Genetische Vielfalt in klinischen Studien: eine bevorstehende Herausforderung für die personalisierte Medizin
Ein kürzlich in El País erschienener Artikel hat ein entscheidendes Problem im Bereich der personalisierten Medizin beleuchtet: die mangelnde Vielfalt bei klinischen Arzneimittelprüfungen. Die meisten dieser Studien werden in Bevölkerungsgruppen europäischer Herkunft durchgeführt, was schwerwiegende Folgen für Bevölkerungsgruppen haben kann, die in den Studien nicht vertreten sind.
Klinische Empfehlungen zur Pharmakogenetik
Wussten Sie, dass es heutzutage viele Arzneimittel gibt, für die eine genetische Untersuchung empfohlen oder sogar vorgeschrieben ist? In den letzten Jahren wurden dank der Entwicklung von Genomtechniken zur massiven Sequenzierung und Analyse mit neuen Bioinformatik-Tools viele Biomarker identifiziert, die mit der [...]
Vollständige Exom-Sequenzierung
Die Ganz-Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) ist eine der beliebtesten Next-Generation-Sequencing (NGS)-Methoden, die heute zum Nachweis genetischer Varianten eingesetzt werden. WES nutzt eine spezielle Technologie, um etwa 1% des gesamten menschlichen Genoms (das menschliche Exom) zu erfassen. Was ist Whole Exome Sequencing? Die Ganz-Exom-Sequenzierung ist [...]
Sequenzierung ganzer Genome
Die Ganzgenomsequenzierung (WGS) liefert ein vollständiges Bild Ihrer DNA. Sie eignet sich ideal für den Nachweis genetischer Varianten und ist heute schneller und billiger als je zuvor. Was ist eine Ganzgenomsequenzierung? WGS ist eine Technik zur Bestimmung der Gesamtzahl der Gene in einer bestimmten Art. [...]