Profilo
Dr. Jair Tenorio-Castaño
CSO di ADNTRO Genetics
Genetista molecolare presso l’Ospedale Universitario La Paz, CSO di ADNTRO GENETICS, CSO di BITGENETIC e professore associato presso l’Università CEU San Pablo, l’Università Europea e l’Università Camilo José Cela. Laureato in Biologia presso l’Università Autonoma di Madrid, con un master in Ricerca farmacologica e un dottorato in Bioscienze molecolari. Ha lavorato come professore associato presso la facoltà di medicina dell’Università di Stanford (USA). Attualmente lavora presso l’Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) dell’Ospedale Universitario La Paz, ed è professore associato presso la facoltà di medicina dell’Università CEU San Pablo, dell’Università Europea e di Camilo José Cela.
Attualmente è responsabile delle sezioni di Neurogenetica, Genodermatosi e Ipertensione polmonare dell’INGEMM. Partecipa a più di 15 progetti a livello nazionale e internazionale, concentrandosi a grandi linee sullo studio delle basi molecolari delle malattie rare. Frutto di tutta l’attività di ricerca, ha più di 90 pubblicazioni su riviste di primo livello, nazionali e internazionali, più di 100 comunicazioni e presentazioni a congressi nazionali e internazionali, e la pubblicazione di capitoli in vari libri.
Fa parte del comitato di esperti del progetto di appalto pubblico innovativo della Comunità di Madrid, del comitato di esperti in ipertensione polmonare del consorzio ClinGen e del gruppo di lavoro PAH-ICON di esperti internazionali in ipertensione polmonare. Inoltre, fa parte del CIBERER e della rete europea ERN-ITHACA per la disabilità intellettiva.
Pubblicazioni recenti
- Enhancing Type 1 Diabetes Polygenic Risk Prediction through Neural Networks and Entropy-Derived Insights
- N-terminal truncating variants in CACNB1 cause a new congenital muscular disorder
- Next-Generation Sequencing Defines a Molecularly Confirmed ARPKD Core Within the Broader PKHD1-Associated Disease Spectrum
- A New Patient With SPOUT1-Related Neurodevelopmental Disorder Identified by Genomic Data Re-Analysis: Novel Phenotypic Features and Literature Review
- Correction: Case Report: Autosomal recessive palmoplantar keratoderma with additional bilateral hearing loss due to a pathogenic frameshift deletion in FAM83G
- Chromosomal Rearrangements Identified in Three Additional Patients With Generalized Congenital Hypertrichosis With Gingival Hyperplasia Involving the 17q24.2-q24.3 Locus
- Expanding the genetic burden of low-evidence genes in pulmonary arterial hypertension
