La secuenciación del genoma completo (WGS) proporciona una imagen completa de tu ADN. Es ideal para detección de variantes genéticas y se ha vuelto más rápida y barata que nunca.
¿Qué es la secuenciación del genoma completo?
WGS es una técnica que se utiliza para determinar el total de los genes en una especie dada. Incluye tanto secuencias codificantes de proteínas como regiones reguladoras como promotores, potenciadores y terminadores. WGS permite a los investigadores identificar mutaciones asociadas con enfermedades y conocer cómo se organizan los genomas. Esta información nos ayuda a entender la biología de la vida y aprender sobre nuestro lugar dentro de ella.
¿Cómo funciona la secuenciación del genoma?
Los pasos básicos involucrados en la secuenciación genómica incluyen el aislamiento del ADN de las células, amplificación del ADN, preparación de librerías de las muestras para la secuenciación de next-generation sequencing y análisis de las secuencias producidas. Por ejemplo, los investigadores pueden usar WGS para analizar variantes genéticas patógenas entre otros marcadores genéticos.
Cualquier muestra biológica humana (saliva, cabello, muestra de sangre…) que contenga ADN se puede utilizar para obtener una secuencia completa del genoma. Incluso si la muestra es extremadamente pequeña, se puede utilizar para generar una secuencia completa del genoma.
¿Qué beneficios me aporta un genoma completo?
WGS está comenzando a marcar el comienzo de una nueva era de la medicina para mejorar la salud pública: medicina personalizada. El ADN genómico está formado por millones de nucleótidos (los bloques de construcción del ADN) dispuestos en una doble hélice. Utilizando tecnología de secuenciación genómico, los científicos pueden secuenciar todo el genoma en un individuo. Esto les permite estudiar cómo los genes interactúan entre sí y qué causa la enfermedad.
Beneficios en el área de la salud
Pero si bien WGS puede proporcionar una gran cantidad de información sobre un paciente, también crea una gran cantidad de datos. Para ayudar a los pacientes a dar sentido a esta enorme cantidad de datos, las empresas (como ADNTRO) están desarrollando algoritmos para permitir a los médicos y científicos analizar genomas y encontrar patrones en los datos. Estas herramientas pueden incluso identificar mutaciones raras, ayudando a los médicos a predecir si alguien desarrollará ciertas enfermedades.
La secuenciación del genoma completo proporciona una visión completa y de alta resolución del genoma humano. Este enfoque le permite identificar variaciones genéticas grandes y pequeñas que son difíciles de detectar con otros enfoques. Además, captura variaciones comunes y raras, incluidas aquellas que pueden potenciar el riesgo de sufrir una enfermedad. Estas ventajas hacen que la secuenciación del genoma completo sea una herramienta poderosa para identificar los factores genéticos causales que subyacen a enfermedades complejas como el cáncer.
Hay muchos beneficios potenciales de la secuenciación del genoma completo. Por ejemplo, es posible identificar a un niño con un trastorno genético o una condición genética temprano en la vida y permitir que los padres tomen decisiones sobre si seguir un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional.
Si una persona tiene una afección genética, conocer esa información puede ayudar a los médicos a comprender mejor cómo progresa la enfermedad y desarrollar tratamientos más personalizados (servicios de atención médica).
Precio genoma completo
WGS ha permitido a los científicos comprender el papel de genes específicos en el desarrollo de enfermedades. Pero todavía hay algunos desafíos como el coste de la secuenciación genómica. Cuando hablamos de ADN, la secuenciación genómica es la tecnología genómica más cara actualmente.
Existen otras técnicas que nos permiten analizar secuencialmente pequeñas partes del genoma a un precio más bajo como el exoma completo o el genotipado. Estos métodos hacen que sea más fácil obtener una comprensión de nuestro código genético.
Para concluir podríamos decir que WGS es una herramienta para visualizar el código genético humano (todo el genoma) a un nivel de detalle sin precedentes que captura variaciones grandes y pequeñas que de otro modo podrían pasar desapercibidas con métodos específicos.
