Profiel
Dr. Jair Tenorio-Castaño
Wetenschappelijk directeur (CSO) bij ADNTRO Genetics
Moleculair geneticus in het Universitair Ziekenhuis La Paz, wetenschappelijk directeur (CSO) bij ADNTRO GENETICS en bij BITGENETIC, en daarnaast bijzonder hoogleraar aan de Universiteit CEU San Pablo, de Europese Universiteit en de Universiteit Camilo José Cela. Afgestudeerd in biologie aan de Autonome Universiteit van Madrid, met een master in farmacologisch onderzoek en een doctoraat in moleculaire biowetenschappen. Hij was bijzonder hoogleraar aan de medische faculteit van Stanford University (VS). Op dit moment werkt hij bij het Instituut voor Medische en Moleculaire Genetica (INGEMM) van het Universitair Ziekenhuis La Paz, en is hij bijzonder hoogleraar aan de medische faculteit van de Universiteit CEU San Pablo, de Europese Universiteit en de Universiteit Camilo José Cela.
Hij is verantwoordelijk voor de afdelingen neurogenetica, genodermatosen en pulmonale hypertensie van het INGEMM. Hij werkt mee aan meer dan 15 nationale en internationale projecten, grotendeels gericht op het onderzoek naar de moleculaire basis van zeldzame aandoeningen. Dat onderzoekswerk heeft geleid tot meer dan 90 publicaties in vooraanstaande nationale en internationale tijdschriften, meer dan 100 bijdragen en presentaties op nationale en internationale congressen, en hoofdstukken in verschillende boeken.
Hij maakt deel uit van het expertcomité van het innovatieve aanbestedingsproject van de regio Madrid, van het expertcomité voor pulmonale hypertensie van het ClinGen-consortium en van de werkgroep PAH-ICON van internationale experts in pulmonale hypertensie. Daarnaast is hij verbonden aan CIBERER en aan het Europese netwerk (ERN-ITHACA) voor verstandelijke beperking.
Recente publicaties
- Enhancing Type 1 Diabetes Polygenic Risk Prediction through Neural Networks and Entropy-Derived Insights
- N-terminal truncating variants in CACNB1 cause a new congenital muscular disorder
- Next-Generation Sequencing Defines a Molecularly Confirmed ARPKD Core Within the Broader PKHD1-Associated Disease Spectrum
- A New Patient With SPOUT1-Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re-Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review
- Correction: Case Report: Autosomal recessive palmoplantar keratoderma with additional bilateral hearing loss due to a pathogenic frameshift deletion in FAM83G
- Chromosomal Rearrangements Identified in Three Additional Patients With Generalized Congenital Hypertrichosis With Gingival Hyperplasia Involving the 17q24.2-q24.3 Locus
- Expanding the genetic burden of low-evidence genes in pulmonary arterial hypertension
