El ADN es una de las moléculas más intrigantes que existen, ya que contiene toda la información necesaria para hacer que seamos como somos. Actualmente conocemos con detalle su estructura, cómo se replica, los elementos que la conforman, y sus unidades fundamentales o genes. En este artículo vamos a explorar algunos datos curiosos sobre esta fascinante molécula.
1. El ADN en cifras
Prácticamente todas las células de nuestro cuerpo (a excepción de los glóbulos rojos) contienen una secuencia de ADN de 3.200 millones de pares de bases de longitud. Aunque se trata de una medida muy precisa, es difícil de entender, por lo que vamos a traducirla a formatos más comprensibles.
El ADN se compone de cuatro bases, denominadas Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). Si escribiésemos un libro con los 3200 millones de letras (A, C, T y G) que constituyen el ADN y lo imprimiésemos, ¿qué extensión tendría?
Tomaremos como referencia una de las obras más famosas de la literatura, “Don Quijote de la Mancha”, que está compuesta por 381.104 palabras, las cuales tienen 4.3 letras de media. Haciendo el cálculo, obtenemos que Don Quijote de la Mancha tiene 1.638.747 letras. Dividiendo el número de letras del ADN entre el número de letras de Don Quijote, comprobaremos que la extensión del libro escrito a partir de nuestro código genético equivale a la extensión de dos mil ejemplares de Don Quijote de la mancha.
Más impactante aún, si decidiéramos escribir el libro de nuestro ADN, suponiendo una velocidad de mecanografía de 60 palabras por minuto, y trabajando ocho horas al día todos los días, tardaríamos cincuenta años.
Ahora hablemos de longitudes. Un fragmento de ADN de un milímetro de longitud contiene tres millones de bases o letras. Si desenrollásemos y descompactásemos el ADN de una única célula, obtendríamos una secuencia de dos metros de longitud. Si desenrrollasémos el ADN total de un ser humano (que se calcula que tiene unos 38 billones de células), su longitud sería de más de 100.000 millones de kilómetros, y pesaría sólo 0,18 gramos. Una extensión equivalente a realizar unos 26.000 viajes de la Tierra a la Luna (ida y vuelta).
2. Proyecto genoma Humano
En 1990 fue fundado el Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo era determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar todos los genes que se encuentran en dicha secuencia, desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto fue dotado con tres mil millones de dólares (curiosamente, tantos dólares como pares de bases tiene nuestro ADN) y se estableció para conseguirlo un plazo de quince años.
Paralelamente al organismo público, una empresa privada llamada Celera comenzó su propio Proyecto Genoma Humano. La carrera que se estableció entre ambos competidores, junto con el avance de las técnicas de secuenciación, permitieron que los resultados finales del genoma completo se presentasen en 2003, dos años antes de lo previsto. Estos resultados finales describen la secuencia de tres mil millones de pares de bases de nuestro genoma, así como tres millones de variantes genéticas y entre veinte y veinticinco mil genes distintos.
Han pasado 17 años desde que se publicara el proyecto genoma humano, y hoy en día secuenciar el genoma completo de un individuo cuesta menos de mil dólares, y se realiza en unas 24 horas.
3. ¿A quién nos parecemos?
La genómica comparada es una rama de la genómica que se basa en cotejar las secuencias del genoma completo de distintas especies, con el objetivo de localizar regiones de similitudes y regiones de diferencias. La identificación de secuencias de ADN que hayan sido conservadas, es decir, que se hayan mantenido comunes en muchos organismos distintos a lo largo de millones de años, permite localizar genes calificados como esenciales.
Sin embargo, al comparamos nuestro genoma con los genomas de otras especies de animales y plantas podemos llevarnos algunas sorpresas. Por ejemplo, los humanos compartimos alrededor del 60% de nuestros genes con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, y también con los plátanos, y tenemos menos genes que un brócoli.
4. Huella genética y medicina forense
La huella genética es una técnica utilizada para identificar individuos de la misma especie a través de su ADN. Está basada en el hecho de que no existen dos humanos genéticamente idénticos, ya que ni siquiera los gemelos monocigóticos lo son. La diferencia media entre los genomas de los distintos individuos entre sí es de unos veinte millones de pares de bases, lo que supone un 0.5 % del genoma total.
La medicina forense es la rama de la medicina encargada de determinar la causa y circunstancias de algunas muertes, e identificar autores crímenes o agresiones. La huella genética se utiliza en medicina forense para identificar a los sospechosos a través de muestras de sangre, cabello, saliva o semen. En 1987 se resolvió el primer crimen mediante la técnica de la huella genética, y se condenó a Colin Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983 y de Enderby en 1986.
La técnica de la huella genética también se utiliza en las pruebas de paternidad y en los estudios de compatibilidad en la donación de órganos.
5. ¿Por qué las enfermedades ligadas al sexo afectan más a los hombres?
Las enfermedades monogénicas ligadas al sexo son aquellas causadas por la alteración de un único gen, que además se localiza en los cromosomas sexuales (X e Y). Sin embargo, estos cromosomas son muy distintos entre sí. EL cromosoma X es tres veces más grande que el Y, y contiene más de mil genes, mientras que el Y contiene apenas 75. Esto hace que cuando hablamos de enfermedades monogénicas ligadas al sexo, nos refiramos en realidad a enfermedades causadas por un gen ubicado en el cromosoma X.
Como todos sabemos, las mujeres (XX) heredamos un cromosoma X de nuestra madre y otro cromosoma X de nuestro padre. Los hombres (XY), en cambio, heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Este hecho hará que siempre que los hombres hereden una mutación genética situada en el cromosoma X expresen la enfermedad (ya sea dominante o recesiva). En cambio, las mujeres, cuando se trata de una enfermedad recesiva, pueden enmascarar el efecto de la mutación con la segunda copia (sana) del mismo gen situado en el otro cromosoma X.
Por tanto, todas las enfermedades monogénicas recesivas, cuyo gen causante se sitúe en el cromosoma X, afectarán más a los hombres que a las mujeres. Algunos ejemplos de estas enfermedades que afectan más a hombres que a mujeres son la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna congénita, alta presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne, y también el síndrome del X frágil.
Para seguir descubriendo cosas sobre tus propias moléculas de ADN te invitamos a emprender este viaje con ADNTRO, comprando tu test de ADN o subiendo tu archivo RAW. ¡Lee el Top 10 Curiosidades sobre el ADN: parte 2!
Bibliografía
Libros:
- Rosa García-Verdugo, “Genética eres tú”. Editorial Paidós, 2020.
- Sergio Parra, “Eso NO ESTABA en mi LIBRO de GENÉTICA”. Editorial Guadalmazán, 2020.
- Siddhartha Mukherjee, “El gen: una historia personal”. Editorial Penguin Random House, 2017.
Artículo:
- Antonio Frías Delgado, “Distribución de frecuencias de la longitud de las palabras en español: aspectos diacrónicos y de estilometría”, Universidad de Cádiz.
Recursos web:
