Profil
Dr. Jair Tenorio-Castaño
Dyrektor naukowy (CSO) w ADNTRO Genetics.
Genetyk molekularny w Szpitalu Uniwersyteckim La Paz, dyrektor naukowy (CSO) w ADNTRO GENETICS i w BITGENETIC, a także profesor nadzwyczajny na Uniwersytecie CEU San Pablo, Uniwersytecie Europejskim i Uniwersytecie Camilo José Cela. Ukończone studia z biologii na Uniwersytecie Autonomicznym w Madrycie, magisterium z badań farmakologicznych i doktorat z biologii molekularnej. Ma doświadczenie jako profesor nadzwyczajny na wydziale medycyny Uniwersytetu Stanforda (USA). Obecnie pracuje w Instytucie Genetyki Medycznej i Molekularnej (INGEMM) Szpitala Uniwersyteckiego La Paz, a także jest profesorem nadzwyczajnym na wydziale medycyny Uniwersytetu CEU San Pablo, Uniwersytetu Europejskiego i Uniwersytetu Camilo José Cela.
Obecnie kieruje sekcjami neurogenetyki, genodermatoz i nadciśnienia płucnego w INGEMM. Uczestniczy w ponad 15 projektach krajowych i międzynarodowych, koncentrując się w ogólnym zarysie na badaniu molekularnych podstaw chorób rzadkich. Dorobek badawczy obejmuje ponad 90 publikacji w czołowych czasopismach krajowych i międzynarodowych, ponad 100 komunikatów i prezentacji na kongresach krajowych i międzynarodowych oraz rozdziały w kilku książkach.
Zasiada w komitecie ekspertów innowacyjnych zamówień publicznych Wspólnoty Madrytu, jest członkiem komitetu ekspertów ds. nadciśnienia płucnego konsorcjum ClinGen oraz grupy roboczej PAH-ICON międzynarodowych ekspertów w zakresie nadciśnienia płucnego. Ponadto należy do CIBERER oraz europejskiej sieci ERN-ITHACA, zajmującej się niepełnosprawnością intelektualną.
Ostatnie publikacje
- Enhancing Type 1 Diabetes Polygenic Risk Prediction through Neural Networks and Entropy-Derived Insights
- N-terminal truncating variants in CACNB1 cause a new congenital muscular disorder
- Next-Generation Sequencing Defines a Molecularly Confirmed ARPKD Core Within the Broader PKHD1-Associated Disease Spectrum
- A New Patient With SPOUT1-Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re-Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review
- Correction: Case Report: Autosomal recessive palmoplantar keratoderma with additional bilateral hearing loss due to a pathogenic frameshift deletion in FAM83G
- Chromosomal Rearrangements Identified in Three Additional Patients With Generalized Congenital Hypertrichosis With Gingival Hyperplasia Involving the 17q24.2-q24.3 Locus
- Expanding the genetic burden of low-evidence genes in pulmonary arterial hypertension
