Aunque por fuera las personas podamos parecer muy diferentes, lo cierto es que, a nivel genético, la diferencia entre dos personas es inferior al 0,1%. Esto significa que, si nuestro ADN está formado por 3.000 x 106 pares de bases, dos individuos van a contener información genética distinta aproximadamente en 30 millones de pares de bases.
Por tanto, aunque a priori un 0.1% suene insignificante, cuando lo vemos en pares de bases, cobra importancia. Ese 0.1% tiene gran influencia entre dos personas, y está relacionado con una susceptibilidad genética al desarrollo de enfermedades, a padecer efectos adversos asociados a biomarcadores genéticos, respuesta a determinadas infecciones…
Esa distribución de los 3.000 millones de pares de bases es fundamental para todos los procesos biológicos que tienen lugar en cada una de las células de nuestro cuerpo. Cada uno de los cambios de nuestro ADN se denominan SNPs (Single Nucleotide Variants) y representan uno de los mecanismos de la evolución humana. Por tanto, podemos clasificar estos SNPs en “buenos” o “malos” en función del efecto protector o de riesgo que puedan tener en relación a todos los rasgos en los que la genética puede estar influenciando.
Así, se podría diseñar lo que sería un “genoma perfecto”, incluyendo los SNPs “buenos”. Un estudio sobre esto, esclareció que el número de SNPs “buenos” que debería tener el genoma perfecto debían ser de 4967, aproximadamente. Si representamos la distribución de este genoma respecto a las diferentes poblaciones, podremos identificar a qué población se parecerá más este genoma (Figura 2):
En esta figura se representa la distribución de SNPs del “genoma perfecto” coloreado en rosa junto con las diferentes poblaciones, AFR: Africanos/Afroamericanos, AMR: Amerindios/Latinos, EAS: Asiáticos del este, EUR: Europeos, OPT: Otras poblaciones. Como podemos ver, según este análisis de componentes principales, el genoma perfecto correspondería con algún individuo cuyo mestizaje sería algo similar a un amerindio.
Yuiza: “El Genoma Perfecto”
El individuo más próximo y por tanto el más similar al “genoma perfecto” es un individuo que corresponde a una mujer puertorriqueña, y podemos relacionarla con la India Taína conocida como Yuiza. Una mujer nativa, considerada como una mujer fuerte y que representaría a toda esa población indígena mestiza. El hecho de que el “genoma perfecto” tenga su máxima similitud con esta población todo el sentido, dado que la población puertorriqueña es una población muy mezclada entre indios nativos y población europea caucásica, y esta variabilidad es la que encontraríamos en el considerado “genoma perfecto”.
Sin embargo, no olvidemos que se trata de un “genoma perfecto” diseñado. El genoma perfecto no corresponde a ninguna población en particular, dado que el acervo genético aún no está lo suficientemente mezclado, y aunque se parezca mucho a la población puertorriqueña, no es exactamente igual.
¿Quieres conocer más acerca de la historia de Yuiza y del estudio acerca del genoma completo?
Lecturas recomendadas:
- Bits of DNA. Reviews and commentary on computational biology by Lior Pachter. https://liorpachter.wordpress.com/2014/12/02/the-perfect-human-is-puerto-rican/
- The last TAINO “QUEEN”. Loiza Aldea: Legend of Yuiza. Taino Cacique of Puerto Rico.
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