Descifrando la predisposición genética a la celiaquía: Haplotipos HLA-DQ

DNA kit adntro box

Descubre tus orígenes y mucho más con
el Kit de ADN más completo.

¿Ya estás genotipado? ¡Sube tu RAW!

La celiaquía es una enfermedad autoinmune crónica que afecta a millones de personas en todo el mundo. Aunque la causa exacta aún se desconoce, la genética juega un papel crucial en la predisposición (genética) a la celiaquía. Concretamente, en este artículo hablaremos de los haplotipos HLA-DQ como marcadores genéticos clave en el complejo diagnóstico de celiaquía. 

¿Qué es el gluten?

Empecemos por el principio. El gluten es una proteína que se encuentra en varios cereales como el trigo, la cebada y el centeno. Es responsable de la elasticidad de la masa y se utiliza ampliamente en la industria alimentaria para mejorar la textura de los productos horneados y como agente espesante en muchos alimentos procesados.

En la enfermedad celíaca, el gluten desencadena una respuesta inmunitaria que ataca el revestimiento del intestino delgado. Esto puede causar daño en las vellosidades intestinales responsables de absorber nutrientes. Los síntomas de la enfermedad celíaca pueden incluir dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso, fatiga y mala absorción de nutrientes. Si no se trata, la enfermedad celíaca puede tener consecuencias graves a largo plazo.

Alimentos ricos en gluten

Si eres celíaco o celíaca, el tratamiento de por vida es una dieta sin gluten. Esto implica evitar alimentos como el pan, la pasta, los cereales, las galletas y otros productos horneados que contengan trigo, cebada, centeno o ingredientes derivados de ellos. En la actualidad, hay una amplia variedad de opciones sin gluten disponibles en el mercado para ayudar a las personas con celiaquía a mantener una dieta equilibrada y sabrosa. Sin embargo, es importante tener cuidado al elegir productos sin gluten ya que muchos de ellos son ultraprocesados.

Es crucial recordar que el hecho de que un producto se declare «sin gluten» no garantiza que sea saludable. Muchos productos sin gluten en el mercado contienen una gran cantidad de ingredientes poco saludables que se asocian con problemas de salud cardiometabólica. Por lo tanto, es fundamental leer las etiquetas y priorizar grupos de alimentos que naturalmente no contengan gluten para mantener una alimentación saludable, como las frutas, las verduras, o las legumbres, por ejemplo.

Si experimentas síntomas y tienes sospechas de ser intolerante al gluten, es recomendable buscar la ayuda de un nutricionista o médico especialista para obtener un diagnóstico preciso. En este proceso, el haplotipo HLA-DQ puede ser de gran ayuda. Este análisis genético puede revelar si tienes predisposición genética a la celiaquía, lo que puede ayudar a confirmar o descartar la posibilidad de ser intolerante al gluten.

¿Qué son los haplotipos HLA-DQ y por qué son importantes en celiaquía?

Un haplotipo es un conjunto de marcadores genéticos que suelen transmitirse juntos. Esto significa que cuando heredas una variante genética específica, es probable que venga acompañada de otras variaciones genéticas determinadas. También ocurre en ciertos conjuntos de genes como es el caso de la región genética HLA-DQ.

Proteínas del gluten

Los haplotipos HLA-DQ desempeñan un papel fundamental en la presentación de antígenos y la activación del sistema inmunitario en respuesta al gluten. Concretamente, el HLA-DQ2 y HLA-DQ8, han sido identificados como factores de riesgo genéticos significativos en el desarrollo de la celiaquía. En presencia de estos haplotipos, las células presentadoras de antígenos tienen mayor afinidad por el gluten, lo que contribuye a desencadenar la respuesta inmunitaria característica.

Estos haplotipos están presentes en aproximadamente el 95% de los individuos con celiaquía. En particular, el HLA-DQ2 se encuentra en el 90% de los casos, mientras que el HLA-DQ8 se encuentra en la mayoría de los casos restantes. Curiosamente, el haplotipo HLA-DQ2 ejerce un efecto dosis, es decir, que las personas que presentan dos copias de este haplotipo presentan cinco veces más riesgo de desarrollar celiaquía.

Es importante recalcar que, presentar el haplotipo HLA-DQ2 y/o DQ8 es una condición necesaria pero no suficiente para desarrollar la enfermedad celíaca. Es decir, puedes ser portador de algunos de estos haplotipos de riesgo pero nunca ser celíaco o celíaca, ya que otros factores ambientales e inmunológicos también influyen en el desarrollo de esta patología.

¿Cómo se diagnostica la celiaquía?

El diagnóstico de la enfermedad celíaca en adultos con sospecha clínica o en riesgo de padecerla se basa en una combinación de pruebas clínicas. En muchos casos, se requiere realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico. Además de la prueba genética, se utilizan pruebas clínicas como la detección en sangre de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG), anti-endomisio (EMA) y antipéptidos deaminados de gliadina (anti-DGP). La presencia de estas proteínas en la sangre puede indicar la enfermedad celíaca.

Si los resultados de los análisis de sangre y/o la evaluación genética son positivos, es preciso realizar una biopsia intestinal para evaluar los cambios característicos de la enfermedad celíaca, como el daño en las vellosidades intestinales y la presencia de células inflamatorias. Es importante resaltar que, para obtener resultados precisos, se recomienda que la persona siga consumiendo gluten en su dieta habitual antes de realizarse los análisis, ya que una dieta sin gluten puede alterar los resultados. 

En caso de que haya sospechas clínicas pero los resultados tanto de la prueba serológica como genética sean negativos, se habría de investigar otras causas de sintomatología parecida a la enfermedad celíaca, como la sensibilidad al gluten no celíaca.

¿Qué es la sensibilidad al gluten no celíaca?

La sensibilidad al gluten no celíaca es un término utilizado para describir los síntomas y malestar experimentados por algunas personas después de consumir gluten pero que no muestran evidencia de daño en el revestimiento del intestino delgado característico de la celiaquía. A diferencia de la enfermedad celíaca, no se produce una respuesta autoinmune ni una producción de anticuerpos específicos.

La sensibilidad al gluten no celíaca es un fenómeno complejo y aún no está ampliamente estudiada como la celiaquía. Se ha observado que algunos individuos con esta sensibilidad también pueden presentar los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, aunque se sospecha que la relevancia es mínima.

A día de hoy, se desconocen cuáles son los mecanismos patológicos, factores ambientales y variantes genéticas que predisponen a esta patología. Se están investigando otros genes y otros biomarcadores con el fin de establecer un protocolo para diagnosticar esta patología relacionada con el gluten. 

En resumen, los haplotipos HLA-DQ, en particular HLA-DQ2 y HLA-DQ8, han demostrado ser marcadores genéticos significativos en el estudio de celiaquía. ¡Descubre cuál es el tuyo con el test de adn de ADNTRO o subiendo tu archivo RAW!

Comparte este post

Más artículos interesantes

Aprende genética

Quema de grasas: Lipólisis

En el cuerpo humano, las grasas, además de para otras funciones, sirven como reserva energética para obtener el combustible que el cuerpo necesita en situaciones

Leer más »
DNA kit adntro box

Descubre tus orígenes y mucho más con
el Kit de ADN más completo.

¿Ya estás genotipado? ¡Sube tu RAW!

Otros temas

¡Consigue un 10% de descuento!

Una Inversión
para toda la Vida

Test de ADN con muestra de Saliva
Análisis más completo
Ancestría, Nutrigenética, Rasgos y Enfermedades,...
¿Ya estás genotipado?

Si te has hecho un test con 23andMe, MyHeritage, Ancestry.com y otros, puedes subir tu ADN gratis a ADNTRO.

Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

integra la genética a tu consulta

Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

integra la genética a tu consulta

Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

integra la genética a tu consulta

Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

integra la genética a tu consulta

Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

integra la genética a tu consulta

Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

integra la genética a tu consulta

Comparte este post:

Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp
Email

Descubre lo que dice tu ADN
Explora lo que llevas ADNTRO

Un saludo del equipo de ADNTRO