¿Qué hacer con los datos de tu genoma completo (WGS)?

Si tienes los datos de tu genoma completo (WGS), puedes subirlos a ADNTRO y desbloquear más de 287 informes en siete áreas: orígenes, nutrición, deporte, longevidad, prevención, personalidad y fertilidad. Acepta archivos VCF de cualquier proveedor y los resultados están listos en menos de 30 minutos.

La secuenciación de genoma completo (WGS, del inglés Whole Genome Sequencing) ya no es algo reservado a laboratorios de investigación. Compañías como Tellmegen, Nebula Genomics, Dante Labs o Sequencing.com la ofrecen a precios cada vez más competitivos.

Pero una vez tienes tus datos en la mano, surge la gran pregunta: ¿y ahora qué hago con mi genoma completo? Si has llegado hasta aquí buscando dónde subir tu archivo de genoma completo o cómo interpretar tus resultados WGS, estás en el lugar adecuado. En esta guía te explicamos qué contiene tu archivo, qué puedes descubrir con él y cómo obtener informes detallados sin necesidad de ser genetista.

¿Qué es un archivo de genoma completo y qué formatos existen?

Cuando recibes los resultados de una secuenciación de genoma completo, normalmente obtienes uno o varios archivos en estos formatos:

• VCF (Variant Call Format): el formato más habitual para resultados ya procesados. Contiene la lista de variantes genéticas que difieren respecto al genoma de referencia. Es el archivo que la mayoría de plataformas de interpretación aceptan.
• FASTQ: los datos brutos de la secuenciación, antes de alinearse contra el genoma de referencia. Son archivos muy grandes (decenas de GB) y necesitan procesamiento bioinformático.
• BAM/CRAM: los datos ya alineados contra el genoma de referencia. También son archivos voluminosos y se usan en contextos clínicos o de investigación.

Para la mayoría de personas, el archivo VCF es el que necesitas para interpretar tus resultados. Es el formato que plataformas como ADNTRO aceptan directamente.

¿Qué puedes descubrir con tu genoma completo?

Tu genoma completo contiene información sobre millones de variantes genéticas. Esto es significativamente más que lo que analiza un test de genotipado convencional (que cubre cientos de miles de variantes). Con un WGS puedes explorar áreas como:

Prevención de enfermedades

Conoce tu predisposición genética a condiciones de salud como enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2, enfermedades autoinmunes y neurodegenerativas. No se trata de un diagnóstico, sino de una estimación de riesgo basada en la evidencia científica publicada que te ayuda a tomar decisiones preventivas.

Interacciones genéticas con medicamentos

Puedes descubrir si ciertos fármacos serán más o menos efectivos para ti, o si tienes mayor riesgo de efectos secundarios. Se analizan genes como CYP2D6, CYP2C19, CYP3A4 y muchos más. Esto es especialmente útil para compartir con tu médico antes de que te prescriba un tratamiento.

Nutrición personalizada

Tu ADN influye en cómo procesas los nutrientes. Puedes conocer tu predisposición a intolerancias (lactosa, gluten), tu metabolismo de vitaminas (B12, D, ácido fólico) y qué tipo de dieta se ajusta mejor a tu perfil genético.

Rendimiento deportivo

¿Tienes más fibras musculares de contracción rápida o lenta? ¿Tu genética favorece la resistencia o la fuerza? Puedes personalizar tu entrenamiento basándote en tu perfil genético.

Rasgos de personalidad

La genética también influye en rasgos de comportamiento. Conoce tu predisposición genética a la creatividad, la empatía, la tendencia al riesgo y otros rasgos de personalidad estudiados científicamente.

Ancestría y genética de poblaciones

Descubre de dónde vienen tus antepasados, qué porcentaje de tu ADN procede de distintas regiones del mundo, cuáles son tus haplogrupos maternos y paternos, y cuánto ADN neandertal conservas. Con un genoma completo, la resolución de estas estimaciones es aún mayor.

¿Dónde puedo subir mi genoma completo para interpretarlo?

Existen varias plataformas donde puedes subir tus datos. Sin embargo, hay un problema habitual: la mayoría de servicios de interpretación de ADN solo aceptan archivos de genotipado (los chips de 23andMe, AncestryDNA, etc.) y no son compatibles con archivos VCF de genoma completo.

Estas son algunas opciones que sí aceptan datos WGS:

Una diferencia clave de ADNTRO es que es la única plataforma que ofrece más de 287 informes en 7 categorías distintas a partir de un solo archivo, con un enfoque integral: no solo miras una variante aislada, sino que obtienes un perfil completo en siete áreas: orígenes, nutrición, deporte, longevidad, prevención, personalidad y fertilidad.

Tengo un genoma completo de Tellmegen, Nebula o Dante Labs. ¿Cómo lo subo a ADNTRO?

Si ya tienes tu archivo VCF de genoma completo, da igual que sea de Tellmegen, Nebula Genomics, Dante Labs, Sequencing.com u otro proveedor. Puedes subirlo a ADNTRO en minutos y sacarle el máximo partido:

1. Accede a la página de subida de RAW.
2. Regístrate con tu correo electrónico.
3. Selecciona tu archivo VCF (o arrástralo directamente).
4. ADNTRO detecta automáticamente que se trata de un genoma completo y lo procesa.
5. Recibe tus resultados en menos de 30 minutos.

Con tu subida accedes a todas las áreas de ADNTRO: orígenes, nutrición, deporte, longevidad, prevención, personalidad y fertilidad.

Preguntas frecuentes

¿Es seguro subir mis datos genéticos a una plataforma?

ADNTRO cumple con el RGPD europeo. Tus datos están cifrados y nunca se comparten con terceros sin tu consentimiento explícito. Puedes solicitar la eliminación completa de tus datos en cualquier momento.

¿Necesito conocimientos de genética para interpretar mis resultados?

No. ADNTRO presenta los resultados de forma visual e intuitiva, con explicaciones en lenguaje sencillo. Además, cuenta con GeneAI, un asistente de inteligencia artificial que responde tus dudas sobre genética de forma personalizada.

¿Qué pasa si me he hecho un test de genotipado en vez de WGS?

ADNTRO también acepta archivos de genotipado de compañías como 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, Tellmegen y otras. Si no tienes un genoma completo, puedes igualmente subir tu archivo y obtener resultados.

¿Cuánto cuesta?

Subir tu genoma completo a ADNTRO cuesta 99€ y desbloquea todas las áreas: orígenes, nutrición, deporte, longevidad, prevención, personalidad y fertilidad.