¿Qué es la artritis reumatoide?

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La artritis reumatoide es una enfermedad crónica caracterizada por el dolor, hinchazón y rigidez articular que acaba derivando en la pérdida de función de la articulación.

Se trata de un trastorno autoinmunitario ya que el sistema inmune ataca los tejidos sanos de las articulaciones debido a su hiperactividad.

Síntomas de la artritis reumatoide

Al igual que muchas otras enfermedades autoinmunes, se caracteriza por la fluctuación de la actividad de la enfermedad. Los pacientes con esta enfermedad presentan fases de remisión en los cuales la enfermedad se estabiliza y fases de relapso o brotes en los cuales la sintomatología de la enfermedad empeora.

Entre la sintomatología característica de la artritis reumatoide destaca:

  • Hinchazón, dolor articular tanto en reposo como en movimiento
  • Fatiga y falta de energía
  • Pérdida funcional de las articulaciones
  • Rigidez articular especialmente notable por las mañanas
  • Pérdida de apetito
  • La inflamación puede ser sistemática, afectando también a la piel, ojos, pulmones, corazón y vasos sanguíneos, entre otros órganos y tejidos.

Puede afectar a diversas articulaciones, pero las más frecuentes son las manos, muñecas y pies.

Artritis reumatoide

Causas de la artritis reumatoide

Es una afección compleja y multifactorial cuyas causas exactas aún se investigan, aunque se reconoce que intervienen factores genéticos, ambientales e inmunológicos. Entre los factores de riesgo destacan:

  • La edad: la mayoría de los casos se dan a mediana edad, pero no se trata de una enfermedad exclusiva de esta franja de edad.
  • El sexo: la prevalencia de la enfermedad es mayor en mujeres (aproximadamente 0.8%) que en hombres (cerca del 0.2%) en personas mayores de 20 años.
  • Tabaquismo: el tabaco es considerado un factor de riesgo, especialmente si tienes una predisposición genética a desarrollar artritis reumatoide.
  • Obesidad: no solo se considera un factor de riesgo, sino que puede limitar la mejoría de la enfermedad.
  • Virus: en ocasiones, determinadas infecciones víricas pueden desencadenar la enfermedad.
  • Estrés: no solo se encuentra entre los factores de riesgo, sino que puede influir en la respuesta inflamatoria del cuerpo, empeorando los síntomas de la enfermedad.
  • Genética: la genética puede aumentar las probabilidades de que tu sistema inmune reaccione a la exposición de diversos factores ambientales. Es por ello que, aunque la genética no determina la presencia o ausencia de esta enfermedad, sí puede predisponerte en mayor o menor medida a desarrollarla.

Genética y artritis reumatoide

A lo largo de los años, la investigación ha identificado varios genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar artritis reumatoide.

Genética y artritis reumatoide
  • HLA-DRB1: Este es uno de los genes más estrechamente vinculados con la artritis reumatoide. Forma parte del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) clase II, que juega un papel crucial en la respuesta inmunitaria. Variantes específicas de este gen están asociadas con un mayor riesgo de esta patología y pueden influir en la gravedad de la enfermedad.
  • PTPN22: Codifica una proteína involucrada en la regulación de las señales en las células inmunitarias. Variaciones en este gen se han asociado con un riesgo aumentado de desarrollar varias enfermedades autoinmunitarias, incluyendo la artritis reumatoide.
  • STAT4: Este gen está involucrado en la señalización de las vías que regulan la activación del sistema inmunitario. Las variantes del gen STAT4 se han vinculado con un mayor riesgo de artritis reumatoide y otras enfermedades autoinmunitarias.
  • TRAF1C5: La región genética que incluye a estos dos genes, TRAF1 y C5, se ha asociado con la artritis reumatoide. Aunque el mecanismo exacto aún no está claro, las alteraciones en esta región podrían afectar la respuesta inflamatoria o autoinmune.
  • TNFAIP3: Este gen, que se relaciona con la regulación de la respuesta inflamatoria, se ha implicado en la susceptibilidad a la artritis reumatoide. Las mutaciones o variantes en este gen podrían desempeñar un papel en la activación inapropiada de la respuesta inmunitaria en dicha patología.
  • CCR6: El gen CCR6 codifica un receptor presente en ciertas células inmunitarias, y las variaciones en este gen también se han relacionado con un riesgo aumentado de desarrollar artritis reumatoide.

Gracias al test de adn de ADNTRO, puedes conocer tu predisposición genética a desarrollar artritis reumatoide junto con muchas otras enfermedades. ¡Descúbrelo y forma parte de la comunidad! Si ya estás genotipado, sube tu archivo raw.

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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