Dr. Jair Tenorio-Castaño

Molekulargenetiker am Hospital Universitario La Paz, CSO bei ADNTRO GENETICS, CSO bei BITGENETIC und außerordentlicher Professor an der Universidad CEU San Pablo, der Universidad Europea und der Universidad Camilo José Cela. Er hat einen Abschluss in Biologie von der Universidad Autónoma de Madrid, einen Master in pharmakologischer Forschung und einen Doktortitel in molekularen Biowissenschaften. Er war außerordentlicher Professor an der medizinischen Fakultät der Stanford University (USA). Derzeit arbeitet er am Institut für Medizinische und Molekulare Genetik (INGEMM) des Hospital Universitario La Paz und ist außerordentlicher Professor an der medizinischen Fakultät der Universidad CEU San Pablo sowie an der Universidad Europea und der Universidad Camilo José Cela.

Derzeit leitet er die Bereiche Neurogenetik, Genodermatosen und pulmonale Hypertonie am INGEMM. Er ist an mehr als 15 nationalen und internationalen Projekten beteiligt, die sich im Wesentlichen auf die Erforschung der molekularen Grundlagen seltener Erkrankungen konzentrieren. Als Ergebnis seiner wissenschaftlichen Arbeit verfügt er über mehr als 90 Veröffentlichungen in führenden nationalen und internationalen Fachzeitschriften, mehr als 100 Beiträge und Präsentationen auf nationalen und internationalen Kongressen sowie über Buchkapitel in mehreren Werken.

Er ist Mitglied des Expertengremiums des innovativen öffentlichen Beschaffungsprojekts der Autonomen Gemeinschaft Madrid, Mitglied des Expertengremiums für pulmonale Hypertonie des ClinGen-Konsortiums und Mitglied der PAH-ICON-Arbeitsgruppe internationaler Experten für pulmonale Hypertonie. Darüber hinaus gehört er dem CIBERER sowie dem europäischen Netzwerk für geistige Behinderung (ERN-ITHACA) an.

Neueste Veröffentlichungen

• Enhancing Type 1 Diabetes Polygenic Risk Prediction through Neural Networks and Entropy-Derived Insights
• N-terminal truncating variants in CACNB1 cause a new congenital muscular disorder
• Next-Generation Sequencing Defines a Molecularly Confirmed ARPKD Core Within the Broader PKHD1-Associated Disease Spectrum
• A New Patient With SPOUT1-Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re-Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review
• Correction: Case Report: Autosomal recessive palmoplantar keratoderma with additional bilateral hearing loss due to a pathogenic frameshift deletion in FAM83G
• Chromosomal Rearrangements Identified in Three Additional Patients With Generalized Congenital Hypertrichosis With Gingival Hyperplasia Involving the 17q24.2-q24.3 Locus
• Expanding the genetic burden of low-evidence genes in pulmonary arterial hypertension

Interviews und Vorträge

• I. Internationales Forum für Forschung zur pulmonalen Hypertonie FCHP 2018 – Jair Tenorio
• Das Tenorio-Syndrom: Eine neue Krankheit mit 21 bekannten Patienten
• Wir gedenken des 11. Jahrestages der Stiftung gegen pulmonale Hypertonie