Vollständige Exom-Sequenzierung
Die Ganz-Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) ist eine der beliebtesten Next-Generation-Sequencing (NGS)-Methoden, die heute zum Nachweis genetischer Varianten eingesetzt werden. WES nutzt eine spezielle Technologie, um etwa 1% des gesamten menschlichen Genoms (das menschliche Exom) zu erfassen. Was ist Whole Exome Sequencing? Die Ganz-Exom-Sequenzierung ist [...]
Was ist das menschliche Genom?
Das menschliche Genom ist unsere genetische Information in ihrer Gesamtheit. Es umfasst die 3,2 Milliarden "kleinen Buchstaben", aus denen unsere DNS besteht, von den 22 000 Genen in unserem Körper über die mitochondriale DNS bis hin zu den regulatorischen Bereichen für die Expression dieser Gene und den Proteinen, den Biomolekülen, die unseren Organismus antreiben. Die DNA [...]