Prawa Mendla, ojciec genetyki

Prawa Mendla, nazywane także genetyką mendlowską, to zbiór podstawowych reguł dotyczących dziedziczenia genetycznego, czyli tego, jak przekazywane są różne warianty (allele) istniejące w określonym miejscu (locus) genu. Sformułował je austriacki augustianin Grzegorz Mendel, żyjący w XIX wieku.

Prawa Mendla pozwalają zrozumieć, jak dziedziczy się cecha, oraz co determinuje fenotyp poszczególnych osobników, a tym samym pomagają lepiej zrozumieć genetykę.

Jakie były prace Mendla?

Były wnioskami z żmudnej pracy prowadzonej na czystych liniach 33 odmian grochu siewnego.

Linia czysta to taka, która jest homozygotyczna pod względem wszystkich swoich cech. Co to znaczy, że osobnik jest homozygotą? Dla danego genu mamy dwie możliwości (allele). Jeśli te allele są takie same u tej samej osoby lub rośliny, mówimy, że osobnik jest homozygotyczny. Jeśli występują dwa różne allele, osobnik jest heterozygotyczny.

Aby upewnić się, że pracuje na czystych liniach, Mendel poddał wszystkie odmiany grochu samozapyleniu przez dwa lata (dwa kolejne pokolenia).

Poszczególne odmiany roślin różniły się następującymi cechami (Ilustracja 1):

1. Kształt nasion: gładkie vs pomarszczone
2. Barwa nasion**:** zielona vs żółta
3. Barwa kwiatu: biała vs purpurowa
4. Barwa strąka: zielona vs żółta
5. Kształt strąka: pełny vs przewężony
6. Położenie strąków: osiowe vs szczytowe
7. Wysokość rośliny: normalna vs karłowata

A dlaczego groch? Czy był jego zapalonym miłośnikiem i jadał go o każdej porze? To mógłby być niezły powód, ale nie o to chodziło. Groch jest tani, roślina zajmuje mało miejsca, ma stosunkowo krótki czas pokolenia, wydaje wiele potomstwa, wykazuje zmienność genetyczną (różne odmiany odróżniają się wieloma cechami), jest rośliną samopylną, a w razie potrzeby krzyżowania łatwo go kontrolować (obcina się pylniki jednego rodzica (P1) i pędzelkiem zbiera pyłek z drugiego rodzica (P2).

Zaczynał od prostych krzyżówek, obserwując potomstwo (F1) powstałe z dwóch rodziców, które różniły się wyłącznie jedną z wymienionych wcześniej cech.

Gdy poznał już dziedziczenie każdej cechy osobno (opisane w „wzorcach dziedziczenia mendlowskiego”), zaczął krzyżować rodziców, którzy różnili się pod względem dwóch cech.

Jakie są wzorce dziedziczenia mendlowskiego?

Wzorce dziedziczenia mendlowskiego wyjaśniają, jak dziedziczy się cecha i co określa fenotyp, jaki ona przyjmuje.

Jak zobaczymy w części o „wyjątkach od praw Mendla”, wzorce te nie dotyczą wszystkich loci w genomie.

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące (AD)

Ten rodzaj dziedziczenia dotyczy chromosomów autosomalnych, czyli wszystkich, które nie są ani chromosomem X, ani chromosomem Y. Fenotyp określa allel dominujący. Allel dominujący to taki, który przeważa nad pozostałymi allelami – czy mamy jedną kopię (heterozygota), czy dwie (homozygota dominująca).

Przykładem dziedziczenia AD jest achondroplazja, najczęstsza postać karłowatości (Rysunek 1).

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne (AR)

Ten rodzaj dziedziczenia dotyczy chromosomów autosomalnych. W tym przypadku potrzebne są dwie kopie allelu związanego z chorobą, aby osobnik ją wykazywał.

Przykładem choroby dziedziczonej według tego wzorca jest anemia sierpowata – zaburzenie czerwonych krwinek (Rysunek 2).

3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Ten rodzaj dziedziczenia jest nieco bardziej złożony. Allele dziedziczą się wyłącznie przez chromosom X. Kobiety mają dwie kopie chromosomu X (XX), a mężczyźni tylko jedną (XY). W obrębie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X możemy mieć do czynienia z dziedziczeniem dominującym (wystarczy jedna kopia) lub recesywnym (potrzebujemy dwóch kopii wadliwego allelu).

W przypadku tego ostatniego typu dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X zauważymy różnice zależne od płci. U kobiet, aby wystąpiła choroba, potrzebne są dwie kopie allelu recesywnego.

Natomiast u mężczyzn wystarczy jedna kopia, by choroba się ujawniła, ponieważ mają tylko jeden chromosom X i nie ma drugiego, który „zrównoważyłby” ten wadliwy allel). Przyjrzyjmy się przykładowi daltonizmu (dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, Rysunek 3).

Jakie są 3 prawa Mendla?

Dzięki informacjom uzyskanym z doświadczeń sformułował trzy ważne prawa, które pomagają nam zrozumieć genetykę.

Uznanie to przyszło jednak dużo później niż publikacja jego pracy w 1858 roku, ponieważ choć sporządził odręczne kopie dla wszystkich uznanych naukowców z okolicy, nikt nie docenił jego praw, a Mendel, ojciec genetyki, zmarł, nie wiedząc, jak wielki wkład wniósł w naukę ogółem i w genetykę w szczególności.

Dopiero w 1900 roku ponownie odkryto jego pracę i doceniono jego prawa:

1. Pierwsze prawo Mendla, czyli zasada jednolitości

Jeśli skrzyżujemy dwie linie czyste, potomstwo pierwszego pokolenia będzie jednakowe zarówno na poziomie fenotypowym (wygląd), jak i genotypowym (allele). Ponadto całe potomstwo będzie tak samo wyglądać (fenotyp) jak jeden z rodziców. Fenotyp określa allel dominujący.

Allel dominujący oznacza się wielką literą, a recesywny małą. Zobaczmy przykład dla cechy barwy (A > a; allel „A” (żółty) dominuje nad allelem „a” (zielony)). Na rysunku 4 przedstawiono wyjaśnienie w formie wizualnej.

2. Drugie prawo Mendla, czyli zasada segregacji

Zakłada, że allele tego samego locus segregują (rozdzielają się), tworząc dwa rodzaje gamet w jednakowej proporcji: połowa gamet z allelem dominującym (A), a połowa z allelem recesywnym (a).

Doszedł do tego wniosku, samozapylając F1 (heterozygoty) pochodzące z krzyżowania dwóch rodziców z czystych linii, różniących się jedną cechą (Rysunek 1), i otrzymując drugie pokolenie potomków (F2), z których ¾ fenotypów odpowiada fenotypowi rodzica homozygotycznego dominującego (żółtego), a ¼ – fenotypowi rodzica homozygotycznego recesywnego (zielonego).

Segregacja alleli podczas tworzenia gamet zapewnia zmienność genetyczną potomstwa. Na rysunku 5 przedstawiono to w formie wizualnej.

3**. Trzecie prawo Mendla, czyli zasada niezależnej kombinacji**

Sformułował je, krzyżując rodziców różniących się dwiema cechami. Mendel doszedł do wniosku, że różne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie, nie ma między nimi związku, co oznacza, że wzorzec dziedziczenia jednej cechy nie wpływa na wzorzec dziedziczenia innej (o ile geny nie są sprzężone).

Aby sprawdzić zasadę segregacji, przeprowadzał krzyżówki wsteczne lub testowe. Polegają one na krzyżowaniu heterozygot F1 (AaBb) z rodzicem recesywnym (aabb).

Dzięki tej krzyżówce można sprawdzić typ i proporcję gamet, które wytwarzają heterozygoty, ponieważ fenotyp potomstwa z tego krzyżowania odpowiada gametom wytwarzanym przez heterozygotę F1, gdyż rodzic recesywny wytwarza wyłącznie gamety recesywne. Zobaczmy to prawo na przykładzie krzyżowania roślin różniących się barwą (A = żółta; a = zielona) i kształtem groszku (B = gładki; b = pomarszczony) (Rysunek 6).

Jakie są wyjątki od praw Mendla?

Pierwsze wyjątki od praw Mendla opisano na początku XX wieku. Dziś znamy wiele zjawisk, które nie podlegają prawom Mendla. Wśród nich warto wyróżnić:

Dominacja niepełna

Nie ma allelu dominującego ani recesywnego. U heterozygot cechy się mieszają, odpowiadając obu allelom. Przykładem dominacji niepełnej jest goździk. Gdy krzyżujemy goździk czerwony (CR) z goździkiem białym (CW) (Ilustracja 2).

Kodominacja

W stanie heterozygotycznym nie ma allelu recesywnego, a oba zachowują się jak dominujące, podobnie jak w dziedziczeniu pośrednim, lecz w przeciwieństwie do niego obie cechy ujawniają się bez mieszania.

Przykładem kodominacji jest barwa begonii (Zdjęcie 1) albo układ AB0. Osoby z grupą krwi AB mają jednocześnie antygeny A i B, dzięki czemu oba allele ulegają ekspresji u heterozygoty (Ilustracja 3).

Nowa cecha

Możliwe, że osobniki F1 wykazują nowy fenotyp, który nie jest wynikiem cechy pośredniej między obojgiem rodziców. Wtedy mówimy o pojawieniu się nowej cechy, jak na przykład u rośliny coleus.

Nowe mutacje o działaniu dominującym

Czasem pojawia się nowy allel o działaniu dominującym, łamiąc dotychczas znany wzorzec dominacji. Załóżmy, że mamy dla danego locus allel A (dominujący) i allel a (recesywny). Możliwe, że w pewnym momencie historii pojawi się mutacja de novo, dająca nowy allel a’, który zdominuje allel A (wcześniej dominujący).

Epistaza

Zjawisko polegające na współdziałaniu różnych genów przy kształtowaniu określonej cechy fenotypowej. Innymi słowy, ekspresja jednego lub więcej genów zależy od ekspresji innego genu. Istnieje interakcja gen–gen przy określaniu fenotypu osobnika.

Na przykład zwierzęta, które mają gen odpowiedzialny za brązową pigmentację, ujawnią ją (fenotyp brązowej sierści) tylko wtedy, gdy nie mają mutacji albinizmu. Jeśli występuje mutacja genu albinizmu, gen pigmentacji zostanie zamaskowany przez gen albinizmu.

Pleiotropia

Jeden gen odpowiada za kilka fenotypów, które nie są ze sobą powiązane. Na przykład mutacja genu odpowiadająca za anemię sierpowatą wpływa na erytrocyty, czyli czerwone krwinki, i daje też pewną odporność na malarię.

Jednak prawa Mendla nadal obowiązują. W obszarze zdrowia prawa Mendla sprawdzają się w tzw. chorobach jednogenowych, czyli mendlowskich – mukowiscydoza, daltonizm.

Jednak w dużym odsetku chorób wpływ ma wiele genów oraz czynników środowiskowych. Tę grupę chorób określa się jako choroby złożone lub wieloczynnikowe. Dzięki rodzajowi badania genetycznego (GWAS; „genome-wide association studies”) można powiązać warianty genetyczne z konkretnymi chorobami i poznać swoją predyspozycję genetyczną do chorób złożonych, a także do wielu innych cech (sport, odżywianie, zachowanie…).

Zamów swój test genetyczny ADNTRO albo wgraj swój plik RAW i odkryj swoją predyspozycję genetyczną do ponad 100 chorób, skłonność do nietolerancji i alergii o podłożu genetycznym, do różnych rodzajów sportu (siła, wytrzymałość…), swoje pochodzenie etniczne, zachowanie zgodne z genetyką i wiele więcej!

Chcesz poznać ukryte sekrety swojego DNA? 👀 Nie czekaj dłużej, użyj kodu BLOG10 przy zakupie i ciesz się zniżką 10 %. Wyrusz w podróż ku poznaniu samego siebie!