La verità sui database genetici - ADNTRO

La verità sui database genetici

Da ADNTRO vogliamo condividere questo articolo pubblicato da Nébula Genetics - Puoi leggere la versione originale qui La "verità" è che i database genetici all'interno della ricerca scientifica mancano di diversità razziale. Sebbene più di 26 milioni di individui abbiano eseguito una qualche forma di test genetici, la stragrande maggioranza è caucasica - i 78% sono di origine europea per l'esattezza (secondo un recente studio in Cellula). Tuttavia, gli europei e i loro discendenti fanno pace  appena il 16%  della popolazione umana. Ciò significa che i dati memorizzati nel catalogo degli studi associativi in tutto il genoma (GWAS)  e resi disponibili per la consultazione pubblica sono intrinsecamente, in larga misura, razzisti, il che può spesso portare a risultati distorti di diagnosi soprattutto nei trattamenti prescritti per individui non europei. I test genetici stanno rapidamente diventando uno strumento medico per identificare le variazioni all'interno del nostro DNA che possono influenzare possibili condizioni, tratti e/o malattie a cui siamo predisposti. Sebbene la popolazione umana condivida circa il 99,9% del proprio DNA, il variare dello 0,1% può fare la differenza tra un gene che aiuta a preservare la salute di qualcuno o esporli a un rischio maggiore di sviluppare una determinata malattia.

Essere razzialmente non inclusivi fa male a tutti.

La razza non è un costrutto biologico e non è codificato nel nostro DNA, ma piuttosto un complesso costrutto sociale che descrive sia l'autoidentificazione che il riconoscimento sociale. Tuttavia, ci sono varianti genetiche che sono statisticamente correlate più  all'interno di particolari gruppi etnici. Ad esempio, l'anemia falciforme (nota come emofilia, e cioè genetica 100%) è più comune nelle persone di origine africana [americana] o mediterranea. Attualmente, i nostri database genetici rendono un disservizio sociale ed economico nel rappresentare una così vasta diversità all'interno della specie umana.
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I nuovi test del DNA ci aiutano a capire meglio e anche prevedere  il rischio di alcune malattie, come il cancro, il diabete e le malattie cardiovascolari. Tuttavia, poiché queste complesse analisi del DNA si basano sui database genetici della maggior parte degli individui di discendenza europea, i test saranno intrinsecamente meno accurati per coloro che rientrano in altri gruppi razziali. Questo include gli afroamericani, ispanici Asiatici, nativi hawaiani o altri abitanti delle isole del Pacifico, nonché indiani d'America o nativi dell'Alaska. Di conseguenza, le persone all'interno di specifici gruppi razziali hanno maggiori probabilità di ammalarsi e persino aumentare il loro tasso di mortalità con determinate condizioni di salute solo a causa della loro razza. Ad esempio,  Rispetto alle loro controparti bianche non ispaniche, gli afroamericani hanno in genere 25-72% più probabilità di morire di ictus, cancro al seno, malattie cardiache e diabete. E questo è solo l'inizio. Una maggiore diversità genetica aiuterebbe a creare pratiche medicinali più precise, nonché trattamenti più specifici per tutti gli individui. Una mutazione che aumenta il rischio di cancro al seno può essere molto più comune tra gli afroamericani, ma se uno studio si concentra principalmente su individui bianchi, il ricercatore può perdere una scoperta importante o addirittura rivoluzionaria.

quindi ... cosa possiamo fare al riguardo?

L'attuale mancanza di diversità all'interno della ricerca genetica sta ironicamente svalutando la nostra conoscenza di ciò che più desideriamo sapere: il DNA umano. Se vogliamo saperne di più  Per quanto riguarda le varianti genetiche o la diversità nel nostro DNA che possono predisporci a malattie debilitanti, dovremo naturalmente avere una comprensione più profonda dell'unicità razziale. L'importanza di  diversità e inclusione nella ricerca genomica è attualmente motivato non solo da una questione di giustizia sociale, ma da a imperativo scientifico. L'inclusione genetica porterebbe a una migliore comprensione delle basi genetiche delle malattie. Molti ricercatori genetici oggi stanno lottando per aggiornare i loro modelli per migliorare ulteriormente l'accuratezza dei loro test. Negli Stati Uniti, il National Institutes of Health, o NIH, ha  politica e linee guida specifiche sull'inclusione delle donne e delle minoranze nella ricerca clinica. Nello specifico, uno sforzo chiamato "All NOI" mira a includere americani con background diversi tra cui genere, orientamento sessuale e, naturalmente, etnia ed etnia. corsa. Esistono alcune coorti di studi specifici a lungo termine finanziati dal NIH per il  comunità ispanica. Rappresentare partecipanti più geneticamente diversi è uno di questi modi. Ora è più importante che mai che le minoranze partecipino. Avere una migliore comprensione del tuo DNA può portarci un passo nella giusta direzione per creare un luogo più felice e più sano dove tutti, non importa da dove venga. Con il tuo aiuto, ADNTRO e altre società di ricerca genetica possono fornire rapporti più accurati e inclusivi su ogni individuo.
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