Co zrobić z danymi Twojego pełnego genomu (WGS)?

Jeśli masz dane z pełnego genomu (WGS), możesz przesłać je do ADNTRO i odblokować ponad 287 raportów w siedmiu obszarach: pochodzenie, odżywianie, sport, długowieczność, profilaktyka, osobowość i płodność. Przyjmujemy pliki VCF od dowolnego dostawcy, a wyniki są gotowe w ciągu mniej niż 30 minut.

Sekwencjonowanie całego genomu (WGS, z ang. Whole Genome Sequencing) nie jest już zarezerwowane dla laboratoriów badawczych. Firmy takie jak Tellmegen, Nebula Genomics, Dante Labs czy Sequencing.com oferują je w coraz bardziej konkurencyjnych cenach.

Ale kiedy masz już swoje dane, pojawia się kluczowe pytanie: co teraz zrobić z moim pełnym genomem? Jeśli szukasz, gdzie przesłać plik z pełnym genomem, lub sposobu na interpretację wyników WGS, jesteś we właściwym miejscu. W tym przewodniku wyjaśniamy, co zawiera Twój plik, co dzięki niemu możesz odkryć i jak uzyskać szczegółowe raporty bez konieczności bycia genetykiem.

Czym jest plik pełnego genomu i jakie istnieją formaty?

Po otrzymaniu wyników sekwencjonowania całego genomu zwykle dostajesz jeden lub kilka plików w następujących formatach:

• VCF (Variant Call Format): najczęstszy format dla wyników już przetworzonych. Zawiera listę wariantów genetycznych różniących się od genomu referencyjnego. To plik, który przyjmuje większość platform interpretacyjnych.
• FASTQ: surowe dane sekwencjonowania, przed dopasowaniem do genomu referencyjnego. To bardzo duże pliki (dziesiątki GB), które wymagają przetworzenia bioinformatycznego.
• BAM/CRAM: dane już dopasowane do genomu referencyjnego. To również obszerne pliki, wykorzystywane w kontekście klinicznym lub badawczym.

Dla większości osób to plik VCF jest tym, którego potrzebujesz do interpretacji wyników. To format, który platformy takie jak ADNTRO przyjmują bezpośrednio.

Co możesz odkryć dzięki pełnemu genomowi?

Twój pełny genom zawiera informacje o milionach wariantów genetycznych. To znacznie więcej niż to, co analizuje konwencjonalny test genotypowania (obejmujący setki tysięcy wariantów). Dzięki WGS możesz zbadać obszary takie jak:

Profilaktyka chorób

Poznaj swoją predyspozycję genetyczną do stanów zdrowotnych, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca typu 2, choroby autoimmunologiczne i neurodegeneracyjne. Nie jest to diagnoza, lecz oszacowanie ryzyka oparte na opublikowanych dowodach naukowych, które pomaga podejmować decyzje profilaktyczne.

Interakcje genetyczne z lekami

Możesz dowiedzieć się, czy niektóre leki będą dla Ciebie mniej lub bardziej skuteczne albo czy grozi Ci większe ryzyko działań niepożądanych. Analizowane są geny takie jak CYP2D6, CYP2C19, CYP3A4 i wiele innych. Jest to szczególnie przydatne, by przekazać wyniki lekarzowi, zanim przepisze leczenie.

Spersonalizowane odżywianie

Twoje DNA wpływa na to, jak przetwarzasz składniki odżywcze. Możesz poznać swoją predyspozycję do nietolerancji (laktozy, glutenu), swój metabolizm witamin (B12, D, kwasu foliowego) oraz to, jaki rodzaj diety najlepiej pasuje do Twojego profilu genetycznego.

Wydajność sportowa

Czy masz więcej włókien mięśniowych o szybkim czy wolnym skurczu? Czy Twoja genetyka sprzyja wytrzymałości, czy sile? Możesz dostosować trening do swojego profilu genetycznego.

Cechy osobowości

Genetyka wpływa też na cechy zachowania. Poznaj swoją predyspozycję genetyczną do kreatywności, empatii, skłonności do podejmowania ryzyka i innych cech osobowości badanych naukowo.

Pochodzenie i genetyka populacji

Dowiedz się, skąd pochodzą Twoi przodkowie, jaki procent Twojego DNA pochodzi z różnych regionów świata, jakie są Twoje matczyne i ojcowskie haplogrupy oraz ile DNA neandertalskiego w sobie zachowujesz. Przy pełnym genomie rozdzielczość tych szacunków jest jeszcze większa.

Gdzie mogę przesłać swój pełny genom do interpretacji?

Istnieje kilka platform, na które można przesłać swoje dane. Jednak często pojawia się problem: większość usług interpretacji DNA przyjmuje wyłącznie pliki z genotypowania (czipy 23andMe, AncestryDNA itp.) i nie są zgodne z plikami VCF z pełnego genomu.

Oto kilka opcji, które przyjmują dane WGS:

Kluczową różnicą ADNTRO jest to, że to jedyna platforma, która z jednego pliku oferuje ponad 287 raportów w 7 odrębnych kategoriach, w ujęciu całościowym: nie patrzysz na pojedynczy wariant, lecz otrzymujesz pełny profil w siedmiu obszarach: pochodzenie, odżywianie, sport, długowieczność, profilaktyka, osobowość i płodność.

Mam pełny genom z Tellmegen, Nebula albo Dante Labs. Jak przesłać go do ADNTRO?

Jeśli masz już plik VCF z pełnym genomem, nie ma znaczenia, czy pochodzi od Tellmegen, Nebula Genomics, Dante Labs, Sequencing.com czy innego dostawcy. Możesz przesłać go do ADNTRO w kilka minut i w pełni go wykorzystać:

1. Wejdź na stronę przesyłania RAW.
2. Zarejestruj się, podając swój adres e-mail.
3. Wybierz swój plik VCF (albo przeciągnij go bezpośrednio).
4. ADNTRO automatycznie rozpoznaje, że to pełny genom, i go przetwarza.
5. Odbierz swoje wyniki w ciągu mniej niż 30 minut.

Po przesłaniu uzyskujesz dostęp do wszystkich obszarów ADNTRO: pochodzenia, odżywiania, sportu, długowieczności, profilaktyki, osobowości i płodności.

Najczęstsze pytania

Czy przesyłanie danych genetycznych na platformę jest bezpieczne?

ADNTRO spełnia wymogi europejskiego RODO. Twoje dane są szyfrowane i nigdy nie są udostępniane osobom trzecim bez Twojej wyraźnej zgody. Możesz w każdej chwili zażądać całkowitego usunięcia swoich danych.

Czy potrzebuję wiedzy z genetyki, aby zinterpretować wyniki?

Nie. ADNTRO przedstawia wyniki w sposób wizualny i intuicyjny, z wyjaśnieniami prostym językiem. Dodatkowo ma GeneAI, asystenta sztucznej inteligencji, który odpowiada na Twoje pytania dotyczące genetyki w sposób spersonalizowany.

Co, jeśli zamiast WGS wykonano test genotypowania?

ADNTRO przyjmuje też pliki z genotypowania od firm takich jak 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, Tellmegen i innych. Jeśli nie masz pełnego genomu, możesz mimo to przesłać swój plik i uzyskać wyniki.

Ile to kosztuje?

Przesłanie pełnego genomu do ADNTRO kosztuje 99 € i odblokowuje wszystkie obszary: pochodzenie, odżywianie, sport, długowieczność, profilaktyka, osobowość i płodność.