Secuenciación del exoma completo
La secuenciación del exoma completo (WES) es uno de los métodos secuenciación de nueva generación (NGS) más populares utilizados hoy en día para la detección de variantes genéticas. WES utiliza tecnología específica para capturar aproximadamente el 1% de todo el genoma humano (el exoma humano). ¿Qué es la secuenciación del exoma completo? La secuenciación del […]
¿Qué es el Genoma Humano?
El genoma humano es nuestra información genética tomada en su conjunto. Comprende los 3200 millones de “letritas” que componen nuestro ADN, desde los 22,000 genes que tenemos en nuestro cuerpo hasta el ADN mitocondrial, pasando por las regiones reguladoras de la expresión de esos genes a proteínas, las biomoléculas efectoras de nuestro organismo. El ADN […]