Los test genéticos son un tipo de prueba médica que sirven para identificar cambios en los genes mediante el análisis del ADN. Se trata de una herramienta muy valiosas tanto para la prevención como para la personalización de tratamientos y diagnóstico entre otras muchas funciones. Existen distintos tipos de test genéticos que se pueden clasificar en base a su funcionalidad.
Tipos de test genéticos en base a su funcionalidad
Según la finalidad del test, podemos clasificar los test genéticos en varias categorías destacando:
- Test de diagnóstico genético: Identifican mutaciones genéticas que causan una enfermedad ya manifestada. Se usan para confirmar o descartar un diagnóstico en pacientes que muestran síntomas específicos, como el caso de enfermedades monogénicas.
- Test de portador: Detectan si una persona sana es portadora de una mutación genética que podría transmitirse a sus hijos y causar una enfermedad genética recesiva, como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes. Este tipo de pruebas suelen realizarse antes de planear un embarazo tanto en el futuro padre como en la futura madre.
- Test de predisposición o preventivos: Evalúan el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro, con el objetivo de optimizar el seguimiento y las revisiones médicas para permitir una intervención temprana en caso de que la enfermedad llegue a manifestarse.
- Test farmacogenético: La respuesta a los medicamentos varía mucho entre personas. Este tipo de prueba ayuda a entender cómo un individuo puede responder a ciertos medicamentos, lo cual permite ajustar tratamientos de manera personalizada.
- Test de salud y bienestar: Ofrecen información sobre características genéticas relacionadas con la nutrición, el ejercicio o el envejecimiento. Sirven para optimizar el estilo de vida y bienestar general de manera personalizada.
- Test de paternidad: Mediante el análisis del ADN es posible determinar si existe una relación biológica entre un presunto padre y un hijo. Este tipo de prueba analiza y compara el ADN de ambas personas para encontrar coincidencias genéticas que confirmen o descarten la paternidad.
- Pruebas forenses: Sirven para la identificación de un individuo en sí. Este tipo de pruebas se basan en el análisis del ADN y se usan para fines legales como investigaciones criminales.
Tipos de test genéticos en función de la tecnología
Desde el punto de vista de la tecnología genómica utilizada podemos identificar 2 tipos principales de test:
- Genotipado: Esta técnica analiza variantes genéticas específicas (llamadas polimorfismos de nucleótido único o SNPs) en el ADN. En lugar de secuenciar todo el genoma, el genotipado examina ciertas áreas conocidas por su variabilidad en la población, relevancia en la salud, características físicas o riesgo de enfermedad. Este enfoque es más económico y rápido que la secuenciación completa, y se utiliza en test de salud y bienestar, test de predisposición genética y estudios de ancestría entre otros. Aunque proporciona una buena base de información genética, el genotipado tiene limitaciones, ya que se centra en unas variantes específicas.
- Secuenciación del genoma completo (WGS): Esta tecnología avanzada permite un análisis completo del ADN de una persona, cubriendo el 100% de su secuencia genética. Las regiones codificantes (exones) son de especial relevancia en genética médica, ya que contienen las instrucciones necesarias para producir las proteínas que cumplen funciones clave en el organismo. Además, esta tecnología examina las regiones que regulan la expresión de estas proteínas, las cuales también pueden influir en el riesgo de enfermedades y en la regulación genética. Gracias a su alcance, esta tecnología sirve para realizar todo tipo de pruebas genéticas mencionadas anteriormente, incluyendo aquellas con aplicaciones clínicas como los test de diagnóstico y los de portadores.
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