【Leggi di Mendel e loro importanza】 | ADNTRO

Le leggi di Mendel, il padre della genetica

Le leggi di Mendel, note anche come genetica mendeliana , sono l'insieme delle regole di base sull'eredità genetica , cioè come si trasmettono le diverse possibilità (alleli) che esistono per una posizione specifica (locus) di un gene, postulato da un monaco agostiniano austriaco chiamato Gregor Mendel .

Le opere di Mendel

Sono stati postulati come conclusioni di un laborioso lavoro svolto con linee pure di 33 varietà della pianta di pisello . Una linea pura è omozigote per tutti i suoi caratteri. E cosa significa che è omozigote ? Per lo stesso gene abbiamo due possibilità (alleli). Se questi alleli sono gli stessi nella stessa persona o pianta, diremo che quell'individuo è omozigote. In caso di presentazione di due alleli diversi, l'individuo sarà eterozigote .

Mendel, per assicurarsi di lavorare con linee pure , sottopose tutte le sue varietà di piselli ad autofecondazione per due anni (due generazioni successive). Le diverse varianti di impianto differivano per le seguenti caratteristiche (Figura 1):

Illustrazione 1. Caratteristiche studiate da Mendel
  1. Forma del seme: liscio vs ruvido
  2. Colore del seme : verde vs giallo
  3. Colore del fiore: bianco vs viola
  4. Colore guaina: verde vs giallo
  5. Forma del baccello: pieno vs ristretto
  6. Posizione del pod: assiale rispetto al terminale
  7. Dimensioni della pianta: normale vs nana

E perché i piselli ? Eri un loro fan e li mangiavi sempre? Poteva essere una buona ragione, ma non è stato così. I piselli costano poco, la pianta occupa poco spazio, hanno un tempo di generazione relativamente breve, producono molti discendenti, presentano variabilità genetica (varietà diverse che si differenziano per varie caratteristiche) ed è una pianta che si autofeconda e volendo per fare gli incroci è facile da controllare (tagliare le antere di un genitore (P1) e con un pennello si raccoglie il polline dell'altro genitore (P2).

Ha iniziato con incroci semplici , ha osservato la prole (F1) risultante da due genitori che differivano solo per una delle caratteristiche sopra menzionate. Una volta conosciuta la trasmissione di ogni tratto separatamente (spiegata in "schemi ereditari mendeliani"), iniziò a fare incroci tra genitori che differivano per due caratteristiche .

Quali sono i modelli di ereditarietà mendeliana?

I modelli di ereditarietà mendeliana spiegano come viene ereditato un tratto e cosa determina il fenotipo che acquisiscono. Come vedremo nella sezione sulle “eccezioni alle leggi di Mendel”, questi pattern non sono applicabili a tutti i loci del genoma.

1. Eredità autosomica dominante (AD): questo tipo di eredità colpisce i cromosomi autosomici, cioè tutti quelli che non sono né il cromosoma X né il cromosoma Y. Il fenotipo sarà determinato dall'allele dominante. Un allele dominante è quello che predomina prima del resto degli alleli se abbiamo una copia (eterozigote) o due (omozigote dominante). Un esempio di ereditarietà dell'AD è l'acondroplasia, la forma più comune di nanismo (Figura 1).

Figura 1. Incrocio con un modello di ereditarietà AD . L'allele A (nanismo) domina sull'allele a (non nanismo), quindi finché c'è una copia dell'allele A, l'individuo presenterà un fenotipo nano. Affinché l'individuo non manifesti la malattia, devono avere due copie dell'allele recessivo.

2. Eredità autosomica recessiva (AR): questo tipo di eredità colpisce i cromosomi autosomici. In questo caso, avremo bisogno di due copie dell'allele associato alla malattia affinché l'individuo la manifesti. Un esempio di una malattia che è governata da questo modello è l'anemia falciforme - alterazione dei globuli rossi (Figura 2).

Figura 2. Incrocio con un modello di ereditarietà AR . L'allele A (eritrociti normali) predomina sull'allele a (anemia falciforme), il che significa che affinché un individuo manifesti la malattia dovrà avere due copie dell'allele a. In questo esempio nessuno dei discendenti la manifesta, tuttavia tutti gli individui sono portatori della malattia e potranno trasmetterla ai propri discendenti.

3. Eredità legata all'X: questo tipo di eredità è un po' più complesso. Gli alleli vengono ereditati solo attraverso il cromosoma X. Le femmine hanno due copie del cromosoma X (XX), mentre i maschi ne hanno solo una (XY). All'interno dell'eredità legata al cromosoma X possiamo trovare quella dominante (una singola copia è grossolana) o recessiva (abbiamo bisogno di due copie dell'allele difettoso). Per quest'ultimo tipo di eredità legata all'X, troveremo differenze basate sul genere. Nel caso delle donne, avremo bisogno di due copie dell'allele recessivo per manifestare la malattia. Tuttavia, per gli uomini è sufficiente una sola copia per manifestare la malattia poiché hanno un solo cromosoma X e non ce ne sono altri per "compensare" questo allele difettoso). Diamo un'occhiata all'esempio del daltonismo (ereditarietà recessiva legata all'X, Figura 3).


Figura 3. Incrocio con un modello di ereditarietà recessiva legata all'X . Il daltonismo viene trasmesso sul cromosoma X (X d ). Nessun individuo nella prole sarà daltonico, ma entrambe le donne saranno portatrici di daltonismo e potrebbero avere una prole daltonica (probabilità 25%).

Le 3 leggi di Mendel

Grazie a tutte le informazioni che ha ottenuto dai suoi esperimenti, ha postulato tre importanti leggi che ci aiutano a capire la genetica . Tuttavia, questo riconoscimento è stato ottenuto molto tempo dopo aver pubblicato il suo lavoro nel 1858 poiché, nonostante ne facesse copie manoscritte per tutti gli scienziati riconosciuti nella zona, nessuno sapeva valutare le sue leggi e Mendel, il padre della genetica , morì senza conoscendo il grande contributo che aveva dato alla scienza in generale e alla genetica in particolare. Era il 1900 quando la sua opera fu riscoperta e le sue leggi furono valorizzate:

1.Prima legge di Mendel o principio di uniformità : se si incrociano due linee pure, i discendenti della prima generazione saranno uguali tra loro sia a livello fenotipico (aspetto) che a livello genotipico (alleli). Inoltre, tutti i figli avranno lo stesso aspetto (fenotipo) di uno dei genitori. Il fenotipo sarà determinato dall'allele dominante. L'allele dominante è rappresentato in maiuscolo e il recessivo in minuscolo. Vediamo un esempio per il carattere del colore (A> a; l'allele “A” (giallo) domina sull'allele “a” (verde)). Nella figura 4 possiamo vedere la spiegazione rappresentata visivamente.


Figura 4. L'incrocio di linee pure permette di postulare il principio di uniformità . Incrociando un genitore omozigote dominante (pianta di pisello giallo) con un omozigote recessivo (pianta di pisello verde) si ottiene una prima generazione omogenea (F1). Tutti i figli sono eterozigoti e hanno il fenotipo dominante (giallo). Nella linea dei gameti possiamo vedere i diversi alleli presentati dai genitori. Combinandoli si ottengono i genotipi eterozigoti.

2. Seconda legge o principio di segregazione di Mendel : difende che gli alleli dello stesso locus segregano (separati) dando origine a due classi di gameti in egual proporzione, metà dei gameti con l'allele dominante (A) e metà con l'allele recessivo (a). Questa conclusione è stata ottenuta autoizzando la F1 (eterozigote) dall'incrocio di due genitori di linee pure che differiscono per un carattere (Figura 1) e ottenendo una seconda generazione di discendenti (F2) di cui ¾ dei fenotipi coincidono con il fenotipo di il genitore omozigote dominante (giallo) e lo fa con il fenotipo del genitore omozigote recessivo (verde). La segregazione degli alleli nella produzione dei gameti assicura la variazione genetica nella prole. Nella figura 5 possiamo vedere la spiegazione rappresentata visivamente.


Figura 5. L'incrocio tra la prima generazione permette di postulare il principio di segregazione . Incrociando un genitore eterozigote (pianta di pisello giallo) con un altro eterozigote (pianta di pisello giallo) si ottiene una seconda generazione eterogenea (F2). ¾ della prole ha il fenotipo dominante (giallo) e ¼ della prole ha il fenotipo recessivo (verde). Nella linea dei gameti possiamo vedere i diversi alleli presentati dai genitori. Quando combinati, otteniamo ¼ di omozigote dominante, ½ di eterozigote e ¼ di omozigote recessivo.

3. Terza Legge di Mendel o principio di combinazione indipendente: questa legge è stata proposta facendo incroci tra genitori che differivano in due caratteri. Mendel concluse che i diversi tratti sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro, non esiste alcuna relazione tra loro, il che significa che il modello di ereditarietà di un tratto non influenzerà il modello di ereditarietà di un altro (fintanto che i geni non sono collegati). Per verificare il principio di segregazione, eseguì backcross o test cross. Consiste nell'attraversare gli eterozigoti F1 (AaBb) con il genitore recessivo (aabb). Per mezzo di questo incrocio è possibile verificare il tipo e la proporzione dei gameti prodotti dagli eterozigoti, poiché il fenotipo dei discendenti di questo incrocio coincide con i gameti prodotti dall'eterozigote F1, poiché il genitore recessivo produce solo gameti di tipo recessivo. Visualizziamo questa legge incrociando piante che differiscono per colore (A = giallo; a = verde) e forma di pisello (B = liscio; b = ruvido) (Figura 6).


Figura 6. L'incrocio di linee pure che differiscono di due caratteri permette di postulare il principio della combinazione indipendente . Incrociando un genitore omozigote dominante (pianta di pisello giallo liscio) con un omozigote recessivo (pianta di pisello verde ruvido) si ottiene una prima generazione omogenea (F1). Tutti i figli sono eterozigoti e hanno il fenotipo dominante (giallo chiaro). Nella linea dei gameti possiamo vedere i diversi alleli presentati dai genitori. Combinandoli si ottengono i genotipi eterozigoti.

ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL

Le prime eccezioni alle leggi di Mendel furono descritte all'inizio del XX secolo. Oggi sono noti molti fenomeni che non sono governati dalle leggi di Mendel . Tra questi possiamo evidenziare:

  1. Dominanza intermedia : non esiste un allele dominante o un allele recessivo. Negli individui eterozigoti , le caratteristiche corrispondenti ai due alleli sono miste. Un esempio di dominanza intermedia è quello del garofano. Quando incrociamo un garofano rosso (C R ) con un garofano bianco (C W ) (Illustrazione 2).

Illustrazione 2. Dominanza intermedia

2. Codominanza : nello stato eterozigote, non esiste un allele recessivo, ma entrambi si comportano come dominanti, come nell'ereditarietà intermedia, ma a differenza di quest'ultimo, entrambe le caratteristiche si manifestano senza mescolarsi . Un esempio di codominanza è il colore delle begonie (Foto 1) o il sistema ABO. Le persone con gruppo sanguigno AB presentano gli antigeni A e B contemporaneamente, in modo che entrambi gli alleli siano espressi nell'eterozigote (Illustrazione 3).


Illustrazione 3. Codominanza

3. Nuovo carattere : è possibile che gli individui F1 presentino un nuovo fenotipo che non sia il risultato di un carattere intermedio tra entrambi i genitori. In questo caso si tratta della comparsa di un nuovo personaggio come avviene ad esempio nella pianta del coleus.

4. Nuove mutazioni con effetto dominante : a volte appare un nuovo allele con effetto dominante, rompendo il modello di dominanza che era noto fino ad ora. Supponiamo di avere un allele A (dominante) e un allele (recessivo) per un locus. È possibile che ad un certo punto della storia compaia una mutazione de novo , causando un nuovo allele a' che domina l'allele A (precedentemente dominante )

5. Epistasi : fenomeno che implica l'interazione tra geni diversi quando esprimono un certo carattere fenotipico. In altre parole, l'espressione di uno o più geni dipende dall'espressione di un altro gene. C'è un'interazione gene - gene quando si determina il fenotipo dell'individuo. Ad esempio, gli animali che hanno il gene per produrre la pigmentazione marrone saranno espressi solo (fenotipo del pelo marrone), se manca la mutazione dell'albinismo. Nel caso in cui presentino la mutazione del gene dell'albinismo, il gene della pigmentazione sarà mascherato dal gene dell'albinismo.

6. Pleiotropia : un singolo gene è responsabile di vari fenotipi non correlati tra loro. Ad esempio, la mutazione genetica che causa l'anemia falciforme colpisce gli eritrociti oi globuli rossi e conferisce anche una certa resistenza alla malaria.

Tuttavia, le leggi di Mendel si applicano ancora . Se andiamo nel campo della salute, le leggi di Mendel sono soddisfatte in quelle che conosciamo come malattie monogeniche o mendeliane : fibrosi cistica, daltonismo.

Tuttavia, una grande percentuale di malattie è influenzata da molti geni e fattori ambientali. Questo gruppo di malattie è noto come malattie complesse o multifattoriali. Grazie ad un tipo di studio genetico ( GWAS ; “studi di associazione genome-wide”) è possibile associare varianti genetiche a malattie specifiche e conoscere la predisposizione genetica che si presenta per malattie complesse tra molti altri tratti (sport, alimentazione, comportamento ...)

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