Was ist Brustkrebs?
Brustkrebs ist eine komplexe Krankheit, von der weltweit Millionen von Frauen betroffen sind. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 8 Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken wird. Es gibt ihn auch bei Männern, aber die Prävalenz dieser Pathologie ist viel geringer (1 von 1.000 Männern).
Dabei handelt es sich um eine Krankheit, bei der Zellen in der Brustdrüse und im Brustgewebe abnormal und unkontrolliert zu wachsen beginnen und einen Tumor bilden. Wenn diese Krebszellen nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden, können sie in das umliegende Gewebe eindringen und sich sogar auf andere Teile des Körpers ausbreiten. Dieser Vorgang wird als Metastasierung bezeichnet.
Deshalb ist es wichtig, die Risikofaktoren wie Familiengeschichte, Lebensstil, Alter (je älter man ist, desto stärker ist man Umweltfaktoren ausgesetzt) und die genetische Veranlagung zu kennen. Die jüngsten Fortschritte in der Genetik haben neue Wege zum Verständnis und zur Prävention dieser Krankheit eröffnet.
In diesem Artikel befassen wir uns mit einer bahnbrechenden Studie über das genetische Brustkrebsrisiko und wie Sie Ihr genetisches Risiko über ADNTRO ermitteln können.
Welche Arten von Brustkrebs gibt es?
Es gibt zwei verschiedene Arten von Brustkrebs: erblich bedingten Brustkrebs und sporadischen Brustkrebs.
Vererbbarer Brustkrebs
Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei erblichem Brustkrebs um Brustkrebs, der über mehrere Generationen hinweg in der Familie vorkommt. Diese "familiären" Mutationen erhöhen das Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs zu erkranken.
In den letzten Jahren wurden mehrere Gene beschrieben, die mit Brustkrebs assoziiert sind. Die BRCA1- und BRCA2-Gene sind bisher die wichtigsten, die besonders mit erblichem Brustkrebs in Verbindung gebracht werden. Um eine Vorstellung davon zu bekommen, wie wichtig sie für diese Art von Krebs sind, haben Studien zum BRCA2-Gen gezeigt, dass es für 45% der erblichen Brustkrebsfälle bei Frauen verantwortlich ist.
Allerdings machen erbliche Brustkrebserkrankungen nur 10% aller Brustkrebserkrankungen aus. Zur Bewertung des Risikos, an dieser Art von Krebs zu erkranken, wird eine Analyse der gesamten BRCA1- und BRCA2-Gene mit Hilfe einer Technik empfohlen, die als Ganz-Exom-Sequenzierung bekannt ist.
Sporadischer Brustkrebs
Er ist die häufigste Form von Brustkrebs und das Ergebnis von genetischen Mutationen, die hauptsächlich durch unseren Lebensstil begünstigt werden. Brustzellen werden durch Mutationen in der DNA krebsartig. Diese Mutationen werden durch die Einwirkung äußerer Einflüsse oder durch die Alterung der Zellen selbst verursacht.
Es wurden jedoch genetische Marker entdeckt, die für nicht erblichen Brustkrebs prädisponieren. Daher ist es von besonderem Interesse, auf individueller Ebene zu beurteilen, ob eine Frau ein überdurchschnittliches Risiko hat.
Vergleicht man die Varianten von erblichem Krebs mit denen von sporadischem Krebs, so sind letztere in der Bevölkerung häufiger. Jede Variante erhöht das Gesamtrisiko einer Person leicht. Dieses genetische Risiko kann mit einem Genotypisierungstest bewertet werden, bei dem diese genetischen Varianten an bestimmten Stellen des Genoms analysiert werden.
Inwieweit spielt die Genetik bei sporadischem Brustkrebs eine Rolle?
Genetische Studien gehen davon aus, dass etwa 30% der Variabilität der Brustkrebsanfälligkeit in einer Bevölkerung auf genetische Faktoren (Erblichkeit) zurückzuführen ist, während die restlichen 70% auf Umwelt- und Lebensstil-Faktoren zurückzuführen sind.
Unter den Faktoren nicht-genetisch Es ist erwähnenswert:
- Das AlterDie kumulativen Auswirkungen der Exposition gegenüber verschiedenen Umweltfaktoren machen das fortschreitende Alter zum größten Risikofaktor für die Entwicklung dieser Krebsart. Das Alter, in dem erblicher Brustkrebs auftritt, ist deutlich niedriger als bei sporadischen Fällen. Das höchste Risiko besteht bei Frauen zwischen 50 und 70 Jahren (etwa 4% der Frauen in dieser Altersgruppe erkranken an Brustkrebs).
- Meilensteine des weiblichen Reproduktionszyklus: Frühe Menarche und späte Menopause werden mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht. Dies liegt daran, dass die Anzahl der Eisprungzyklen maximiert wird, wodurch die kumulative Wirkung von Östrogendosen auf das Brustepithel erhöht wird.
- Alkohol: Studien deuten darauf hin, dass übermäßiger Alkoholkonsum die Plasmakonzentration von Östrogenen erhöht und möglicherweise ein geringfügig erhöhtes Risiko für Östrogenkrebs mit sich bringt.
- Körperliche Bewegung: Körperliche Aktivität gilt als Schutzfaktor gegen die Entstehung von Brustkrebs, da sie dazu beiträgt, den Hormonspiegel (einschließlich Östrogen) zu senken.
Die Genetik sollte jedoch nicht außer Acht gelassen werden, da die Daten zur Vererbbarkeit von 30% nicht nur den Einfluss der Umwelt und des Lebensstils auf die Entwicklung dieser Pathologie unterstreichen, sondern auch auf die wichtige Rolle der Genetik hinweisen. Aus diesem Grund, beide Faktoren müssen bei der Bewertung dieser Krankheit berücksichtigt werdenDie Genetik beeinflusst Ihr Risiko, an sporadischem Brustkrebs zu erkranken.
Das relative Risiko kann durch genetische Marker beeinflusst werden (gilt nur für Frauen):
12,5% der Frauen erkranken an Brustkrebs.
Fast 93% der Frauen mit niedrigem genetischem Risiko erkranken nicht an Brustkrebs.
Mehr als 22% der Frauen mit hohem genetischem Risiko entwickeln Brustkrebs.
Daten von 21.413 Kontrollen und 11.285 UKB-Fällen
*Es handelt sich um ein sporadisches Brustkrebsrisiko, so dass die BRCA1- und BRCA2-Gene nicht analysiert werden. Dies erfordert eine Ganzgenomanalyse oder eine Ganz-Exom-Analyse.
Worum geht es bei der genetischen Risikobewertung?
Bei ADNTRO bauen wir auf einer bahnbrechenden wissenschaftlichen Studie mit dem Titel "Polygenic Risk Scores for the Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes" (Polygene Risikoscores für die Vorhersage von Brustkrebs und Brustkrebs-Subtypen) auf, die auf einem Datensatz von 94.075 Fällen und 75.017 Kontrollen basiert. Ziel war es, polygene Risikoscores (PRS) zur Vorhersage von Östrogenrezeptor (ER)-spezifischem Brustkrebs zu entwickeln. Der PRS mit der besten Leistung umfasste 313 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs).
Die Ergebnisse zeigten, dass Frauen mit dem höchsten Risiko 1% ein 4,37- bzw. 2,78-fach höheres Risiko hatten, eine ER-positive bzw. ER-negative Erkrankung zu entwickeln. Diese Ergebnisse sind für die Prävention und Behandlung von Brustkrebs von entscheidender Bedeutung, da die Früherkennung von Brustkrebs lebenswichtig ist.
Es ist wichtig zu verstehen, dass ein hohes genetisches Risiko keine Garantie dafür ist, dass man an Brustkrebs erkrankt. Forschungsergebnissen zufolge werden etwa 12% der Frauen irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs erkranken. Ein erheblicher Prozentsatz der Frauen mit hohem genetischem Risiko erkrankt jedoch nicht und umgekehrt.
Was kann ich gegen Brustkrebs tun?
Wenn Sie Ihr genetisches Risiko kennen, können Sie proaktive Maßnahmen ergreifen wie z. B. eine Umstellung der Ernährung, mehr Bewegung oder sogar eine Änderung der Lebensgewohnheiten, um das Risiko zu verringern.
Wenn Sie Mitglied bei ADNTRO sind, können Sie auf der Grundlage dieser Studie Ihr eigenes genetisches Risiko ermitteln. Diese Informationen können für Sie und Ihren Arzt von großem Nutzen sein, um fundiertere Entscheidungen über Ihre Gesundheit und mögliche Präventionsstrategien zu treffen.
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