La celiaquía es una enfermedad autoinmune crónica que afecta a millones de personas en todo el mundo. Aunque la causa exacta aún se desconoce, la genética juega un papel crucial en la predisposición (genética) a la celiaquía. Concretamente, en este artículo hablaremos de los haplotipos HLA-DQ como marcadores genéticos clave en el complejo diagnóstico de celiaquía.
¿Qué es el gluten?
Empecemos por el principio. El gluten es una proteína que se encuentra en varios cereales como el trigo, la cebada y el centeno. Es responsable de la elasticidad de la masa y se utiliza ampliamente en la industria alimentaria para mejorar la textura de los productos horneados y como agente espesante en muchos alimentos procesados.
En la enfermedad celíaca, el gluten desencadena una respuesta inmunitaria que ataca el revestimiento del intestino delgado. Esto puede causar daño en las vellosidades intestinales responsables de absorber nutrientes. Los síntomas de la enfermedad celíaca pueden incluir dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso, fatiga y mala absorción de nutrientes. Si no se trata, la enfermedad celíaca puede tener consecuencias graves a largo plazo.
Si eres celíaco o celíaca, el tratamiento de por vida es una dieta sin gluten. Esto implica evitar alimentos como el pan, la pasta, los cereales, las galletas y otros productos horneados que contengan trigo, cebada, centeno o ingredientes derivados de ellos. En la actualidad, hay una amplia variedad de opciones sin gluten disponibles en el mercado para ayudar a las personas con celiaquía a mantener una dieta equilibrada y sabrosa. Sin embargo, es importante tener cuidado al elegir productos sin gluten ya que muchos de ellos son ultraprocesados.
Es crucial recordar que el hecho de que un producto se declare «sin gluten» no garantiza que sea saludable. Muchos productos sin gluten en el mercado contienen una gran cantidad de ingredientes poco saludables que se asocian con problemas de salud cardiometabólica. Por lo tanto, es fundamental leer las etiquetas y priorizar grupos de alimentos que naturalmente no contengan gluten para mantener una alimentación saludable, como las frutas, las verduras, o las legumbres, por ejemplo.
Si experimentas síntomas y tienes sospechas de ser intolerante al gluten, es recomendable buscar la ayuda de un nutricionista o médico especialista para obtener un diagnóstico preciso. En este proceso, el haplotipo HLA-DQ puede ser de gran ayuda. Este análisis genético puede revelar si tienes predisposición genética a la celiaquía, lo que puede ayudar a confirmar o descartar la posibilidad de ser intolerante al gluten.
¿Qué son los haplotipos HLA-DQ y por qué son importantes en celiaquía?
Un haplotipo es un conjunto de marcadores genéticos que suelen transmitirse juntos. Esto significa que cuando heredas una variante genética específica, es probable que venga acompañada de otras variaciones genéticas determinadas. También ocurre en ciertos conjuntos de genes como es el caso de la región genética HLA-DQ.
Los haplotipos HLA-DQ desempeñan un papel fundamental en la presentación de antígenos y la activación del sistema inmunitario en respuesta al gluten. Concretamente, el HLA-DQ2 y HLA-DQ8, han sido identificados como factores de riesgo genéticos significativos en el desarrollo de la celiaquía. En presencia de estos haplotipos, las células presentadoras de antígenos tienen mayor afinidad por el gluten, lo que contribuye a desencadenar la respuesta inmunitaria característica.
Estos haplotipos están presentes en aproximadamente el 95% de los individuos con celiaquía. En particular, el HLA-DQ2 se encuentra en el 90% de los casos, mientras que el HLA-DQ8 se encuentra en la mayoría de los casos restantes. Curiosamente, el haplotipo HLA-DQ2 ejerce un efecto dosis, es decir, que las personas que presentan dos copias de este haplotipo presentan cinco veces más riesgo de desarrollar celiaquía.
Es importante recalcar que, presentar el haplotipo HLA-DQ2 y/o DQ8 es una condición necesaria pero no suficiente para desarrollar la enfermedad celíaca. Es decir, puedes ser portador de algunos de estos haplotipos de riesgo pero nunca ser celíaco o celíaca, ya que otros factores ambientales e inmunológicos también influyen en el desarrollo de esta patología.
¿Cómo se diagnostica la celiaquía?
El diagnóstico de la enfermedad celíaca en adultos con sospecha clínica o en riesgo de padecerla se basa en una combinación de pruebas clínicas. En muchos casos, se requiere realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico. Además de la prueba genética, se utilizan pruebas clínicas como la detección en sangre de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG), anti-endomisio (EMA) y antipéptidos deaminados de gliadina (anti-DGP). La presencia de estas proteínas en la sangre puede indicar la enfermedad celíaca.
Si los resultados de los análisis de sangre y/o la evaluación genética son positivos, es preciso realizar una biopsia intestinal para evaluar los cambios característicos de la enfermedad celíaca, como el daño en las vellosidades intestinales y la presencia de células inflamatorias. Es importante resaltar que, para obtener resultados precisos, se recomienda que la persona siga consumiendo gluten en su dieta habitual antes de realizarse los análisis, ya que una dieta sin gluten puede alterar los resultados.
En caso de que haya sospechas clínicas pero los resultados tanto de la prueba serológica como genética sean negativos, se habría de investigar otras causas de sintomatología parecida a la enfermedad celíaca, como la sensibilidad al gluten no celíaca.
¿Qué es la sensibilidad al gluten no celíaca?
La sensibilidad al gluten no celíaca es un término utilizado para describir los síntomas y malestar experimentados por algunas personas después de consumir gluten pero que no muestran evidencia de daño en el revestimiento del intestino delgado característico de la celiaquía. A diferencia de la enfermedad celíaca, no se produce una respuesta autoinmune ni una producción de anticuerpos específicos.
La sensibilidad al gluten no celíaca es un fenómeno complejo y aún no está ampliamente estudiada como la celiaquía. Se ha observado que algunos individuos con esta sensibilidad también pueden presentar los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, aunque se sospecha que la relevancia es mínima.
A día de hoy, se desconocen cuáles son los mecanismos patológicos, factores ambientales y variantes genéticas que predisponen a esta patología. Se están investigando otros genes y otros biomarcadores con el fin de establecer un protocolo para diagnosticar esta patología relacionada con el gluten.
En resumen, los haplotipos HLA-DQ, en particular HLA-DQ2 y HLA-DQ8, han demostrado ser marcadores genéticos significativos en el estudio de celiaquía. ¡Descubre cuál es el tuyo con el test de adn de ADNTRO o subiendo tu archivo RAW!
