【Les lois de Mendel et leur importance】 | ADNTRO

Les lois de Mendel, le père de la génétique

Les lois de Mendel, également connues sous le nom de génétique mendélienne , sont l'ensemble des règles de base sur l'héritage génétique , c'est-à-dire comment les différentes possibilités (allèles) qui existent pour une position spécifique (locus) d'un gène sont transmises, postulée par un moine augustin autrichien nommé Gregor Mendel .

Les œuvres de Mendel

Ils ont été postulés comme les conclusions d'un travail laborieux effectué avec des lignées pures de 33 variétés de la plante de pois . Une lignée pure est une lignée homozygote pour tous ses caractères. Et qu'est-ce que ça veut dire qu'il est homozygote ? Pour un même gène nous avons deux possibilités (allèles). Si ces allèles sont les mêmes chez la même personne ou plante, on dira que cet individu est homozygote. En cas de présentation de deux allèles différents, l'individu sera hétérozygote .

Mendel, pour s'assurer qu'il travaille avec des lignées pures , soumet toutes ses variétés de pois à l'autofécondation pendant deux ans (deux générations successives). Les différentes variantes de plantes différaient par les caractéristiques suivantes (Illustration 1) :

Illustration 1. Caractéristiques étudiées par Mendel
  1. Forme de la graine : lisse vs rugueuse
  2. Couleur des graines : vert vs jaune
  3. Couleur des fleurs : blanc vs violet
  4. Couleur de la gaine : vert vs jaune
  5. Forme du pod : plein vs resserré
  6. Emplacement du pod : axial vs terminal
  7. Taille de la plante : normale vs naine

Et pourquoi des pois ? En étiez-vous fan et en avez-vous mangé tout le temps ? Cela aurait pu être une bonne raison, mais ce n'était pas le cas. Les pois sont bon marché, la plante prend peu de place, ils ont un temps de génération relativement court, ils produisent de nombreux descendants, ils présentent une variabilité génétique (différentes variétés qui diffèrent par diverses caractéristiques) et c'est une plante qui s'autoféconde et si vous voulez pour faire des croisements c'est facile à contrôler (couper les anthères d'un parent (P1) et avec un pinceau vous récoltez le pollen de l'autre parent (P2).

Il a commencé par des croisements simples , il a observé la descendance (F1) issue de deux parents qui ne différaient que par l' une des caractéristiques citées ci-dessus. Une fois qu'il a connu la transmission de chaque trait séparément (expliquée dans les « modèles d'hérédité mendélienne »), il a commencé à faire des croisements entre des parents qui différaient par deux caractéristiques .

Quels sont les modèles d'hérédité mendélienne ?

Les modèles d'hérédité mendélienne expliquent comment un trait est hérité et ce qui détermine le phénotype qu'il acquiert. Comme nous le verrons dans la section sur les « exceptions aux lois de Mendel », ces modèles ne sont pas applicables pour tous les loci du génome.

1. Hérédité autosomique dominante (MA) : ce type d'hérédité affecte les chromosomes autosomiques, c'est-à-dire tous ceux qui ne sont ni le chromosome X ni le chromosome Y. Le phénotype sera déterminé par l'allèle dominant. Un allèle dominant est celui qui prédomine avant le reste des allèles, que nous ayons une copie (hétérozygote) ou deux (homozygote dominant). Un exemple d'hérédité de la MA est l'achondroplasie, la forme la plus courante de nanisme (Figure 1).

Figure 1. Croisement avec un modèle d'héritage AD . L'allèle A (nanisme) domine sur l'allèle a (non-nanisme), donc tant qu'il y a une copie de l'allèle A, l'individu présentera un phénotype nain. Pour que l'individu ne manifeste pas la maladie, il doit avoir deux copies de l'allèle récessif.

2. Hérédité autosomique récessive (AR) : ce type d'hérédité affecte les chromosomes autosomiques. Dans ce cas, nous aurons besoin de deux copies de l'allèle associé à la maladie pour que l'individu la manifeste. Un exemple de maladie régie par ce schéma est la drépanocytose - altération des globules rouges (Figure 2).

Figure 2. Croisement avec un modèle d'héritage AR . L'allèle A (érythrocytes normaux) prédomine sur l'allèle a (anémie falciforme), ce qui signifie que pour qu'un individu manifeste la maladie, il devra avoir deux copies de l'allèle a. Dans cet exemple, aucun des descendants ne la manifeste, cependant, tous les individus sont porteurs de la maladie et pourront la transmettre à leurs descendants.

3. Héritage lié à l'X : Ce type d'héritage est un peu plus complexe. Les allèles ne sont hérités que par le chromosome X. Les femmes ont deux copies du chromosome X (XX), tandis que les hommes n'en ont qu'une (XY). Au sein de l'hérédité liée au chromosome X, nous pouvons trouver le dominant (une seule copie est grossière) ou le récessif (nous avons besoin de deux copies de l'allèle défectueux). Pour ce dernier type d'héritage lié à l'X, nous trouverons des différences basées sur le sexe. Dans le cas des femmes, nous aurons besoin de deux copies de l'allèle récessif pour qu'elles manifestent la maladie. Cependant, pour les hommes un seul exemplaire suffit à manifester la maladie puisqu'ils n'ont qu'un seul chromosome X et qu'il n'y en a pas d'autre pour « compenser » cet allèle défectueux). Regardons l'exemple du daltonisme (hérédité récessive liée à l'X, Figure 3).


Figure 3. Croisement avec un modèle héréditaire récessif lié à l'X . Le daltonisme est transmis sur le chromosome X (X d ). Aucun individu de la progéniture ne sera daltonien, mais les deux femmes seront porteuses du daltonisme et peuvent avoir une progéniture daltonienne (probabilité 25%).

Les 3 lois de Mendel

Grâce à toutes les informations qu'il a obtenues de ses expériences, il a postulé trois lois importantes qui nous aident à comprendre la génétique . Cependant, cette reconnaissance a été obtenue longtemps après la publication de ses travaux en 1858 puisque, malgré le fait qu'il ait fait des copies manuscrites pour tous les scientifiques reconnus dans la région, personne n'a su valoriser ses lois et Mendel, le père de la génétique , il est mort sans sachant la grande contribution qu'il avait apportée à la science en général et à la génétique en particulier. C'est en 1900 que son œuvre est redécouverte et que ses lois sont mises en valeur :

1. Première loi de Mendel ou principe d'uniformité : si deux lignées pures sont croisées, les descendants de la première génération seront égaux à la fois au niveau phénotypique (apparence) et au niveau génotypique (allèles). De plus, tous les descendants auront la même apparence (phénotype) que l'un des parents. Le phénotype sera déterminé par l'allèle dominant. L'allèle dominant est représenté en majuscule et le récessif en minuscule. Voyons un exemple pour le caractère de couleur (A> a ; l'allèle « A » (jaune) domine sur l'allèle « a » (vert)). Sur la figure 4, nous pouvons voir l'explication représentée visuellement.


Figure 4. Le croisement de lignes pures permet de postuler le principe d'uniformité . En croisant un parent homozygote dominant (pois jaune) avec un homozygote récessif (pois vert) on obtient une première génération homogène (F1). Tous les descendants sont hétérozygotes et ont le phénotype dominant (jaune). Dans la lignée des gamètes, nous pouvons voir les différents allèles présentés par les parents. En les combinant on obtient les génotypes hétérozygotes.

2. Deuxième loi de Mendel ou principe de ségrégation : elle défend que les allèles d'un même locus se séparent (se séparent) donnant lieu à deux classes de gamètes en proportion égale, la moitié des gamètes avec l'allèle dominant (A) et l'autre moitié avec l'allèle récessif (à). Cette conclusion a été obtenue en autofécondant le F1 (hétérozygote) issu du croisement de deux parents de lignées pures qui diffèrent par un caractère (Figure 1) et en obtenant une deuxième génération de descendants (F2) dont ¾ des phénotypes coïncident avec le phénotype de le parent homozygote dominant (jaune) et le fait avec le phénotype du parent homozygote récessif (vert). La ségrégation des allèles dans la production des gamètes assure la variation génétique de la descendance. Sur la figure 5, nous pouvons voir l'explication représentée visuellement.


Figure 5. Le croisement entre la première génération permet de postuler le principe de ségrégation . En croisant un parent hétérozygote (plant de pois jaune) avec un autre hétérozygote (plant de pois jaune) on obtient une seconde génération hétérogène (F2). ¾ de la progéniture ont le phénotype dominant (jaune) et ¼ de la progéniture ont le phénotype récessif (vert). Dans la lignée des gamètes, nous pouvons voir les différents allèles présentés par les parents. Lorsqu'ils sont combinés, nous obtenons ¼ d'homozygotes dominants, ½ d'hétérozygotes et ¼ d'homozygotes récessifs.

3. Troisième loi de Mendel ou principe de combinaison indépendante : cette loi a été proposée en faisant des croisements entre parents qui se sont différés en deux caractères. Mendel a conclu que différents traits sont hérités indépendamment les uns des autres, il n'y a aucune relation entre eux, ce qui signifie que le modèle d'héritage d'un trait n'affectera pas le modèle d'héritage d'un autre (tant que les gènes ne sont pas liés). Pour vérifier le principe de ségrégation, il a effectué des rétrocroisements ou des croisements d'essai. Cela consiste à croiser les hétérozygotes F1 (AaBb) avec le parent récessif (aabb). Grâce à ce croisement, le type et la proportion de gamètes produits par les hétérozygotes peuvent être vérifiés, puisque le phénotype des descendants de ce croisement coïncide avec les gamètes produits par l'hétérozygote F1, puisque le parent récessif ne produit que des gamètes de type récessif. Visualisons cette loi en croisant des plantes qui diffèrent par la couleur (A = jaune ; a = vert) et la forme du pois (B = lisse ; b = rugueux) (Figure 6).


Figure 6. Le croisement de lignes pures qui diffèrent de deux caractères permet de postuler le principe de la combinaison indépendante . En croisant un parent homozygote dominant (pois lisse jaune) avec un homozygote récessif (pois vert rugueux) on obtient une première génération homogène (F1). Tous les descendants sont hétérozygotes et ont le phénotype dominant (jaune uni). Dans la lignée des gamètes, nous pouvons voir les différents allèles présentés par les parents. En les combinant on obtient les génotypes hétérozygotes.

EXCEPTIONS AUX LOIS DE MENDEL

Les premières exceptions aux lois de Mendel ont été décrites au début du 20e siècle. On connaît aujourd'hui de nombreux phénomènes qui ne sont pas régis par les lois de Mendel . Parmi eux, nous pouvons souligner :

  1. Dominance intermédiaire : il n'y a pas d'allèle dominant ou d'allèle récessif. Chez les individus hétérozygotes , les caractéristiques correspondant aux deux allèles sont mélangées. Un exemple de dominance intermédiaire est celui de l'œillet. Quand on croise un œillet rouge (C R ) avec un œillet blanc (C W ) (Illustration 2).

Illustration 2. Dominance intermédiaire

2. Codominance : à l'état hétérozygote, il n'y a pas d'allèle récessif, mais les deux se comportent en dominant, comme dans l'hérédité intermédiaire, mais contrairement à ce dernier, les deux caractéristiques se manifestent sans se mélanger . Un exemple de codominance est la couleur des bégonias (Photo 1) ou le système ABO. Les personnes de groupe sanguin AB présentent les antigènes A et B simultanément, de sorte que les deux allèles sont exprimés chez l'hétérozygote (Illustration 3).


Illustration 3. Codominance

3. Nouveau caractère : il est possible que les individus F1 présentent un nouveau phénotype qui ne soit pas le résultat d'un caractère intermédiaire entre les deux parents. Dans ce cas, nous parlons de l'apparition d'un nouveau caractère comme cela se produit par exemple dans la plante coleus.

4. Nouvelles mutations à effet dominant : parfois un nouvel allèle à effet dominant apparaît, brisant le schéma de dominance connu jusqu'à présent. Supposons que nous ayons un allèle A (dominant) et un allèle (récessif) pour un locus. Il est possible qu'à un certain moment de l'histoire une mutation de novo apparaisse, provoquant un nouvel allèle a' qui domine l'allèle A (précédemment dominant )

5. Epistasis : phénomène qui implique l'interaction entre différents gènes lors de l'expression d'un certain caractère phénotypique. En d'autres termes, l'expression d'un ou plusieurs gènes dépend de l'expression d'un autre gène. Il existe une interaction gène - gène lors de la détermination du phénotype de l'individu. Par exemple, les animaux qui ont le gène pour produire une pigmentation brune ne seront exprimés (phénotype de fourrure brune), que s'il n'a pas la mutation albinisme. Dans le cas où ils présentent la mutation du gène de l'albinisme, le gène de la pigmentation sera masqué par le gène de l'albinisme.

6. Pléiotropie : un même gène est responsable de divers phénotypes qui ne sont pas liés les uns aux autres. Par exemple, la mutation génétique qui provoque l'anémie falciforme affecte les érythrocytes ou les globules rouges et confère également une certaine résistance au paludisme.

Cependant, les lois de Mendel s'appliquent toujours . Si nous allons dans le domaine de la santé, les lois de Mendel sont remplies dans ce que nous appelons les maladies monogéniques ou mendéliennes - la mucoviscidose, le daltonisme.

Cependant, un grand pourcentage de maladies sont influencées par de nombreux gènes et facteurs environnementaux. Ce groupe de maladies est connu sous le nom de maladies complexes ou multifactorielles. Grâce à un type d'étude génétique ( GWAS ; « genome-wide association studies ») il est possible d'associer des variants génétiques à des maladies spécifiques et de connaître la prédisposition génétique que vous présentez à des maladies complexes parmi de nombreux autres traits (sport, nutrition, comportement ...)

Obtén tu kit genético de ADNTRO y descubre tu predisposición genética a padecer más de 100 enfermedades, a sufrir intolerancias y alergias de base genética, a distintos tipos de deportes (fuerza, resistencia…), tus orígenes étnicos, tu comportamiento acorde a tu genética y beaucoup plus!

fr_FRFrançais