Top 10 Curiosità sul DNA: parte II - ADNTRO

Le 10 principali curiosità sul DNA: parte II

Il DNA è una delle molecole più intriganti in circolazione, poiché contiene tutte le informazioni necessarie per renderci quello che siamo. Nell'articolo precedente abbiamo visto alcuni fatti curiosi sulle sue dimensioni, su come il genoma umano è stato sequenziato per la prima volta e quanto somiglia a quello di altre specie, e anche sul fingerprinting genetico e sulle malattie legate al sesso. Continua ad esplorare questa affascinante molecola con ADNTRO.

6. Progetto biogenoma terrestre

Nel luglio 1995 è stato sequenziato per la prima volta il genoma completo di un organismo, il batterio. Haemophilus influenzae. Da allora, e grazie al rapido progresso delle tecniche di sequenziamento massivo, è stato possibile sequenziare l'intero genoma di quasi quindicimila organismi eucarioti e procarioti.

Recentemente, un consorzio internazionale di scienziati ha proposto quello che potrebbe essere il progetto più ambizioso dell'intera storia della biologia, chiamato Progetto Biogenoma della Terra. L'iniziativa consiste in sequenziare, catalogare e analizzare i genomi delle specie eucariotiche (ad eccezione di batteri e archaea), un compito che secondo gli esperti può essere completato in dieci anni con un budget di 4,7 miliardi di dollari.

Le stime indicano che ci sono tra dieci e quindici milioni di specie eucariotiche di piante, animali e funghi sulla Terra, ma solo due milioni di queste specie sono effettivamente conosciute, quindi il Progetto Biogenoma della Terra implicherebbe una completa trasformazione della nostra comprensione scientifica della Vita sulla Terra .

7. Nomi di geni curiosi

Il nostro genoma è composto da più di ventimila geni, ma Come viene chiamato un gene quando viene scoperto? Ci sono solo due regole generali, la prima, di non mettere il nome dello scopritore, per quanto allettante possa essere, e la seconda, di cercare di mettere un nome che si riferisca alla funzione di quel gene.

Queste regole generali ti permettono di scatenare la tua immaginazione e giocare con i doppi sensi. Quindi esistono geni con i nomi più diversi. Ad esempio, gli scopritori di un gene correlato al cancro lo chiamarono POKÉMON, che ha portato a controversie legali con il marchio Nintendo. Il moscerino della frutta è una miniera d'oro quando si tratta di nomi di geni curiosi. In esso troviamo un gene chiamato COITO INTERROTTO, che fa durare il rapporto 40% meno, e un altro chiamato KEN E BARBIE, il che implica che i genitali esterni non si sviluppano. Entrambi si riferiscono alla funzione del gene, giusto?

8. Alana Saarinen, la ragazza con tre genitori

Alana Saarinen è stata concepita attraverso un trattamento di fertilità pioniere del suo tempo, chiamato trasferimento citoplasmatico, che è attualmente vietato e completamente deprecato. Il trasferimento citoplasmatico è stato avviato alla fine degli anni '90 negli Stati Uniti e consiste nel trasferire una parte del citoplasma di un ovocita sano nel citoplasma di un ovocita che mostra una ridotta capacità di sviluppo. Nel citoplasma sano da trasferire sono, tra gli altri organelli cellulari, i mitocondri, che hanno un proprio DNA, e che è diverso dal DNA contenuto nel nucleo cellulare. Ciò fa sì che il citoplasma risultante abbia il proprio DNA mitocondriale e il DNA mitocondriale esterno, dal donatore.

Poiché il DNA mitocondriale viene ereditato esclusivamente dalla madre, Alana Saarinen avrebbe informazioni genetiche per due madri e un padre. Si stima che tra 30 e 50 bambini siano nati in tutto il mondo attraverso la tecnica del trasferimento citoplasmatico, motivo per cui portano il DNA di tre genitori. Se Alana avesse avuto figli femminili, sua figlia avrebbe ereditato il suo insolito codice genetico, con le possibili implicazioni che ciò comporta.

Sebbene il trasferimento citoplasmatico non venga eseguito da anni, una tecnica chiamata sostituzione mitocondriale, basato sull'utilizzo di mitocondri donatori per evitare le cosiddette malattie mitocondriali, che sono rare, ma piuttosto gravi. Se questa tecnica fosse approvata e utilizzata, troveremmo di nuovo bambini con tre genitori genetici.

9. Storia dell'uomo attraverso la genetica

Evoluzione e genetica Sono due rami della scienza interconnessi, poiché il primo è prodotto attraverso il secondo. In altre parole, il Evoluzione è il processo di cambiamento degli organismi attraverso mutazioni genetiche che comportano variazioni nelle popolazioni. L'ambiente interagisce con queste variazioni selezionando quegli individui che meglio si adattano al loro ambiente, che avranno più figli e saranno in grado di evolversi in nuove specie. 

I siti archeologici di Atapuerca, a Burgos, sono un punto di riferimento nello studio della preistoria e evoluzione umana, poiché da essi sono stati ottenuti più di 90% dai reperti fossili di ominidi provenienti da tutto il pianeta. Inoltre, questi resti appartengono a periodi temporali molto diversi, il più antico risale a 1,4 milioni di anni fa e il più recente al Medioevo.

Il genomica comparativa è un potente strumento per lo studio di evoluzione umana. Attraverso l'analisi dei resti fossili e dei cambiamenti sperimentati nei genomi attraverso il tempo, lo spazio e persino la cultura, è stato possibile chiarire molte questioni molto rilevanti per comprendere la storia dell'uomo, che risale a centinaia di anni fa. . Alcuni dei risultati ottenuti in questo campo grazie alla genetica sono:

  • Comprendi come l'aspetto, il comportamento e la biologia delle diverse specie di ominidi sono cambiati nel tempo.
  • Stimare una data approssimativa per diversi eventi rilevanti avvenuti centinaia di migliaia di anni fa, come il tempo in cui gli antichi predecessori degli umani si separarono da quelli dei Neanderthal.
  • Generare ipotesi sulle migrazioni di esseri umani nella preistoria.

10. cellule HeLa

Henrietta Larks è nata il 1 agosto 1920 nello stato della Virginia. Discendente di schiavi, afroamericani e di famiglia umile, Henrietta ha salvato innumerevoli vite, generato milioni di dollari e segnato un prima e un dopo nella storia della biologia e della genetica. Come se non bastasse, tutto questo ha ottenuto dopo essere morto a 32 anni di cancro all'utero.

La storia delle famose cellule di Henrietta Larks, comunemente chiamate cellule HeLa, inizia nel 1951, il giorno in cui Jon Hopkins si recò in ospedale per consultare e curare un tumore alla cervice di cui soffriva. I medici hanno fatto una biopsia del carcinoma che soffriva, per diagnosticare il cancro, fino ad ora una procedura standard. Tuttavia, in seguito, hanno utilizzato i campioni di Henrietta per ricerche e progetti personali, senza mai chiedere il suo consenso.

Hanno realizzato un'impresa senza precedenti, che consisteva nel mantenere il tessuto tumorale umano in coltura indefinitamente, ottenendo così la prima e unica linea cellulare immortale che è stata realizzata fino ad oggi. Normalmente, il numero massimo di divisioni cellulari che le cellule possono raggiungere è di circa 50 (un fenomeno noto come limite di Hayflick). Tuttavia, le cellule di Henrietta erano e sono ancora in grado di dividersi senza limiti. E non solo, ma crescono molto velocemente, riuscendo a raddoppiare il loro numero in 24 ore.

La famiglia di Henrietta ha scoperto l'incredibile capacità delle cellule immortali solo dopo 20 anni e non ha mai ricevuto alcun tipo di beneficio. È difficile spiegare l'importanza che le cellule HeLa hanno avuto nella ricerca biomedica negli ultimi settant'anni. Un esempio, se digitiamo in Pubmed (uno dei motori di ricerca scientifica più utilizzati) "HeLa", escono più di 120.000 risultati. Inoltre, le cellule HeLa sono state inviate nello spazio. Hanno persino svolto un ruolo rilevante nello sviluppo del vaccino COVID-19, poiché hanno fornito informazioni sulla meccanica molecolare di SARS-CoV-2019 e sui componenti necessari per l'infezione. Nel caso volessi saperne di più sulla vita di Henrietta, c'è un documentario su di lei, intitolato "La vita immortale di Henrietta Larks".

Continuare a scoprire cose sulle tue molecole di DNA Ti invitiamo a intraprendere questo viaggio con ADNTRO.

Bibliografia

Libri:

  • Rosa García-Verdugo, “La genetica sei tu”. Editoriale Paidos, 2020.
  • Sergio Parra, "Quello NON ERA NEL MIO LIBRO DI GENETICA". Editoriale Guadalmazán, 2020.

Articoli:

  • Juan Pablo Álvarez A., “Manca Henrietta. il nome dietro le cellule hela, la prima linea cellulare immortale umana”, Los Condes Clinical Medical Journal, pagine 726-729 (luglio 2013). DOI: 10.1016 / S0716-8640 (13) 70214-1
  • Raúl Eduardo Piña-Aguilar, "Il ritorno dell'ovocita: dal trasferimento citoplasmatico dimenticato all'attuale trasferimento del fuso meiotico", Mexican Journal of Reproductive Medicine, 2012; 4 (3): 132-138

Risorse web:

it_ITItaliano