sino haber necesitado casi 10 años y 100 millones de dólares para abordarlo. A día de hoy, gracias al avance científico y a las nuevas tecnologías puedes obtener la información de tu genoma completo por aproximadamente 1000 euros permitiendo que cada vez sea más asequible obtener acceso a tu información genética y a todas las ventajas que ello conlleva. Si estás interesado en conocer toda la información que contiene tu genoma, haz clic aquí.
Evolución de la Secuenciación Genética
A pesar de que el Proyecto Genoma Humano sea el más conocido, no es el único proyecto que gira en torno al Genoma Humano. El Proyecto 1000 genomas permitió la obtención de una base de datos con individuos de diferentes regiones permitiendo estudiar la variabilidad genética entre los seres humanos. También cabe destacar el Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) que permitió asignar funciones bioquímicas al 80% del genoma proporcionando asimismo nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma conocimiento que resulta clave e imprescindible para el estudio de la biología humana y de las enfermedades.
Impacto en la Medicina y la Ciencia
El conocimiento del genoma humano ha revolucionado la medicina y la biología. La secuenciación masiva de nueva generación (NGS) ha permitido avances significativos en la medicina genómica, ofreciendo nuevas posibilidades para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.
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