¿Qué es el cáncer de mama?
El cáncer de mama es una enfermedad compleja que afecta a millones de mujeres en todo el mundo. Se estima que cerca de 1 de cada 8 mujeres desarrollan cáncer de mama a lo largo de su vida. También está presente en hombres, pero la prevalencia de esta patología es mucho menor (1 de cada 1.000 hombres).
Se trata de una enfermedad en la que las células que se encuentran en la glándula mamaria y los tejidos de la mama comienzan a crecer de forma anormal y descontrolada, formando un tumor. Si no se detecta y trata a tiempo, estas células cancerosas pueden invadir los tejidos circundantes e incluso diseminarse a otras partes del cuerpo. Este proceso es conocido como metástasis.
Es por ello que, conocer los factores de riesgo, como los antecedentes familiares, el estilo de vida, la edad (a mayor edad, mayor exposición a los factores ambientales) y tu predisposición genética, es crucial. Recientes avances en genética han abierto nuevas vías para entender y prevenir esta enfermedad.
En este artículo, exploramos un estudio revolucionario sobre el riesgo genético de cáncer de mama y cómo puedes acceder a tu riesgo genético a través de ADNTRO.
¿Qué tipos de cáncer de mama existen?
Existen dos tipos de cáncer de mama muy diferenciados: el cáncer de mama hereditario y el cáncer de mama esporádico.
Cáncer de mama hereditario
Como su nombre indica, el cáncer de mama hereditario es aquel que está presente a lo largo de diversas generaciones en una misma familia. Estas mutaciones «familiares» aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida de una persona.
En los últimos años se han descrito múltiples genes relacionados con el cáncer de mama. El gen BRCA1 y BRCA2 son, a día de hoy, los más importantes asociados particularmente con el cáncer de mama hereditario. Por tener una idea de cómo de importantes son en este tipo de cáncer, estudios del gen BRCA2 han puesto en evidencia que es el responsable del 45% de los cánceres de mama hereditarios en mujeres.
Sin embargo, los cánceres de mama hereditarios representan únicamente el 10% de todos los cánceres de mama. Para evaluar el riesgo de padecer este tipo de cáncer es recomendable el análisis de todo el gen BRCA1 y BRCA2 mediante una técnica conocida como secuenciación de exoma completo.
Cáncer de mama esporádico
Es el tipo más común de cáncer de mama y es el resultado de mutaciones genéticas favorecidas principalmente por nuestro estilo de vida. Las células de la mama se vuelven cancerosas por efecto de mutaciones en el ADN. Dichas mutaciones se producen por acción de agentes externos o por el propio envejecimiento de las células.
No obstante, se han detectado marcadores genéticos que predisponen al cáncer de mama no hereditario. Esto hace que sea de especial interés evaluar, a nivel individual, si una mujer tiene un riesgo más elevado respecto a la media.
Si comparamos las variantes del cáncer hereditario con las del cáncer esporádico, estas últimas son más frecuentes en la población. Cada una de ellas incrementa ligeramente el riesgo total de la persona. Dicho riesgo genético se puede evaluar con una prueba de genotipado donde se analizan estas variantes genéticas localizadas en puntos específicos del genoma.
¿Cuánto influye la genética en el cáncer de mama esporádico?
Los estudios genéticos estiman que alrededor del 30% de la variabilidad en la susceptibilidad al cáncer de mama en una población se debe a factores genéticos (heredabilidad), mientras que el 70% restante se debe a factores ambientales y de estilo de vida.
Entre los factores no genéticos cabe destacar:
- Edad: Los efectos acumulativos de la exposición a distintos factores ambientales hacen que el avance de la edad sea el mayor factor de riesgo para presentar este tipo de cáncer. La edad de aparición de cáncer de mama hereditario es considerablemente inferior a la de los casos esporádicos. Las mujeres entre 50 y 70 años son las que presentan el mayor riesgo (cerca del 4% de las mujeres de esta edad presenta cáncer de mama).
- Hitos del ciclo reproductivo femenino: la menarquia temprana y la menopausia tardía se han asociado a un mayor riesgo de cáncer de mama. Esto se debe a que el número de ciclos ovulatorios se maximizan aumentando así el afecto acumulativo de las dosis de estrógenos en el epitelio mamario.
- Alcohol: existen estudios que sugieren que el excesivo consumo de alcohol aumenta las concentraciones plasmáticas de estrógenos, pudiendo conferir un pequeño aumento del riesgo de presentar este tipo de cáncer.
- Ejercicio físico: la actividad física se considera un factor protector frente al desarrollo de cáncer de mama ya que ayuda a reducir los niveles de hormonas (entre ellas el estrógeno).
No obstante, la genética no debe pasar desapercibida ya que el dato del 30% de heredabilidad, además de destacar la influencia del ambiente y del estilo de vida en el desarrollo de esta patología, señala el importante papel de la genética. Por ese motivo, ambos factores han de tenerse en cuenta cuando evaluamos esta enfermedad, ya que la genética modula tu riesgo a desarrollar cáncer de mama esporádico.
El riesgo relativo puede verse afectado por los marcadores genéticos (sólo aplica a mujeres):
El 12.5% de las mujeres desarrollan cáncer de mama.
Casi un 93% de las mujeres con riesgo genético bajo no desarrollan cáncer de mama.
Más del 22% de las mujeres con riesgo genético alto desarrollan cáncer de mama.
Datos obtenidos sobre 21.413 controles y 11.285 casos del UKB
*Se trata del riesgo de sufrir cáncer de mama esporádico por lo que no se analizan los genes BRCA1 ni BRCA2. Para ello es necesario realizar un análisis de genoma completo o exoma completo.
¿De qué trata la evaluación del riesgo genético?
En ADNTRO nos basamos en un estudio científico pionero, titulado «Puntuaciones de Riesgo Poligénicas para la Predicción del Cáncer de Mama y Subtipos de Cáncer de Mama», se basa en un conjunto de datos de 94,075 casos y 75,017 controles. El objetivo era desarrollar Puntuaciones de Riesgo Poligénicas (PRS) para predecir el cáncer de mama específico del receptor de estrógeno (ER). La PRS de mejor rendimiento incluyó 313 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
Los resultados mostraron que las mujeres en el 1% más alto de riesgo tenían 4.37 y 2.78 veces más probabilidades de desarrollar enfermedad ER-positiva y ER-negativa, respectivamente. Estos hallazgos son cruciales para la prevención y el tratamiento del cáncer de mama, ya que la detección temprana de esta enfermedad resulta vital.
Es fundamental entender que tener un alto riesgo genético no garantiza que desarrollarás cáncer de mama. Según investigaciones, alrededor del 12% de las mujeres desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas. Sin embargo, un porcentaje significativo de mujeres con alto riesgo genético no desarrolla la enfermedad y viceversa.
¿Qué acciones puedo tomar ante el cáncer de mama?
Conocer tu riesgo genético te permite tomar medidas proactivas como cambiar tu dieta, hacer más ejercicio o incluso cambiar tus hábitos para reducir tu riesgo.
Si eres miembro de ADNTRO, puedes obtener tu propio riesgo genético basado en este estudio. Esta información puede ser de mucho valor para ti y para tu médico para tomar decisiones más informadas sobre tu salud y posibles estrategias de prevención.
Tu ADN tiene mucho que decir sobre tu salud. En ADNTRO, puedes obtener información personalizada basada en investigaciones de vanguardia. ¡Descubre lo que tu ADN dice sobre tu riesgo de cáncer de mama con el test de adn de ADNTRO!
