Características del Genoma Perfecto

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Aunque por fuera las personas podamos parecer muy diferentes, lo cierto es que, a nivel genético, la diferencia entre dos personas es inferior al 0,1%. Esto significa que, si nuestro ADN está formado por 3.000 x 106 pares de bases, dos individuos van a contener información genética distinta aproximadamente en 30 millones de pares de bases. 

Por tanto, aunque a priori un 0.1% suene insignificante, cuando lo vemos en pares de bases, cobra importancia. Ese 0.1% tiene gran influencia entre dos personas, y está relacionado con una susceptibilidad genética al desarrollo de enfermedades, a padecer efectos adversos asociados a biomarcadores genéticos, respuesta a determinadas infecciones… 

Características del Genoma Perfecto

Esa distribución de los 3.000 millones de pares de bases es fundamental para todos los procesos biológicos que tienen lugar en cada una de las células de nuestro cuerpo. Cada uno de los cambios de nuestro ADN se denominan SNPs (Single Nucleotide Variants) y representan uno de los mecanismos de la evolución humana. Por tanto, podemos clasificar estos SNPs en “buenos” o “malos” en función del efecto protector o de riesgo que puedan tener en relación a todos los rasgos en los que la genética puede estar influenciando. 

Así, se podría diseñar lo que sería un “genoma perfecto”, incluyendo los SNPs “buenos”. Un estudio sobre esto, esclareció que el número de SNPs “buenos” que debería tener el genoma perfecto debían ser de 4967, aproximadamente. Si representamos la distribución de este genoma respecto a las diferentes poblaciones, podremos identificar a qué población se parecerá más este genoma (Figura 2):

En esta figura se representa la distribución de SNPs del “genoma perfecto” coloreado en rosa junto con las diferentes poblaciones, AFR: Africanos/Afroamericanos, AMR: Amerindios/Latinos, EAS: Asiáticos del este, EUR: Europeos, OPT: Otras poblaciones. Como podemos ver, según este análisis de componentes principales, el genoma perfecto correspondería con algún individuo cuyo mestizaje sería algo similar a un amerindio.

Yuiza: “El Genoma Perfecto”

El individuo más próximo y por tanto el más similar al “genoma perfecto” es un individuo que corresponde a una mujer puertorriqueña, y podemos relacionarla con la India Taína conocida como Yuiza. Una mujer nativa, considerada como una mujer fuerte y que representaría a toda esa población indígena mestiza. El hecho de que el “genoma perfecto” tenga su máxima similitud con esta población todo el sentido, dado que la población puertorriqueña es una población muy mezclada entre indios nativos y población europea caucásica, y esta variabilidad es la que encontraríamos en el considerado “genoma perfecto”.

Sin embargo, no olvidemos que se trata de un “genoma perfecto” diseñado. El genoma perfecto no corresponde a ninguna población en particular, dado que el acervo genético aún no está lo suficientemente mezclado, y aunque se parezca mucho a la población puertorriqueña, no es exactamente igual. 

¿Quieres conocer más acerca de la historia de Yuiza y del estudio acerca del genoma completo?

Lecturas recomendadas:

  • The last TAINO “QUEEN”. Loiza Aldea: Legend of Yuiza. Taino Cacique of Puerto Rico.

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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