Quanto sono comuni le malattie rare? - ADNTRO

Quanto sono comuni le malattie rare?

Come sappiamo, i geni contengono le informazioni per la produzione di tutte le proteine del nostro corpo. Tra queste vi sono proteine chiamate ubiquitina ligasi, la cui funzione principale consiste nella regolazione di vari processi biologici controllando l'espressione di diverse proteine. Questo meccanismo è noto come ubiquitinazione e le proteine marcate vengono degradate nel proteasoma (un complesso proteico responsabile della degradazione delle proteine non necessarie o danneggiate).

Esistono molte malattie genetiche umane causate dalla comparsa di varianti patogene nei geni che codificano per queste ubiquitine. E all'interno di questa enorme famiglia di geni, ne evidenzieremo uno, il gene RNF125, che fino a pochi anni fa non era stata collegata ad alcuna malattia.

Tuttavia, studi di sequenziamento di nuova generazione o sequenziamento di massa parallelo (NGS)Sequenziamento di nuova generazione”) ha permesso di identificare diverse famiglie con varianti in questo gene, che presentano caratteristiche cliniche comuni a tutte, tra le quali spiccano: crescita eccessiva postnatale, ipoglicemia neonatale, malattie infiammatorie ricorrenti, alterazioni dello sviluppo neurologico e caratteristiche cliniche caratteristiche del viso .

Questa malattia, causata da mutazioni nel gene RNF125, è attualmente conosciuto come Sindrome di Tenorio, nome coniato dalla John Hopkins University e dal dipartimento di medicina genetica McKusick-Nathans in onore del gruppo di ricercatori e nello specifico del primo autore della pubblicazione originale.

Attualmente, ci sono circa alcuni 19 casi in tutto il mondo, il che implica una grande importanza per dare visibilità a questo tipo di malattie rare. Le conoscenze generate dalla ricerca genetica sono affascinanti, come dimostrato nella descrizione di questa nuova malattia.

Per ulteriori informazioni, vedere il post originale: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.22689

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