La composición de ancestralidad en un contexto global

Una de las principales características de ADNTRO es la descripción de la composición de ancestralidad de cada individuo (junto con la Metabolización de las Vitaminas, Deporte, Comportamiento, la Predisposición a las Enfermedades…) etc., pero todos los análisis que realizamos tienen como fuente de inspiración los mejores estudios publicados al respecto.

Esta metodología alternativa de análisis ancestral, está basada en una publicación de Nature (una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo) y en la base de datos 1000 Genomes; a pesar de que esta metodología no nos permite ofrecer el desglose detallado por países que ofrecemos en nuestra calculadora de ancestros de ADNTRO, es un método muy robusto con el que podrás aprender como se analiza la ancestría de un individuo.

Para lograr la descripción de la composición de ancestralidad, utilizamos ‘pipelines’ computacionales (flujos de trabajo para “big data”- grandes conjuntos de datos – que utilizan la potencia computacional de Google Cloud) para comparar tu ADN con el de muchos otros individuos de todo el mundo, en este caso utilizando como punto de partida la base de datos 1000 Genome, que comprende 2.504 perfiles genéticos de individuos anónimos de 26 poblaciones mundiales diferentes (ver el apartado de información adicional que aparece más abajo para más detalles).

Basándonos en tu similitud genética, nuestros algoritmos informáticos hacen predicciones sobre qué parte de tu ascendencia procede de diferentes lugares del mundo y de cuáles.

Es importante situar los resultados en un contexto global. Algunas personas de todo el mundo tienen ancestros exclusivos de la región de la que proceden, pero muchas otras tienen ancestros mixtos que pueden reflejar patrones de migración humana en el pasado lejano o en épocas recientes (como tener un progenitor de un país diferente o incluso de un continente distinto).

ADNTRO ha colaborado con el Dr. Joshua Banta, profesor de Biología de la Universidad de Texas en Tyler, que estudia y publica sobre la genética de las poblaciones naturales, utilizando Big data para poner a tu disposición una herramienta visual que sitúa tus resultados genéticos en un contexto mundial.

Si nos detenemos un poco más en la metodología, queremos contarte que utilizamos un algoritmo de factorización de matrices no negativas (sNMF) implementado por la función ‘snmf’ del paquete LEA perteneciente al lenguaje de programación R. Este algoritmo estima las contribuciones al genoma de hipotéticos grupos ancestrales de cada individuo en el análisis, basándose en las similitudes/diferencias genéticas de las secuencias de ADN entre sí.

Para encontrar el número óptimo de grupos ancestrales (K), se simularon diferentes números de ancestros hipotéticos y se compararon las diferentes simulaciones para determinar cuál se ajustaba mejor a los datos con los que tratamos y, por tanto, qué número de grupos K debía utilizarse para esta nueva herramienta. Probamos diferentes números de grupos K, entre 5 y 12, utilizando el criterio de entropía de la función sNMF, que evalúa la calidad del ajuste del modelo estadístico a los datos mediante una técnica de validación cruzada (Ver información adicional (1)).

Se favorece el modelo con un determinado número de grupos K cuando se minimiza el criterio de entropía (Ver información adicional (2)).

Basándonos en estos criterios, encontramos que el número óptimo de grupos K es 5 (Figura 1).

Para conocer más detalles sobre los métodos, puedes consultar la información adicional situada al final del artículo).