En este artículos podrás encontrar conceptos de genética que te ayudarán a entender nuestros test genéticos.
Qué es el ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula biológica que contiene la información genética de todos los seres vivos. El ADN se encuentra principalmente en el núcleo de las células. Está compuesto por una serie de unidades llamadas nucleótidos. Cada uno de los cuales contiene una base nitrogenada (adenina (A), guanina (G), citosina (C) o timina (T)). Esta molécula se enrolla para formar una estructura en espiral conocida como doble hélice.
La secuencia específica de estas bases es lo que determina la información genética. El ADN es esencial para la replicación celular y la expresión génica. Esto permite que las células se dividan y se diferencian para formar los diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y contienen información genética (ADN compactado). Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 parejas. Cada miembro de cada par es heredado de la madre y el otro del padre. Estos cromosomas contienen las instrucciones genéticas para el desarrollo, función y reproducción de todos los organismos vivos. Normalmente solo son visibles a través de un microscopio durante el proceso de división celular. Las anomalías cromosómicas, como las aneuploidías (un número anormal de cromosomas) y las anomalías estructurales, pueden causar trastornos genéticos y ciertos tipos de cáncer.
Qué son los genes
Los genes son segmentos de ADN que contienen información heredable para el desarrollo de características específicas en los seres vivos. Cada gen es responsable de la producción de una o varias proteínas específicas o de otras moléculas con otras funciones dentro del cuerpo. Los genes se localizan en los cromosomas, y actualmente existen más de 23.000 genes.
SNPs o variantes polimórficas
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) es una variación genética en la que una sola base o nucleótido del ADN se ha alterado en un lugar específico del ADN. Los SNPs son las formas más comunes de variación genética en humanos. Se encuentran aproximadamente en uno de cada dos pares de bases del ADN humano. Estos cambios pueden afectar a la expresión génica, a la estructura de las proteínas, a la actividad enzimática y a la respuesta del organismo a ciertas sustancias. Los SNPs pueden ser utilizados para rastrear enfermedades hereditarias, ya que a menudo se asocian con ciertos trastornos genéticos. La diabetes, la hipertensión, el cáncer y las enfermedades cardíacas son algunos ejemplos.
Estudios de asociación genética – GWAS
GWAS (Genome-wide association study) es un enfoque para identificar aquellas variantes genéticas asociadas con un riesgo aumentado de una enfermedad o característica. El objetivo es buscar asociaciones estadísticas entre variantes genéticas en un gran número de individuos que tienen una característica (por ejemplo, enfermedad) y aquellos que no la tienen.
En un estudio de GWAS, se analiza la frecuencia de cada variante genética en un grupo de personas que tienen la enfermedad o característica en cuestión y en un grupo de personas que no tienen esa enfermedad o característica y que se consideran el grupo de control. Los genetistas buscan variantes en general polimórficas que sean más frequentes entre las personas con la enfermedad o característica en cuestión en comparación con las personas sin esa enfermedad o característica. Los estudios GWAS son una herramienta importante para identificar variantes poligénicas asociadas con una variedad de enfermedades y características.
Riesgo poligénico
El riesgo poligénico se refiere a la contribución de múltiples variantes genéticas en el riesgo de una enfermedad. A diferencia de las variantes genéticas de riesgo único, que tienen un gran efecto en el riesgo de una enfermedad, las variantes poligénicas tienen un pequeño efecto individual pero su combinación puede tener un impacto significativo en el riesgo global. Por ejemplo, una persona puede tener varias variantes genéticas que contribuyen al riesgo de diabetes tipo 2, cada una de las cuales tiene un pequeño efecto en el riesgo, pero cuando se combinan, el riesgo total de la persona es significativamente mayor que si solo tuviera una de estas variantes.
Cómo interpretar mis resultados – Distribución normal
La puntuación de tus resultados es una puntuación relativa a tu población de referencia asumiendo una distribución Normal de los resultados.
La distribución normal, también conocida como distribución de Gauss, es una de las distribuciones de probabilidad más comunes en estadística. Es una distribución continua que se caracteriza por su forma en forma de campana, con un pico en el medio y una simetría alrededor de la media. La distribución normal se define mediante dos parámetros, la media (μ) y la desviación estándar (σ).
La media representa el valor central de la distribución, mientras que la desviación estándar indica la variabilidad o dispersión de los datos alrededor de la media. El 68% de los valores se encuentran dentro de una desviación estándar de la media, el 95% dentro de dos desviaciones estándar, y el 99,7% dentro de tres desviaciones estándar.
Distribución normal en genética
En genética, la distribución normal se utiliza para modelar ciertos aspectos de la variabilidad genética. Por ejemplo, en un estudio de GWAS, se buscan asociaciones estadísticas entre variantes genéticas y una enfermedad o característica. Una vez que se han identificado las variantes genéticas asociadas con el riesgo de una enfermedad, se utiliza una distribución normal para modelar la distribución de los valores de riesgo genético en una población.
