【Farmacogenetica e sue applicazioni】 | ADNTRO

Cos'è la farmacogenetica e quali sono le sue applicazioni

Il medicina genomica è la disciplina che studiare i cambiamenti nel nostro DNA e la sua associazione con la suscettibilità a sviluppare malattie, infezioni, malformazioni congenite, ecc. All'interno di questo vasto campo delle discipline di medicina genomica, il farmacogenetica (PGx) è il ramo che gestisce studiare i cambiamenti nel nostro DNA e associarli alla risposta tra individui a diversi farmaci che prendiamo.

Sappiamo che la risposta ai farmaci non è la stessa per tutte le persone, quindi è fatta necessario per personalizzare i trattamenti basato su biomarcatori genetici che ognuno di noi presenti. Sappiamo, per esempio, che non tutti rispondono allo stesso modo al trattamento con alcuni anticoagulanti orali, come l'acenocumarolo, in cui sono già noti due geni le cui varianti sono associate alla risposta differenziale a questo farmaco, i geni CYP2C9 e CYP4F2.

L'IMPORTANZA DELLA FARMACOGENETICA

Questo può essere di fondamentale importanza, dato che, in alcuni casi, non solo vi è una mancata risposta al farmaco, ma anche può produrre una reazione avversa, a intolleranza a determinati farmaci , che può essere anche più dannoso del motivo per cui viene prescritto il farmaco. Infatti, la variabilità della risposta a un determinato farmaco tra due individui può essere condizionata fino a 80% per varianti genomiche. Ecco perché si uniscono al routine clinica, la realizzazione di questo tipo di test, prima della somministrazione e prescrizione di uno di questi farmaci con biomarcatore PGx.

⇨Non perderti il vantaggi dei test genetici per conoscere il tuo caso specifico.

FARMACI E I TUOI GENI. BIOMARCATORI PER TRATTAMENTI PERSONALIZZATI O MEDICINA DI PRECISIONE

Secondo i dati dell'agenzia farmaceutica americana o della FDA ("Food and Drug Administration”) Attualmente esistono più di 200 farmaci, per cui a biomarcatore genetico (Figura 1).

Figura 1. Percentuale di farmaci con indicazione farmacogenetica (rappresentata in blu) rispetto al totale dei farmaci approvati dal 2000 al 2020. (Fonte: Kim et al., 2021 J Pers Med. 2021 marzo; 11 (3): 179.)

Come possiamo vedere, dal 2010, praticamente il numero di farmaci approvati dalla FDA che associano un biomarcatore farmacogenetico è triplicato, che rappresenta un aumento da 10% a quasi 30% di tutti i nuovi farmaci descritti.

Di tutti loro, la principale area d'azione di questi farmaci è il terapia del cancro con circa 75% di tutti i farmaci con indicazione farmacogenetica (Figura 2). Infatti, La piattaforma di farmacogenetica di ADNTRO incorpora già alcuni farmaci, come nel caso del 5-fluorouracile, un farmaco che viene prescritto ai malati di cancro, e sappiamo che, in base ai tuoi marcatori genetici, soprattutto nel gene DPYD, questo sarà associato al necessità di aggiustare la dose per ogni paziente oltre ad avere un effetto preventivo sulla tossicità che questo farmaco può generare.

Inoltre, ci sono alcuni geni che, per la loro funzione, avranno un numero maggiore di farmaci associati, come nel caso del gene CYP2D6, che codifica per una proteina del complesso P450, attraverso la quale viene metabolizzata un'ampia varietà di farmaci.

Figura 2. Numero di farmaci per patologia, che sono associati ai geni con il maggior numero di biomarcatori di risposta farmacogenetica, prendendo come più frequenti quelli che hanno almeno 5 biomarcatori diversi. (Fonte: "Mehta et al., Drug Discov Today. 25 maggio 2020 (5): 813-820. doi: 10.1016 / j.drudis.2020.01.023. Epub 2020 febbraio 4”)

Ciò conferma la crescita esponenziale dell'informazione genomica in termini di associazione con trattamenti e terapie farmacologiche e la importanza delle differenze genetiche interindividuali che influenzeranno il modo in cui il nostro corpo risponde a un determinato farmaco.

Sopra ADNTRO , abbiamo sviluppato un nuova sezione sulla farmacogenetica Associato a medicinali che hanno un livello di evidenza molto alto in relazione ai biomarcatori di risposta. Abbiamo già aggiunto diversi farmaci, entra e scoprilo!

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