La verdad sobre las bases de datos genéticas - ADNTRO

La verdad sobre las bases de datos genéticas

Desde ADNTRO queremos compartir este artículo publicado por Nébula Genetics – Puedes leer la version original aqui La «verdad» es que las bases de datos genéticas dentro de la investigación científica carecen de diversidad racial. Aunque más de 26 millones de individuos han realizado algún tipo de prueba genética, una abrumadora mayoría son caucásicas: el 78% son de ascendencia europea para ser exactos (según un estudio reciente en Cell). Sin embargo, los europeos y sus descendientes conforman  apenas el 16%  de la población humana. Esto significa que los datos almacenados en el catálogo del estudio de asociación en todo el genoma (GWAS)  y puestos a disposición para consulta pública son inherentemente, en gran medida, sesgados racialmente, lo que a menudo puede conducir a resultados sesgados de diagnóstico especialmente en tratamientos prescritos para individuos no europeos. Las pruebas genéticas se están convirtiendo rápidamente en un instrumento médico para identificar variaciones dentro de nuestro ADN que pueden influir en posibles condiciones, rasgos y/o enfermedades a las que estamos predispuestos. Aunque la población humana comparte alrededor del 99,9% de su ADN, el 0,1% que varía puede marcar toda la diferencia entre un gen que ayuda a preservar la salud de alguien o ponerlo en un mayor riesgo de desarrollar una determinada enfermedad.

Ser racialmente no inclusivo perjudica a todos.

La raza no es una construcción biológica y no está codificada en nuestro ADN, sino más bien una construcción social compleja que describe tanto la auto identificación como el reconocimiento social. Sin embargo, hay variantes genéticas que correlacionan estadísticamente más  dentro de grupos étnicos particulares. Por ejemplo, la enfermedad de las células falciformes (conocida como la hemofilia, y que es 100% genética) es más común en personas de ascendencia africana [estadounidense] o mediterránea.  Actualmente, nuestras bases de datos genéticas hacen un flaco favor social y económico en la representación de esa vasta diversidad dentro de la especie humana.
Vision artistica de un Manhattan Plot
Los nuevos análisis de ADN nos ayudan a comprender mejor e incluso predecir  el riesgo de ciertas enfermedades, como el cáncer, la diabetes y las afecciones cardio-vasculares. Sin embargo, dado que estos análisis complejos de ADN dependen de las bases de datos genéticas de la mayoría de los individuos con ascendencia europea, las pruebas van a ser intrínsecamente menos precisas para aquellos que entran en otros grupos raciales. Esto incluye a los afroamericanos, hispanos, asiáticos, nativos hawaianos u otros isleños del Pacífico, así como a los indios americanos o nativos de Alaska. Como resultado, las personas dentro de grupos raciales específicos son más propensas a enfermarse e incluso aumentar su tasa de mortalidad con ciertas condiciones de salud sólo debido a su raza. Por ejemplo,  en comparación con sus homólogos blancos no hispanos, los afroamericanos suelen tener un 25-72% más de probabilidades de morir por accidente cerebrovascular, cáncer de mama, enfermedades cardíacas y diabetes.  Y eso es sólo el principio. Una mayor diversidad genética ayudaría a crear prácticas medicinales más precisas, así como tratamientos más específicos para todos los individuos. Una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de mama puede ser mucho más frecuente entre los afroamericanos, pero si un estudio se centra principalmente en individuos blancos, el investigador puede perderse un hallazgo importante o incluso innovador.

así que… ¿qué podemos hacer al respecto?

La actual falta de diversidad dentro de la investigación genética está depreciando irónicamente nuestro conocimiento sobre lo que mas deseamos saber: El ADN humano. Si queremos aprender más  sobre las variantes genéticas o la diversidad en nuestro ADN que pueden predisponernos a enfermedades debilitantes, naturalmente necesitaremos tener una comprensión más profunda de la singularidad racial. La importancia de  la diversidad y la inclusión en la investigación genómica está actualmente motivada no sólo por una cuestión de justicia social, sino por un imperativo científico. La inclusión genética conduciría a una mejor comprensión de la base genética de las enfermedades. Actualmente, muchos investigadores genéticos se esfuerzan por actualizar sus modelos para mejorar aún más la precisión de sus pruebas. En los Estados Unidos, los Institutos Nacionales de Salud, o NIH, tienen  políticas y directrices específicas sobre la inclusión de las mujeres y las minorías en la investigación clínica. Específicamente un esfuerzo llamado «Todos nosotros» tiene como objetivo incluir a los estadounidenses con diversos orígenes incluyendo el género, la orientación sexual, y por supuesto la etnia y la raza. Hay algunas cohortes específicas de estudio a largo plazo financiadas por los NIH para la  Comunidad Hispana. Representar a participantes más genéticamente diversos es una de esas maneras. Ahora es más importante que nunca que las minorías participen. Tener una mejor comprensión de su ADN puede llevarnos un paso más en la dirección correcta para crear un lugar más feliz y saludable para todos, sin importar de dónde venga. Con su ayuda, ADNTRO y otras empresas de investigación genética podemos proporcionar informes más precisos e inclusivos de cada individuo.
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