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Beneficios de los test genéticos directos al consumidor

El campo de la genética es un campo que se encuentra en continuo crecimiento. Fue alrededor del 1996 cuando la genética empezó a salir del ámbito clínico (test de BRCA) para incorporarse en el mercado ofreciendo los test genéticos directos al consumidor (DTC-GT de sus siglas en inglés).

Gracias a los avances tecnológicos, cada vez son más el número de marcadores genéticos que se pueden asociar a un fenotipo (pelo rizado, diabetes, transporte de vitamina A…) ampliando el conocimiento, el potencial y el impacto de la genética en nuestra sociedad.

Existen tres ámbitos principales que se ven afectados directamente por los resultados de los DTC-GT: cambios en el estilo de vida, posibles efectos a nivel emocional y herramienta de apoyo para profesionales médicos.

Para evaluar estos aspectos nos hemos basado en dos artículos que realizaron un riguroso estudio acerca del impacto que tienen los DTC-GT en las personas que los consumen. (Leer artículos)

El primero consiste en una review de todos los estudios que se realizaron al respecto hasta el 2017 englobando un total de 19 artículos y 6672 participantes evaluados.

Respecto a la influencia en el estilo de vida de estos individuos podemos decir que lo ha hecho de forma positiva. El 65% de ellos buscaron información acerca de cómo influenciaba su estilo de vida en el riesgo de desarrollar enfermedades tomando medidas al respecto. Entre estas medidas destacan: pérdida de peso, reducción del uso de alcohol y tabaco (entre 18% y 22% fumadores eliminaron el tabaco de su vida), ejercicio físico (14%), ingesta de vitaminas (3.2% – 20.5%), reducción de ingesta de grasas…

Una vez que conocieron sus resultados, el 33% de los participantes compartieron sus resultados con un profesional sanitario y el 50% con sus familiares y amigos más cercanos; manifestando muy escasos o nulos efectos adversos (ansiedad, angustia, preocupación…)

No obstante, este artículo es muy general. Se tiene en cuenta diversos fenotipos y la evaluación del impacto puede ser difícil o incluso confusa en algunas ocasiones. Por este motivo queremos plasmar el impacto que tienen DTC-GT en un estudio más focalizado y reciente. Un estudio que engloba únicamente a personas con una alta predisposición genética a sufrir trombosis venosa a las cuales se las realizaron encuestas acerca del impacto que tuvo recibir estos resultados en su vida (1244 individuos).

La mayoría de ellos compartieron sus resultados con otras personas. El 65% de los casos lo hicieron con sus familiares más cercanos y el 41% de los casos lo discutieron con un profesional sanitario cuyas recomendaciones se centraron en perder peso, realizar ejercicio, usar medias de descompresión y dejar de fumar. Para el 18% de los casos recomendaron la ingesta de aspirina como tratamiento preventivo y el uso de Warfarina o heparina tras operaciones (17%). Asimismo, para las mujeres, se recomendó suspender o sustituir el uso de anticonceptivos hormonales de estrógeno (aumentan el riesgo de sufrir trombos) por otro tipo de anticonceptivo (15%) y para un 5% de ellas, el uso de heparina durante el embarazo para evitar posibles complicaciones.

De todas las recomendaciones médicas, el 30% de las personas pusieron de manifiesto que había aumentado su actividad física, el 25% de ellos estaban tomando medidas para perder peso, el 12% empezó a usar medias de descompresión, el 2% empezó con un tratamiento preventivo y el 4% de las mujeres cambiaron o suspendieron el uso de anticonceptivos de estrógeno a modo de prevención.

Al margen de las recomendaciones médicas, el 57% de los 1244 individuos (incluyendo aquellos que consultaron con un profesional médico y aquellos que no lo hicieron) declararon un cambio en sus hábitos diarios.

Un aspecto que preocupa bastante ante este tipo de resultados es el impacto emocional adverso que pueda tener en las personas. Por este motivo, esta variable también se incluyó en el estudio. El 81% de los casos confirmaron que conocer su predisposición genética a la trombosis venosa había sido beneficioso ya que le ha permitido cambiar su estilo de vida para reducir la probabilidad de sufrir episodios trombóticos. Solo el 1% mostró una respuesta desconforme y el porcentaje restante se manifestó insignificante antes los resultados.

Estos datos reflejan el impacto que tienen DTC-GT en la sociedad confirmando que un gran número de personan acondicionan sus hábitos de vida para reducir el riesgo de sufrir enfermedades para las cuales tu genoma tiene variantes de riesgo. Descubre tus variantes de riesgo en ADNTRO y cambia tu estilo de vida en tu propio beneficio.

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