【La farmacogenética y sus aplicaciones】 | ADNTRO

Qué es la farmacogenética y cuáles son sus aplicaciones

La medicina genómica es la disciplina que estudia los cambios en nuestro ADN y su asociación con la susceptibilidad a desarrollar enfermedades, infecciones, malformaciones congénitas, etc. Dentro de este amplio campo de disciplinas de la medicina genómica, la farmacogenética (PGx) es la rama que se encarga de estudiar los cambios en nuestro ADN y asociarlos con la respuesta entre individuos a los diferentes medicamentos que tomamos.

Sabemos que la respuesta a los medicamentos no es la misma para todas las personas, por lo que se hace necesario personalizar los tratamientos en función de los biomarcadores genéticos que presentamos cada uno de nosotros. Sabemos, por ejemplo, que no todo el mundo responde de la misma forma al tratamiento con algunos anticoagulantes orales, como el caso del acenocumarol, en el que ya se conocen dos genes cuyas variantes se asocian a la respuesta diferencial a este medicamento, los genes CYP2C9 y CYP4F2.

LA IMPORTANCIA DE LA FARMACOGENÉTICA

Esto puede llegar a tener una importancia capital, dado que, en algunos casos, no sólo se produce una falta de respuesta al medicamento, sino que se puede producir una reacción adversa, una intolerancia a ciertos medicamentos , que puede ser aún más perjudicial, que el motivo por el que se indica el medicamento. De hecho, la variabilidad de respuesta a un determinado medicamento entre dos individuos puede estar condicionada hasta en un 80% por variantes genómicas. Es por ello, que se están incorporando en la rutina clínica, la realización de este tipo de pruebas, previas a la administración y prescripción de alguno de estos medicamentos con biomarcador PGx.

⇨No te pierdas los beneficios de los test genéticos para conocer tu caso concreto.

LOS MEDICAMENTOS Y TUS GENES. BIOMARCADORES PARA UN TRATAMIENTO PERSONALIZADO O MEDICINA DE PRECISIÓN

Según datos de la agencia americana del medicamento o FDA (“Food and Drug Administration”) actualmente existen más de 200 medicamentos, para los cuales ya se conoce un biomarcador genético (Figura 1).

Figura 1. Proporción de medicamentos con indicación farmacogenética (representado en azul) respecto al total de medicamentos aprobados desde el año 2000 hasta el año 2020. (Fuente: Kim et al., 2021 J Pers Med. 2021 Mar; 11(3): 179.)

Como podemos ver, desde el año 2010, prácticamente se ha triplicado el número de medicamentos aprobados por la FDA que asocian un biomarcador farmacogenético, lo que supone un incremento del 10% a casi el 30% de todos los medicamentos nuevos descritos.

De todos ellos, el área principal de actuación de estos medicamentos es la terapia contra el cáncer con aproximadamente el 75% de todos los medicamentos con indicación farmacogenética (Figura 2). De hecho, la plataforma de farmacogenética de ADNTRO ya incorpora algunos medicamentos, como el caso del 5-Fluorouracil, un medicamento que se receta en pacientes con cáncer, y que sabemos que, según tus marcadores genéticos, especialmente en el gen DPYD, esto se va a asociar a la necesidad de ajustar la dosis a cada paciente además de tener un efecto preventivo respecto a la toxicidad que puede generar este medicamento.

Asimismo, existen algunos genes que por su función van a tener un mayor número de medicamentos asociados, como es el caso del gen CYP2D6, que codifica una proteína del complejo P450, a través del cual se metabolizan una gran variedad de medicamentos.

Figura 2. Número de medicamentos por patología, que están asociados a los genes con mayor número de biomarcadores de respuesta farmacogenética, tomando como más frecuentes, aquellos que tienen al menos 5 biomarcadores diferentes. (Fuente: “Mehta et al., Drug Discov Today. 2020 May;25(5):813-820. doi: 10.1016/j.drudis.2020.01.023. Epub 2020 Feb 4”)

Esto confirma el exponencial crecimiento de la información genómica en términos de su asociación con los tratamientos y terapias farmacológicas y la importancia de las diferencias genéticas interindividuales que afectarán a cómo nuestro cuerpo responde a un determinado medicamento.

En ADNTRO , hemos desarrollado una nueva sección de farmacogenética asociada a medicamentos que tienen un nivel de evidencia muy alto en relación a biomarcadores de respuesta. ¡Ya hemos añadido varios medicamentos, entra y descúbrelos!

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