Nulla rimane tranne il cambiamento - ADNTRO

Non rimane niente tranne il cambiamento

La predisposizione genetica (a volte nota anche come suscettibilità genetica) è la probabilità che un individuo debba sviluppare una malattia a causa della sua componente genetica.

La predisposizione genetica è determinata in base a specifiche variazioni genetiche che normalmente vengono ereditate da uno dei genitori. Queste variazioni genetiche contribuiscono allo sviluppo di una malattia, ma non la causano direttamente. Ciò significa che, per la stessa malattia, un gruppo di persone con un'elevata predisposizione genetica svilupperà la malattia, mentre un altro gruppo no.

Gli studi GWAS si concentrano sull'identificazione dei cambiamenti genetici associati a una maggiore predisposizione genetica per una specifica malattia. Sebbene ogni variante genetica associata abbia un piccolo effetto, avere variazioni in molti geni può aumentare significativamente il rischio di malattia. La combinazione di questi effetti genera una metrica nota come punteggio poligenico o "punteggio poligenico”Che dovrebbe servire da guida in futuro per il processo decisionale in campo sanitario.

Questa immagine spiega molto bene il focus degli studi GWAS, l'analisi di varianti molto frequenti, di scarso impatto (in basso a destra). C'è un relazione inversa tra l'impatto di una variante genetica (dimensione dell'effetto) e la frequenza con cui lo ritroviamo nella popolazione (Alelle Freq.), qualcosa di molto logico dal punto di vista evolutivo (mutazioni di grande impatto, che fortunatamente sono rare)

Fonte: Keynote di Manolis Kellis, professore del MIT

Sebbene la componente genetica di una persona non possa essere alterata, i cambiamenti nel suo ambiente e nel suo stile di vita (alimentazione, fumo ...) sono in grado di ridurre o aumentare il rischio di sviluppare una malattia normalmente con un impatto maggiore di quello che hanno i nostri geni su il loro.

Il valore poligenico può solo spiegare il rischio relativo della malattia. Perché relativo? I dati utilizzati per generare questo punteggio provengono da studi genomici su larga scala. Questi studi rilevano varianti nel genoma confrontando gruppi con una malattia (casi) e gruppi sani (controllo).

Ecco perché il valore poligenico confronta il rischio di una persona con il rischio di altre persone, tutte con un diverso corredo genetico.

Però, Cosa può cambiare il mio rischio? esistere tre fattori principali considerare:

  1. Il progresso della scienza: Il miglior esempio è la scoperta di nuove varianti. Cosa significa questo? Pubblicazione di nuovi studi su una malattia o su qualsiasi altro tratto. L'aggiunta di nuove varianti modificherà il tuo risultato aumentando i livelli di confidenza delle stesse. Un'altra cosa che può influenzare i tuoi risultati è la modifica del peso di ciascuna delle varianti.
  2. Dimensione dello studio: Il numero di persone incluse nello studio è rilevante per aumentare i livelli di confidenza dei risultati. E non solo, ma anche il numero di persone con cui vengono confrontati i tuoi risultati: più alto è, meglio è in quanto aumenta la confidenza statistica dei risultati.
  3. La distribuzione del rischio: Quando valutiamo la tua predisposizione relativa (confrontandola con una popolazione di riferimento), il modo in cui il rischio è distribuito influisce sui risultati.

Quando si parla di valore poligenico si parla sempre di probabilità, non di certezza, Questo è un limite chiave per la sua implementazione nella clinica (l'evidenza più debole si trova nelle popolazioni con antenati non europei).

In ADNTRO lavoriamo ogni giorno per migliorare i nostri algoritmi e le informazioni che forniamo ai nostri clienti. Per questo motivo, riteniamo che la variabile trend possa essere davvero utile per l'utilizzo negli algoritmi bayesiani come probabilità “a priori” (corretta e normalizzata).

@adntro Teniamo aggiornato il tuo DNA! E ricorda "Tutto cambia, nulla rimane" (Eraclito, 3000 aC).

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