L'uomo universale - ADNTRO

L'uomo universale

Una storia di variazioni genetiche nella popolazione

 Il titolo dà il nome ad un'idea sviluppata da ADNTRO e che ha due importanti obiettivi; primo aiutarti a sapere quanto è diverso il tuo genotipo dalla media della popolazione (in questo caso utilizzando 1000 genotipi per confrontare - con una mescolanza di popolazioni africane, asiatiche ed europee in misura maggiore) e dall'altro per identificare alcuni genotipi attualmente in fase di selezione positiva.

Spiegare, nel dettaglio, l'analisi genetica effettuata non è l'obiettivo di questo articolo, ma vale la pena stabilire alcuni fondamenti di base.

Il Progetto 1000 Genoma (The 1000 Genomes Project Consortium 2010) ha identificato 15 milioni di varianti comuni di DNA, per lo più polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che costituiscono uno strumento chiave per le indagini sull'entità della variazione genetica nelle popolazioni umane, ed è la base dello studio. La Figura #1 mostra come queste variazioni condividono le diverse popolazioni:

Figura#1: diagramma di Venn che mostra il numero di SNP identificati nel progetto pilota a bassa copertura nel progetto 1000 Genomes (The 1000 Genomes Project Consortium 2010), in ciascuna popolazione. n  è il numero di individui sequenziati. CEU, ascendenza europea nello Utah; CHB + JPT, cinesi Han a Pechino e giapponesi a Tokyo; YRI, Yoruba di Ibadan, Nigeria.
FONTE: LABORATORIO DELLE MOLLE FREDDE

Il 1000 Genomes Project ha mostrato, ad esempio, che le popolazioni di origine africana hanno la più alta percentuale di nuove varianti, riflettendo la maggiore diversità delle popolazioni africane. Tuttavia, poiché le popolazioni asiatiche ed europee si sono espanse più rapidamente nel recente passato, è stato suggerito che il sequenziamento di un numero maggiore di individui da ciascuna popolazione potrebbe produrre un numero maggiore di siti polimorfici negli eurasiatici rispetto agli africani (Gravel et al. 2011). . 

Tutti i set di dati hanno fornito informazioni sul grado di composizione genetica della popolazione e sui livelli di mescolanza in molte popolazioni in tutto il mondo.

Se 1000G è la base per il nostro studio su Quanto sono diverso dalla media 1000G... e come si ottiene tale media?

Quest'ultimo punto è molto importante, perché quando confrontiamo il tuo DNA con una "media della popolazione" quello che stiamo effettivamente facendo è applicare l'equazione di Hardy-Weinberg spiegato da Khan Academy in quel breve video, con un esempio sui geni recessivi/dominanti come il colore degli occhi. - Questo modello è molto semplicistico, ma permette di ottenere un punto di partenza con cui confrontare, assumendo che la popolazione sia in equilibrio genetico; il che è falso e ci porterebbe al secondo punto sulla selezione positiva e il Modello Neutrale.

Basato in gran parte su una brillante serie di articoli di Kimura negli anni '60 e '70, il modello di evoluzione neutrale è diventato lo standard rispetto al quale deve essere rilevata la selezione positiva. Nel modello neutro, la stragrande maggioranza delle mutazioni è divisa in due gruppi. Il primo gruppo, da cui prende il nome il modello, sono mutazioni selettivamente neutre (o quasi neutre) che si fissano su una specie per deriva genetica. Questi cambiamenti spiegano quasi tutti i cambiamenti nucleotidici osservabili tra due specie. 

Il secondo gruppo sono le mutazioni selettive, che sorgono continuamente e vengono eliminate nel tempo dalla selezione naturale. Poiché queste mutazioni alla fine vengono eliminate da una specie, vengono raramente osservate quando si confrontano i genomi di due specie. D'altra parte, sono la base per una frazione sostanziale della diversità della popolazione all'interno di una specie. Perché causano fenotipi mutanti, queste mutazioni sono ben note ai genetisti funzionali, poiché rappresentano quasi tutti i ceppi mutanti e le malattie umane ampiamente studiate in tutta la biologia e la salute umana - Abbiamo ancora molto da imparare... ma alcuni esempi che sono racchiusi in questa selezione positiva sono ben noti:

  1. Emofilia (prevalente in Africa perché protegge dalla malaria... ma che sta gradualmente scomparendo dal nostro DNA) - e una grave condizione di salute poiché i globuli rossi trasportano significativamente meno ossigeno rispetto alle persone senza questa condizione.
  2. Intolleranza al lattosio, molto predominante nelle popolazioni asiatiche, ma al contrario - nella sua versione opposta, cioè tollerante al lattosio - predominante nelle popolazioni europee, a causa di generazioni alimentate con cibi ricchi di latte
  3. Colore degli occhi blu; una mutazione recessiva, cioè bisogna ereditare entrambi gli alleli dal padre e dalla madre per avere gli occhi azzurri - ma una che non è stata eliminata dal nostro DNA (se non si crede anche che la frequenza sia aumentata) a causa, potenzialmente, di un ' miglioramento »nel successo nel trovare un partner.) -. Tutte queste sono ipotesi scientifiche non ancora provate, ma le prove esistono (aumento della frequenza allelica)

Infine, per semplificare la comprensione, in ADNTRO giochiamo con i dati per offrirti una misura relativa del suo "livello di differenziazione" rispetto a questa media, basata su deviazioni standard, che spieghiamo più dettagliatamente nei tuoi risultati .

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