GEDmatch – Plataforma para encontrar familiares

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Se trata de una plataforma de genealogía genética de libre acceso a través de la cual puedes buscar y encontrar familiares en su base de datos (1,1 millones de individuos). Esta plataforma pertenece a Verogen, una empresa de genómica forense de California que colabora con el cumplimiento de la ley permitiéndoles acceder a su base de datos para resolver crímenes.

Plataforma para encontrar familiares

De hecho, esta plataforma generó mucho revuelo en 2018 después de que fuera utilizado por las fuerzas del orden para identificar a un sospechoso en el caso del Asesino del estado dorado en California. Este delincuente fue identificado gracias a comparaciones genéticas entre muestras biológicas encontradas en la escena del crimen y la base de datos de GEDmatch para obtener una construcción del árbol genealógico del sospechoso.

Por ese motivo, queremos recordarte que tu información genética está completamente segura en ADNTRO, pero que al subirla a terceros debes infórmate bien de su política de privacidad y comprender que la seguridad de tu información queda fuera de nuestro alcance una vez sale de nuestra base de datos. En ADNTRO aseguramos tus datos en servidores utilizando un cifrado avanzado y almacenándolos en la UE.

Si decides compartir tu información genética con esta base de datos, deberás seguir los siguientes pasos:

  1. Registrarte: nombre y correo electrónico visible para todos los usuarios de GEDmatch
  2. Descargar tu información genética de ADNTRO (o cualquier otra plataforma que ofrece test genéticos directos al consumidor). Si formas parte de la comunidad ADNTRO, accede a tus resultados, entra en configuraciones (arriba a la derecha) dentro de «Mi cuenta», dentro del apartado «Mis muestras», selecciona la opción «Descargar muestra» (abajo a la derecha). Automáticamente se te descargará un archivo, tu archivo RAW, que será el que debes subir a GEDmatch.

Si tienes alguna duda, puedes acceder a la información más amplia de este post.

  1. Permisos: Nada más empezar el proceso de subida tendrás que seleccionar si la información genética es tuya, de una persona fallecida, si tienes permiso para subir ese ADN, si perteneces al cumplimiento de la ley…
  2. Privacidad: Se te preguntará también acerca del manejo de privacidad que quieres que se le proporcione a tu archivo subido. Puedes elegir que esté accesible para la policía o no. En ambos casos, si las fuerzas de la ley solicitan acceder a tu información genética, GEDmatch les dará permiso, independientemente de la opción de privacidad que hayas elegido.
  3. Subida de RAW: Selecciona el archivo que deseas subir. Es importante que durante este proceso no abandones la página ni la refresques. Tardará aproximadamente 10 minutos. En caso contrario, repite el proceso.

Una buena forma de saber que tu fichero se ha subido correctamente es fijándote en la pantalla. ¿Te aparecen unos números en verde? Estos números corresponden a los cromosomas que se han identificado en tu archivo. Podrás tener, además, “X”, “Y” y/o “MT” en caso de que tu información genética contenga cromosoma X, cromosoma Y y/o cromosoma mitocondrial.

Una vez se complete la subida del archivo se te asignará un identificador. Este número lo necesitarás para la búsqueda de familiares en GEDmatch – te aparecerá en la página de inicio (profile → profile/registration deletion → kit number) para que puedas copiar y pegar este número para tus análisis.

¿QUÉ TIPO DE ANÁLISIS PUEDO HACER CON GEDMATCH?

GEDmatch ofrece una serie de herramientas basadas en el análisis de tus SNPs. Entre ellas, y de manera gratuita encontrarás:

BÚSQUEDA DE FAMILIARES: ONE TO MANY TOOL

Podrás acceder a esta herramienta 24-48h después de haber subido tu archivo, ya que machear los 1,1 millones de individuos que hay en la base de datos requieren cierto tiempo computacional. A través de “one to many tool” podrás conocer con qué individuos de la base de datos de GEDmatch compartes fragmentos de ADN, es decir, con cuáles compartes cierto grado de parentesco.

Con este análisis obtendrás información representada en una tabla:

  1. Primera columna: identificador de GEDmatch del individuo con el que compartes fragmentos de ADN. Utilizando su identificador podrás hacer el resto de los análisis explicados a continuación al igual que puedes hacerlos para tu propio ADN (con tu propio código GEDmatch). Esto puede permitirle identificar de dónde provienen las diferentes partes de su as/descendencia.
  2. Segunda columna: alias que eligió el usuario con el que matcheas al crearse su cuenta en GEDmatch
  3. Tercera columna: el mail de los familiares encontrados. Ten en cuenta que este correo puede pertenecer a la persona que subió la información genética a la plataforma bajo el consentimiento de la persona a la que perteneces ese ADN. En caso de ponerte en contacto con ellos, nunca asumas que el correo pertenece a un familiar tuyo.
  4. El resto de las columnas es información adicional de los familiares encontrados como hace cuanto subieron su muestra a GEDmatch (“age”), sexo de la persona encontrada, cuantas generaciones hay entre el familiar encontrado y tu…
    1. Primer grado de parentesco: 1 representa una relación padre-hijo, 1.2 si es hermano/a, 1.4 es medio hermano, tío o abuelo. 
    2. Segundo grado de parentesco: 2 sería un primo como lo fue el último ancestro común hace 2 generaciones, 2.6 sería un primo hermano
    3. Tercer grado de parentesco: 3 sería el primo segundo con el último ancestro común hace 3 generaciones. 

COMPOSICIÓN ANCESTRAL

ADMIXTURE/HERITAGE TOOL

Necesitas tu número de kit, es decir, el número que se te asignó nada más completar la subida del fichero.

Esta herramienta compara tus SNPs por “bloques” con un set de referencia. Seleccionar el set de referencia correcto es el paso clave para un correcto análisis, ya que si seleccionas mal el set de referencia puedes forzar a la herramienta a una coincidencia cercana, pero errónea.

¿Qué set de referencia debo usar? Esta respuesta depende de qué quieras analizar:

  1. MDLP Project: calculadora de ancestros a nivel global. En caso de querer una visión global de ancestría, este es tu set de referencia.
  2. Eurogenes: mapea de forma más fina ancestría europea.
  3. Dodecad: ascendencia africana y asiática.
  4. HarappaWorld: en caso de querer hacer un análisis en profundidad de la parte Sur asiática, este es tu set de referencia.
  5. Ethiohelix: ascendencia africana.
  6. PuntDNAL: ADN antiguo. 
  7. Gedrosia: también analiza ADN antiguo – Gedrosia Ancient Eurasia K6.

En caso de querer conocer las poblaciones que engloba cada set de referencia, pincha aquí.

¿TUS PADRES ESTÁN RELACIONADOS?

ARE YOUR PARENTS RELATED TOOL

Esta herramienta analiza tu propio ADN contra ti mismo para determinar si tus padres tienen ancestros comunes. Si lo pensamos con detenimiento, tiene todo el sentido del mundo, ya que tu ADN contiene parte del ADN de tu madre y parte del ADN de tu padre. Esta herramienta compara cada una de tus copias contra sí mismas y de una forma visual te pinta las regiones cortas que matchean, las regiones largas que matchean y las regiones que no matchean. Es habitual que pequeñas regiones del ADN coincidan. Únicamente si hay regiones largas coincidentes significará que tus padres están relacionados y comparten ancestros comunes recientes (segmentos azules).

¿TENGO RELACIÓN CON ADN HUMANO ARCAICO?

ARCHAIC DNA MATCHES

Con esta opción podrás comparar tu ADN con distintas muestras de ADN arcaico. Todos tenemos un origen ancestral, sin embargo, no hay información almacenada sobre todos los ADN ancestrales que existieron. Por este motivo, esta herramienta únicamente comparará tu información genética con aquellos ADN ancestrales reportados. Estos resultados se mostrarán en un gráfico. 

Para cada ADN humano arcaico reportado, se mostrará en naranja aquellos fragmentos que matchean tu ADN. 

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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