Cosa fare con i tuoi dati del sequenziamento dell'intero genoma (WGS)?

Se hai i dati del tuo sequenziamento dell’intero genoma (WGS), puoi caricarli su ADNTRO e sbloccare oltre 287 rapporti in sette aree: ascendenza, nutrizione, fitness, longevità, prevenzione, personalità e fertilità. Accetta file VCF di qualsiasi fornitore e i risultati sono pronti in meno di 30 minuti.

Il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) non è più riservato ai laboratori di ricerca. Aziende come Tellmegen, Nebula Genomics, Dante Labs e Sequencing.com lo offrono ormai a prezzi sempre più competitivi.

Ma una volta che hai i dati in mano, si pone la domanda principale: cosa faccio davvero con i risultati del mio sequenziamento dell’intero genoma? Se stai cercando dove caricare i dati del tuo genoma completo o come interpretare il tuo file RAW WGS, sei nel posto giusto. In questa guida spieghiamo cosa contiene il tuo file, cosa puoi scoprire e come ottenere rapporti dettagliati senza bisogno di una laurea in genetica.

Cos’è un file del genoma completo e quali formati esistono?

Quando ricevi i risultati del sequenziamento dell’intero genoma, di solito ottieni uno o più file in questi formati:

• VCF (Variant Call Format): il formato più comune per i risultati elaborati. Contiene l’elenco delle varianti genetiche che differiscono dal genoma di riferimento. È il file che accettano la maggior parte delle piattaforme di interpretazione.
• FASTQ: i dati grezzi del sequenziamento prima dell’allineamento con il genoma di riferimento. Sono file molto grandi (decine di GB) e richiedono un’elaborazione bioinformatica.
• BAM/CRAM: dati già allineati con il genoma di riferimento. Anche questi sono file di grandi dimensioni, usati tipicamente in ambito clinico o di ricerca.

Per la maggior parte delle persone, il file VCF è quello che serve per interpretare i risultati. È il formato che piattaforme come ADNTRO accettano direttamente.

Cosa puoi scoprire con il tuo genoma completo?

Il tuo genoma completo contiene informazioni su milioni di varianti genetiche. È molto più di quanto analizza un test di genotipizzazione convenzionale (che copre centinaia di migliaia di varianti). Con i dati WGS puoi esplorare aree come:

Prevenzione delle malattie

Scopri la tua predisposizione genetica a condizioni come le malattie cardiovascolari, il diabete di tipo 2, le condizioni autoimmuni e i disturbi neurodegenerativi. Non si tratta di una diagnosi, ma di una stima del rischio basata su evidenze scientifiche pubblicate, che ti aiuta a prendere decisioni preventive.

Interazioni genetiche con i farmaci

Scopri se alcuni farmaci saranno più o meno efficaci per te, o se hai un rischio maggiore di effetti collaterali. Vengono analizzati geni come CYP2D6, CYP2C19, CYP3A4 e molti altri. È particolarmente utile da condividere con il medico prima di iniziare un nuovo trattamento.

Nutrizione personalizzata

Il tuo DNA influenza il modo in cui elabori i nutrienti. Scopri la tua predisposizione alle intolleranze (lattosio, glutine), il tuo metabolismo delle vitamine (B12, D, acido folico) e quale tipo di dieta si adatta meglio al tuo profilo genetico.

Prestazioni atletiche

Hai più fibre muscolari a contrazione rapida o lenta? La tua genetica favorisce la resistenza o la forza? Puoi adattare l’allenamento al tuo profilo genetico.

Tratti della personalità

La genetica influenza anche i tratti comportamentali. Scopri la tua predisposizione alla creatività, all’empatia, alla propensione al rischio e ad altri tratti della personalità supportati dalla ricerca scientifica.

Ascendenza e genetica di popolazione

Scopri da dove provenivano i tuoi antenati, quale percentuale del tuo DNA deriva da diverse regioni del mondo, i tuoi aplogruppi materni e paterni e quanto DNA neandertaliano porti con te. Con un genoma completo, la risoluzione di queste stime è ancora maggiore.

Dove posso caricare il mio genoma completo per l’interpretazione?

Diverse piattaforme permettono di caricare i dati. Tuttavia c’è un problema ricorrente: la maggior parte dei servizi di interpretazione del DNA accetta solo file di chip di genotipizzazione (di 23andMe, AncestryDNA, ecc.) e non è compatibile con i file VCF del genoma completo.

Ecco alcune opzioni che accettano dati WGS:

Una differenza chiave di ADNTRO è che è l’unica piattaforma che offre oltre 287 rapporti in 7 categorie a partire da un singolo file, con un approccio completo: invece di guardare varianti isolate, ottieni un profilo completo in sette aree: ascendenza, nutrizione, fitness, longevità, prevenzione, personalità e fertilità.

Ho un genoma completo di Tellmegen, Nebula o Dante Labs. Come lo carico su ADNTRO?

Se hai già il tuo file VCF del genoma completo, che provenga da Tellmegen, Nebula Genomics, Dante Labs, Sequencing.com o da qualsiasi altro fornitore, puoi caricarlo su ADNTRO in pochi minuti e sfruttarlo al massimo:

1. Vai alla pagina di caricamento RAW.
2. Registrati con il tuo indirizzo email.
3. Seleziona il tuo file VCF (oppure trascinalo direttamente).
4. ADNTRO riconosce automaticamente che si tratta di un file del genoma completo e lo elabora.
5. Ricevi i tuoi risultati in meno di 30 minuti.

Il caricamento ti dà accesso a tutte le aree di ADNTRO: ascendenza, nutrizione, fitness, longevità, prevenzione, personalità e fertilità.

Domande frequenti

È sicuro caricare i miei dati genetici su una piattaforma?

ADNTRO rispetta il regolamento europeo GDPR. I tuoi dati sono cifrati e non vengono mai condivisi con terzi senza il tuo consenso esplicito. Puoi chiedere la cancellazione completa dei tuoi dati in qualsiasi momento.

Serve una conoscenza di genetica per capire i miei risultati?

No. ADNTRO presenta i risultati in modo visivo e intuitivo, con spiegazioni in linguaggio semplice. Include anche GeneAI, un assistente di intelligenza artificiale che risponde alle tue domande di genetica in modo personalizzato.

E se avessi fatto un test di genotipizzazione invece del WGS?

ADNTRO accetta anche file di genotipizzazione di aziende come 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, Tellmegen e altre. Anche senza un genoma completo, puoi caricare il tuo file e ottenere i risultati.

Quanto costa?

Caricare il tuo genoma completo su ADNTRO costa 99 € e sblocca tutte le aree: ascendenza, nutrizione, fitness, longevità, prevenzione, personalità e fertilità.