¿Sabías que aproximadamente el 66% de la varianza en los atletas de élite se explica por factores genéticos?
Los atletas buscan cada vez más el estudio de la genética para optimizar la planificación de sus entrenamientos.
Te preguntarás ¿qué dice relación hay entre los genes y el deporte? ¿Qué tipo de conocimientos me puede proporcionar una prueba genética? ¿Cómo podemos usar eso para planificar nuestro entrenamiento?
Echemos un vistazo a las respuestas a estas preguntas y más.
¿Cómo sabemos que los genes afectan al rendimiento deportivo?
Sabemos que algunos genes afectan el rendimiento deportivo debido a los estudios que analizan los genes y el rendimiento deportivo.
Lo que hacen estos estudios es dividir la población de estudio en dos grandes grupos según lo que se quiera estudiar.
Por ejemplo, si queremos valorar cómo se recuperan los músculos del deporte, tomaremos un grupo de personas con buena recuperación muscular y otro con mala recuperación muscular.
Una vez tengamos esa división, analizaremos qué variantes genéticas están presentes en la mayoría de las personas del primer grupo (buena recuperación muscular). Luego haremos lo mismo para el segundo grupo (mala recuperación muscular).
Al someter las variantes resultantes al análisis estadístico, podemos saber qué variantes están asociadas con una recuperación muscular buena o mala.
Además de los genes, otros factores decisivos en el rendimiento deportivo son el medio ambiente (humedad, altitud, etc), nutrición, motivación y entrenamiento.
Puedes saber si tienes variantes atléticas haciendo una prueba genética
A la hora de establecer una rutina de entrenamiento deportivo, no solo tienes que tener en cuenta los objetivos que quieres conseguir. También tienes que conocer tu cuerpo para sacarle el máximo partido.
Además, es necesario saber cuáles son sus puntos débiles para tomar precauciones extremas y evitar lesiones largas y frustrantes.
La mejor manera de saber cómo funciona tu cuerpo es yendo a la base de todo, a la genética. Con nuestro kit de ADN de ADNTRO, por ejemplo, puedes:
- Saber a qué tipo de deporte le predispone su genética: deportes de fuerza, resistencia o flexibilidad.
- Tu tendencia natural en la proactividad física, tu tendencia a los deportes extremos, la capacidad deportiva (evaluada en atletas de competición cuyo conocimiento se puede aplicar en el análisis de tu ADN), tu capacidad para el desarrollo muscular y la capacidad aeróbica.
- Cuando se trata de deportes, controlar tu pulso cardiaco puede ser vital. Con el kit ADNTRO, sabrás, a nivel genético, la facilidad con la que tu ritmo cardíaco se acelera durante la actividad física y tu facilidad de recuperación cardiaca.
- Tu predisposición genética al daño muscular (creatina quinasa, lactato deshidrogenasa e inflamación muscular ) y predisposición a sufrir lesiones del ligamento cruzado anterior, lesiones del tendón de Aquiles, fracturas por estrés y lesiones de tobillo.
¿En qué afectan mis genes?
En términos generales, hay dos categorías principales de deportes en las que los genes tienen un impacto más claro. Vamos a profundizar un poco en cada categoría.
1- Genes implicados en deportes de fuerza
Los deportes que requieren mucha potencia incluyen levantamiento de pesas, deportes de campo como jabalina, sprint y muchos más.
Como seguramente hayas notado, la fuerza varía ampliamente entre las personas.
Gen ACTN3
A nivel biológico, el gen más estudiado con el mecanismo molecular más conocido es el gen ACTN3.
Cuando se expresa la proteína ACTN3, ejerce su función en las fibras musculares esqueléticas. Tiene la capacidad de producir contracciones que facilitan movimientos explosivos y rápidos.
Existe una clara evidencia en la importancia que tiene este gen en los deportes de fuerza. Sin embargo, los estudios destacan la importancia de no analizar únicamente variantes genéticas asociadas a este gen para determinar la predisposición genética de una persona a los deportes de potencia o resistencia.
Es por ello que en ADNTRO, además de las variantes asociadas al gen ACTN3, analizamos otros genes: PTPRK, AGT, HSD17B14, IGF2, IL6, SEMA4A, NFATC2, TERT, ACVR1B, ADRB2, AGTR2, NOS3, PPARA, IGF1, CKM, GALNT13, MTHFR y GBF1
Sarcómeros
Los músculos esqueléticos están formados por fibras musculares, vasos sanguíneos, fibras nerviosas y tejido conectivo.
La composición de las fibras musculares contiene unidades funcionales llamadas sarcómeros. Cada sarcómero incluye filamentos de actina (los filamentos más delgados del sarcómero) y filamentos de miosina (los filamentos más gruesos).
Cómo interactúa ACTN3 y los sarcómeros
Una buena forma de conocer las bases moleculares de los deportes de fuerza es profundizar en el gen ACTN3 y la función que desempeña en los sarcómeros.
Este gen codifica la proteína α-actinina-3, una proteína localizada en el músculo esquelético con un papel clave en la función del sarcómero.
Si hablamos de histología, el sarcómero presenta la banda A con los filamentos gruesos (miosina); la banda I con los filamentos delgados (actina); el disco Z, y la línea M.
El gen ACTN3 ha llamado la atención de los profesionales del deporte debido a que determina la expresión de una proteína (α-actinina-3) que entrecruza y estabiliza los finos filamentos de actina en el disco Z. Por este motivo es fundamental para la producción de contracciones energéticas y movimientos rápidos y explosivos.
Esta es la razón por la que el gen ACTN3 ha sido llamado el «gen de la velocidad«.
2- Genes involucrados en deportes de resistencia
Como hemos comentado en el apartado anterior, el gen más estudiado para la fuerza es el gen ACTN3 y también lo es para la resistencia. En ausencia de la proteína ACTN3, la capacidad aeróbica aumenta. Esto favorece los deportes de resistencia.
Los individuos con la variante deficiente regulan la producción de alfa actinina-2 en fibras de contracción rápida haciendo que personas con la variante deficiente de ACTN3 presenten un porcentaje menor de fibras de contracción rápida, pero no cero.
ACTN3
La alfa actinina-2 es una proteína muy similar (91%) a la alfa-actina-3. La diferencia con la proteína ACTN3 es el lugar en el que se expresa. ACTN3 se expresa exclusivamente en las fibras musculares de contracción rápida o tipo II (fuerza), mientras que la proteína ACTN2 se expresa ubicuamente en todos los tipos de fibras musculares.
Se ha demostrado que la composición de las fibras musculares (contracción lenta vs contracción rápida) depende no solo de la genética sino también del entorno (ejercicio, nutrición, etc). Se ha estimado que la importancia de cada componente es similar (≈ 50%).
Tu genética te da un punto de partida.
ACTN3 en todas las poblaciones
Tener el gen ACTN3 activo supone a priori una ventaja adaptativa a nuestros antepasados, la velocidad.
Sin embargo, los biólogos evolutivos teorizan que la adaptación al frío puede ser la razón por la cual un porcentaje tan alto de la población (20% de la población total) es portadora del genotipo deficiente de la proteína ACTN3.
La investigación muestra que, a medida que nuestros antepasados humanos emigraron al norte de África y Oriente Medio, el porcentaje de personas con deficiencia de ACTN3 aumentó a los siguientes niveles:
- 25% de los asiáticos
- 18% de los caucásicos
- 11% de los etíopes
- 3% de los afroamericanos en los EE.UU.
- 1% en kenianos
También se conoce la implicación genética de los genes ACE, ADRB2, AGTR2, EDN1, SLC16A1, NFIA-AS2, NRF1, PPARA PPARGC1A, UCP2, UCP3, VEGFA IL6, AQP1, BDKRB2, COL5A1, GABPB1, GALNTL6, HFE, KCNJ11, KDR, NACC2 y DCDC2.
3- Otros factores genéticos que afectan al deporte
A continuación, se muestra más información sobre las bases moleculares detrás de algunos de los rasgos deportivos más estudiados.
Recuperación muscular
Cuando hablamos de recuperación muscular, a nivel coloquial hablamos de agujetas.
Hoy en día, la teoría con más apoyo de la comunidad científica sostiene que la rigidez que sentimos cuando tenemos agujetas podría ser causada por el dolor muscular y la inflamación sufrida como resultado de pequeñas micro rupturas de las fibras musculares.
No obstante, existen otros factores involucrados en el daño muscular. Es por ello que, en ADNTRO, los resultados de la recuperación muscular se basan en el análisis de variantes genéticas asociadas a factores involucrados en la inflamación, a los niveles de lactato deshidrogenasa y a los niveles de creatina quinasa.
Esta última es una enzima que se encuentra dentro de los músculos que se libera en el torrente sanguíneo cuando los músculos sufren daños.
Entre los genes implicados en la recuperación muscular, encontramos el gen AMPD1.
Este gen codifica la enzima adenosina monofosfato desaminasa que actúa sobre los músculos esqueléticos cuando los músculos necesitan producir una gran cantidad de ATP (nucleótido esencial para que nuestro organismo obtenga energía), como ocurre cuando realizamos ejercicio.
Las personas con una copia (heterocigotos) del alelo AMPD1 necesitan períodos de descanso más largos entre los entrenamientos con pesas, requieren más tiempo entre sesiones y tienen una mayor percepción del dolor después del entrenamiento.
Tener una sola copia de la variante provoca una disminución de la actividad enzimática de entre el 60 y el 84%.
Otros genes implicados son: CCR2, IL6, SLC30A8, TNF, MYLK, IGF2, CCL2, SPP1, SOD2, ACTN3, IL1B
Fracturas por sobrecarga
El hueso se degrada y renueva continuamente gracias a los osteoclastos (una célula multinucleada, móvil y gigante que degrada, reabsorbe y remodela los huesos).
Las fases de remodelación ósea son:
- Reposo: el hueso está en reposo
- Activación: se activa la superficie ósea y se reclutan los osteoclastos circulantes que se encargarán de romper los tejidos
- Reabsorción: los osteoclastos disuelven la matriz mineral
- Formación: los osteoblastos se activan para formar hueso nuevo
- Mineralización: fase en la que se mineraliza el hueso totalmente formado
Se cree que la fisiopatología de las fracturas por estrés está relacionada con la carga mecánica cíclica del hueso, que estimula una respuesta de remodelación incompleta.
Las cargas mecánicas repetidas pueden causar un desacoplamiento entre la formación ósea de los osteoblastos y la reabsorción ósea de los osteoclastos. Surgen de la incapacidad del hueso para tolerar cargas mecánicas repetidamente.
La adaptación inadecuada al cambio mecánico conduce a un desequilibrio entre el microdaño y la remodelación. Gradualmente resulta en una fractura caracterizada por daño a la microarquitectura del hueso.
La prevalencia del período de fractura por estrés en atletas de élite y reclutas militares oscila entre el 14 y el 21%. Se manifiesta con mayor frecuencia en las extremidades inferiores como dolor localizado que aumenta durante el ejercicio.
Entre los factores de riesgo, encontramos alta estatura, mala condición física, disminución del contenido mineral óseo y genética.
Centrándonos en la genética, existen variantes alélicas que aumentan la fragilidad del hueso. Estas variantes se encuentran en los siguientes genes:
- COL1A2: este gen codifica la cadena pro-alfa2 del colágeno de tipo I. Se trata de un formador de fibrillas que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos y es abundante en el hueso, la córnea, la dermis y el tendón. Las mutaciones en este gen están asociadas con la incorrecta formación del tejido óseo (osteogénesis imperfecta).
- LRP5: la proteína para la que codifica desempeña un papel clave en la homeostasis del esqueleto.
- RANK: el receptor activador del factor nuclear KB (RANK) y su ligando (RANKL) estimulan la activación, la formación y la diferenciación de los osteoclastos (forman parte de la osteoclastogénesis). Es por ello que la vía de señalización RANK/RANKL/OPG puede provocar una disminución de la reabsorción ósea.
Conclusión
Cuando se trata de deportes, la genética no es el único factor involucrado, pero sí juega un papel importante ya que nos proporciona un punto de partida.
Varios estudios científicos han proporcionado información sobre variantes genéticas asociadas con las capacidades deportivas.
Con un test de ADN de ADNTRO, o subiendo tu archivo RAW de otra compañía, podrás conocer tu predisposición genética a:
- Fuerza/potencia
- Resistencia
- Flexibilidad
- Aumento de la frecuencia cardiaca
- Recuperación cardiaca
- Capacidad aeróbica
- Proactividad física
- Deportes extremos
- Desarrollo muscular
- Recuperación muscular
- Lesiones, incluyendo: lesiones del ligamento cruzado anterior, lesiones del tendón de Aquiles, fractura por sobrecarga y lesiones de tobillo.
