Le leggi di Mendel, il padre della genetica
Hai mai sentito parlare del padre della genetica? ⇨Scopri tutto sulle leggi di Mendel e il loro impatto sullo studio dell'ereditarietà genetica.
Aggiornato il 17 luglio 2026
Le leggi di Mendel, note anche come genetica mendeliana, sono l’insieme delle regole di base sull’ereditarietà genetica, cioè su come si trasmettono le diverse possibilità (alleli) che esistono per una posizione specifica (locus) di un gene. Furono formulate dal monaco agostiniano austriaco Gregor Mendel, vissuto nel XIX secolo.
Le leggi di Mendel ci permettono di capire come si eredita un carattere e che cosa determina il fenotipo che assumono i diversi individui, aiutandoci così a comprendere la genetica.
Quali furono i lavori di Mendel?
Furono enunciate come conclusioni di un laborioso lavoro svolto con linee pure di 33 varietà della pianta di pisello.
Una linea pura è quella che è omozigote per tutti i suoi caratteri. E che cosa significa che sia omozigote? Per uno stesso gene abbiamo due possibilità (alleli). Se questi alleli sono uguali in una stessa persona o pianta, diremo che quell’individuo è omozigote. Se presenta due alleli diversi, l’individuo sarà eterozigote.
Mendel, per assicurarsi di lavorare con linee pure, sottopose tutte le sue varietà di pisello ad autofecondazione per due anni (due generazioni successive).
Le diverse varietà di piante differivano nelle seguenti caratteristiche (Illustrazione 1):
- Forma dei semi: lisci vs rugosi
- Colore dei semi**:** verde vs giallo
- Tonalità del fiore: bianco vs porpora
- Colore del baccello: verde vs giallo
- Forma del baccello: pieno vs strozzato
- Posizione dei baccelli: ascellari vs terminali
- Statura della pianta: normale vs nana
E perché i piselli? Era un appassionato e li mangiava a tutte le ore? Poteva essere un buon motivo, ma non era questo il caso. I piselli sono economici, la pianta occupa poco spazio, ha un tempo generazionale relativamente breve, produce molti discendenti, presenta variabilità genetica (varietà diverse che differiscono per diverse caratteristiche) ed è una pianta che si autofeconda; inoltre, se si vogliono fare incroci, è facile da controllare (si tagliano le antere di un genitore (P1) e con un pennello si raccoglie il polline dell’altro genitore (P2)).
Iniziò con semplici incroci, osservando la discendenza (F1) risultante da due genitori che differivano soltanto per una delle caratteristiche menzionate in precedenza.
Una volta conosciuta la trasmissione di ciascun carattere separatamente (spiegata in “modelli di ereditarietà mendeliana”), iniziò a realizzare incroci tra genitori che differivano per due caratteristiche.
Quali sono i modelli di ereditarietà mendeliana?
I modelli di ereditarietà mendeliana spiegano come si eredita un carattere e che cosa determina il fenotipo che assumono.
Come vedremo nella sezione “eccezioni alle leggi di Mendel”, questi modelli non sono applicabili a tutti i locus del genoma.
1. Ereditarietà autosomica dominante (AD)
Questo tipo di ereditarietà riguarda i cromosomi autosomi, cioè tutti quelli che non sono né il cromosoma X né il cromosoma Y. Il fenotipo sarà determinato dall’allele dominante. Un allele dominante è quello che prevale sugli altri alleli, sia che se ne abbia una copia (eterozigote) sia che se ne abbiano due (omozigote dominante).
Un esempio di ereditarietà AD è l’acondroplasia, forma più frequente di nanismo (Figura 1).
2. Ereditarietà autosomica recessiva (AR)
Questo tipo di ereditarietà riguarda i cromosomi autosomi. In questo caso servono due copie dell’allele associato alla malattia perché l’individuo la manifesti.
Un esempio di malattia che segue questo modello è l’anemia falciforme, un’alterazione dei globuli rossi (Figura 2).
3. Ereditarietà legata al cromosoma X
Questo tipo di ereditarietà è un po’ più complesso. Gli alleli si ereditano esclusivamente attraverso il cromosoma X. Le donne possiedono due copie del cromosoma X (XX), mentre gli uomini ne possiedono solo una (XY). All’interno dell’ereditarietà legata al cromosoma X troviamo quella dominante (basta una sola copia) o quella recessiva (servono due copie dell’allele difettoso).
Per quest’ultimo tipo di ereditarietà legata al cromosoma X si riscontrano differenze in base al genere. Nel caso delle donne servono due copie dell’allele recessivo perché manifestino la malattia.
Invece, per gli uomini una sola copia è sufficiente a manifestare la malattia, poiché hanno un solo cromosoma X e non c’è un altro che “compensi” quell’allele difettoso. Vediamo l’esempio del daltonismo (ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, Figura 3).
Quali sono le 3 leggi di Mendel?
Grazie a tutte le informazioni ottenute dai suoi esperimenti, Mendel formulò tre importanti leggi che ci aiutano a comprendere la genetica.
Tuttavia, questo riconoscimento arrivò molto tempo dopo la pubblicazione del suo lavoro nel 1858. Pur avendo realizzato copie scritte a mano per tutti gli scienziati riconosciuti della zona, nessuno seppe valutare le sue leggi, e Mendel, il padre della genetica, morì senza sapere quanto grande fosse il suo contributo alla scienza in generale e alla genetica in particolare.
Fu nel 1900 che il suo lavoro fu riscoperto e le sue leggi furono valorizzate:
1. Prima legge di Mendel o principio dell’uniformità
Se si incrociano due linee pure, i discendenti della prima generazione saranno uguali tra loro sia a livello fenotipico (aspetto) sia a livello genotipico (alleli). Inoltre, tutti i discendenti saranno uguali nell’aspetto (fenotipo) a uno dei genitori. Il fenotipo sarà determinato dall’allele dominante.
L’allele dominante si rappresenta in maiuscolo e quello recessivo in minuscolo. Vediamo un esempio per il carattere colore (A > a; l’allele “A” (giallo) domina sull’allele “a” (verde)). Nella figura 4 possiamo vedere la spiegazione rappresentata in modo visivo.
2. Seconda legge di Mendel o principio della segregazione
Sostiene che gli alleli dello stesso locus si segregano (si separano) dando origine a due tipi di gameti in uguale proporzione: metà dei gameti con l’allele dominante (A) e metà con l’allele recessivo (a).
Questa conclusione la ottenne autofecondando la F1 (eterozigoti) proveniente dall’incrocio di due genitori di linee pure che differiscono per un carattere (Figura 1) e ottenendo una seconda generazione di discendenti (F2). Di questi, ¾ dei fenotipi coincidono con quello del genitore omozigote dominante (giallo) e ¼ con quello del genitore omozigote recessivo (verde).
La segregazione degli alleli nella produzione dei gameti garantisce la variazione genetica nella discendenza. Nella figura 5 possiamo vedere la spiegazione rappresentata in modo visivo.
3. Terza legge di Mendel o principio dell’assortimento indipendente
Questa legge la propose effettuando incroci tra genitori che differivano per due caratteri. Mendel concluse che i diversi tratti vengono ereditati in modo indipendente l’uno dall’altro: non esiste alcuna relazione tra di essi, il che significa che il modello di ereditarietà di un tratto non influenza quello di un altro (sempre che i geni non siano collegati).
Per verificare il principio della segregazione eseguì retroincroci o incroci di prova. Questo consiste nell’incrociare gli eterozigoti della F1 (AaBb) con il genitore recessivo (aabb).
Mediante questo incrocio è possibile verificare il tipo e la proporzione dei gameti prodotti dagli eterozigoti, poiché il fenotipo dei discendenti coincide con i gameti prodotti dall’eterozigote della F1, dato che il genitore recessivo produce soltanto gameti di tipo recessivo. Visualizziamo questa legge incrociando piante che differiscono per il colore (A = giallo; a = verde) e per la forma del pisello (B = liscio; b = rugoso) (Figura 6).
Quali sono le eccezioni alle leggi di Mendel?
Le prime eccezioni alle leggi di Mendel furono descritte all’inizio del XX secolo. Oggi si conoscono molti fenomeni che non seguono le leggi di Mendel. Tra questi possiamo citare:
Dominanza intermedia
Non esistono né un allele dominante né uno recessivo. Negli individui eterozigoti si mescolano le caratteristiche corrispondenti ai due alleli. Un esempio di dominanza intermedia è quello del garofano: si incrocia un garofano rosso (CR) con uno bianco (CW) (Illustrazione 2).
Codominanza
Nello stato eterozigote non c’è un allele recessivo, ma entrambi si comportano da dominanti, come nell’ereditarietà intermedia; a differenza di quest’ultima, però, entrambe le caratteristiche si manifestano senza mescolarsi.
Un esempio di codominanza è il colore delle begonie (Foto 1) o il sistema ABO. Le persone che hanno il gruppo sanguigno AB presentano contemporaneamente gli antigeni A e B, per cui entrambi gli alleli si esprimono nell’eterozigote (Illustrazione 3).
Carattere nuovo
È possibile che gli individui della F1 presentino un fenotipo nuovo che non è il risultato di un carattere intermedio tra i due genitori. In questo caso parliamo della comparsa di un carattere nuovo, come accade, per esempio, nella pianta coleus.
Nuove mutazioni a effetto dominante
A volte compare un nuovo allele con effetto dominante, che rompe il modello di dominanza conosciuto fino a quel momento. Supponiamo di avere un allele A (dominante) e un allele a (recessivo) per un locus. È possibile che, in un determinato momento della storia, compaia una mutazione de novo che origina un nuovo allele a’ che domina sull’allele A (in precedenza dominante).
Epistasi
Fenomeno che implica l’interazione tra diversi geni nell’espressione di un determinato carattere fenotipico. In altre parole, l’espressione di uno o più geni dipende dall’espressione di un altro gene. Esiste un’interazione gene-gene nel determinare il fenotipo dell’individuo.
Per esempio, gli animali che possiedono il gene per la pigmentazione marrone si esprimeranno (fenotipo: pelo marrone) solo se non hanno la mutazione dell’albinismo. Nel caso in cui presentino la mutazione genica dell’albinismo, il gene della pigmentazione resterà mascherato da quello dell’albinismo.
Pleiotropia
Un unico gene è responsabile di diversi fenotipi non correlati tra loro. Per esempio, la mutazione genica che causa l’anemia falciforme colpisce gli eritrociti, ovvero i globuli rossi, e conferisce anche una certa resistenza alla malaria.
Tuttavia, le leggi di Mendel restano valide. Passando al campo della salute, esse si applicano a ciò che conosciamo come malattie monogeniche o mendeliane: fibrosi cistica, daltonismo.
Invece, in una grande percentuale di malattie intervengono molti geni e fattori ambientali. Questo gruppo di malattie è noto come malattie complesse o multifattoriali. Grazie a un tipo di studio genetico (GWAS; “genome-wide association studies”) è possibile associare varianti genetiche a malattie specifiche e conoscere la predisposizione genetica che hai per le malattie complesse, oltre a molti altri tratti (sport, nutrizione, comportamento…).
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