Wat doe je met de gegevens van je volledige genoom (WGS)?

Heb je de gegevens van je volledige genoom (WGS), dan kun je ze naar ADNTRO uploaden en meer dan 287 rapporten in zeven gebieden ontgrendelen: afkomst, voeding, sport, langlevendheid, preventie, persoonlijkheid en vruchtbaarheid. Het platform accepteert VCF-bestanden van elke aanbieder en de resultaten staan binnen 30 minuten klaar.

Volledige genoomsequencing (WGS, van het Engelse Whole Genome Sequencing) is allang niet meer voorbehouden aan onderzoekslaboratoria. Bedrijven als TellmeGen, Nebula Genomics, Dante Labs of Sequencing.com bieden het aan tegen steeds scherpere prijzen.

Maar zodra je je gegevens in handen hebt, komt de grote vraag: en wat doe ik nu met mijn volledige genoom? Ben je hier beland op zoek naar waar je je genoombestand kunt uploaden of hoe je je WGS-resultaten leest, dan ben je op de juiste plek. In deze gids leggen we uit wat er in je bestand zit, wat je ermee kunt ontdekken en hoe je gedetailleerde rapporten krijgt zonder geneticus te zijn.

Wat is een volledig-genoombestand en welke formaten bestaan er?

Als je de resultaten van een volledige genoomsequencing krijgt, ontvang je meestal een of meer bestanden in deze formaten:

• VCF (Variant Call Format): het gangbaarste formaat voor al verwerkte resultaten. Het bevat de lijst met genetische varianten die afwijken van het referentiegenoom. Het is het bestand dat de meeste interpretatieplatforms accepteren.
• FASTQ: de ruwe gegevens van de sequencing, voordat ze tegen het referentiegenoom zijn uitgelijnd. Dit zijn heel grote bestanden (tientallen GB) die bio-informatische verwerking nodig hebben.
• BAM/CRAM: de gegevens die al tegen het referentiegenoom zijn uitgelijnd. Ook omvangrijke bestanden, die in klinische of onderzoekscontext worden gebruikt.

Voor de meeste mensen geldt: het VCF-bestand is wat je nodig hebt om je resultaten te laten lezen. Dat is het formaat dat platforms als ADNTRO rechtstreeks accepteren.

Wat kun je met je volledige genoom ontdekken?

Je volledige genoom bevat informatie over miljoenen genetische varianten. Dat is aanzienlijk meer dan wat een gewone genotyperingstest analyseert (die honderdduizenden varianten dekt). Met een WGS kun je gebieden verkennen als:

Preventie van aandoeningen

Ontdek je genetische aanleg voor aandoeningen zoals hart- en vaatziekten, diabetes type 2, auto-immuunziekten en neurodegeneratieve aandoeningen. Het gaat niet om een diagnose, maar om een risicoschatting op basis van gepubliceerd wetenschappelijk bewijs, die je helpt preventieve keuzes te maken.

Genetische interacties met medicijnen

Je kunt ontdekken of bepaalde geneesmiddelen bij jou meer of minder werkzaam zullen zijn, en of je meer risico loopt op bijwerkingen. Er wordt gekeken naar genen als CYP2D6, CYP2C19, CYP3A4 en veel meer. Dat is vooral nuttig om te delen met je arts voordat die je een behandeling voorschrijft.

Persoonlijke voeding

Je DNA heeft invloed op hoe je voedingsstoffen verwerkt. Je kunt je aanleg voor intoleranties (lactose, gluten) leren kennen, je stofwisseling van vitaminen (B12, D, foliumzuur) en welk type voeding het best bij je genetische profiel past.

Sportprestatie

Heb je meer snelle of meer langzame spiervezels? Neigt je genetica naar uithouding of naar kracht? Je kunt je training afstemmen op je genetische profiel.

Persoonlijkheidskenmerken

Genetica heeft ook invloed op gedragskenmerken. Ontdek je genetische aanleg voor creativiteit, inlevingsvermogen, risicobereidheid en andere wetenschappelijk onderzochte kenmerken.

Afkomst en populatiegenetica

Ontdek waar je voorouders vandaan komen, welk percentage van je DNA uit welke regio’s van de wereld komt, wat je haplogroepen van moeders- en vaderskant zijn en hoeveel neanderthaler-DNA je nog hebt. Met een volledig genoom is de resolutie van die schattingen nog hoger.

Waar kan ik mijn volledige genoom uploaden om het te laten lezen?

Er zijn verschillende platforms waar je je gegevens kunt uploaden. Er is alleen een veelvoorkomend probleem: de meeste DNA-interpretatiediensten accepteren alleen genotyperingsbestanden (de chips van 23andMe, AncestryDNA enzovoort) en zijn niet geschikt voor VCF-bestanden van een volledig genoom.

Dit zijn enkele opties die WGS-gegevens wél accepteren:

Een belangrijk verschil van ADNTRO is dat het het enige platform is dat meer dan 287 rapporten in 7 verschillende categorieën biedt uit één bestand, met een integrale aanpak: je kijkt niet naar één losse variant, maar krijgt een volledig profiel in zeven gebieden: afkomst, voeding, sport, langlevendheid, preventie, persoonlijkheid en vruchtbaarheid.

Ik heb een volledig genoom van TellmeGen, Nebula of Dante Labs. Hoe upload ik het naar ADNTRO?

Heb je je VCF-bestand van je volledige genoom al, dan maakt het niet uit of het van TellmeGen, Nebula Genomics, Dante Labs, Sequencing.com of een andere aanbieder komt. Je kunt het in enkele minuten naar ADNTRO uploaden en er alles uit halen:

1. Ga naar de uploadpagina voor RAW-bestanden.
2. Registreer je met je e-mailadres.
3. Kies je VCF-bestand (of sleep het erin).
4. ADNTRO herkent automatisch dat het om een volledig genoom gaat en verwerkt het.
5. Je resultaten staan binnen 30 minuten klaar.

Met je upload krijg je toegang tot alle gebieden van ADNTRO: afkomst, voeding, sport, langlevendheid, preventie, persoonlijkheid en vruchtbaarheid.

Veelgestelde vragen

Is het veilig om mijn genetische gegevens naar een platform te uploaden?

ADNTRO voldoet aan de Europese AVG. Je gegevens zijn versleuteld en worden nooit zonder je uitdrukkelijke toestemming met derden gedeeld. Je kunt op elk moment vragen om je gegevens volledig te wissen.

Heb ik kennis van genetica nodig om mijn resultaten te begrijpen?

Nee. ADNTRO presenteert de resultaten visueel en overzichtelijk, met uitleg in gewone taal. Daarnaast is er GeneAI, een AI-assistent die je vragen over genetica persoonlijk beantwoordt.

En als ik een genotyperingstest heb gedaan in plaats van een WGS?

ADNTRO accepteert ook genotyperingsbestanden van bedrijven als 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, TellmeGen en andere. Heb je geen volledig genoom, dan kun je je bestand nog steeds uploaden en resultaten krijgen.

Wat kost het?

Je volledige genoom naar ADNTRO uploaden kost € 99 en ontgrendelt alle gebieden: afkomst, voeding, sport, langlevendheid, preventie, persoonlijkheid en vruchtbaarheid.