Il ne reste plus qu'à changer - ADNTRO

Rien ne reste sauf le changement

La prédisposition génétique (parfois aussi appelée susceptibilité génétique) est la probabilité qu'un individu développe une maladie en raison de sa composante génétique.

La prédisposition génétique est déterminée sur la base de variations génétiques spécifiques qui sont normalement héritées de l'un des parents. Ces variations génétiques contribuent au développement d'une maladie, mais ne la provoquent pas directement. Ce qui veut dire que, pour une même maladie, un groupe de personnes ayant une forte prédisposition génétique développera la maladie, alors qu'un autre groupe ne le développera pas.

Les études GWAS se concentrent sur l'identification des changements génétiques associés à une plus grande prédisposition génétique à une maladie spécifique. Bien que chaque variante génétique associée ait un faible effet, le fait d'avoir des variations dans de nombreux gènes peut augmenter considérablement le risque de maladie. La combinaison de ces effets génère une métrique connue sous le nom de score polygénique ou "score polygénique« Ce qui devrait servir de guide à l'avenir pour la prise de décision dans le domaine de la santé.

Cette image explique très bien la focalisation des études GWAS, l'analyse de variantes très fréquentes, avec peu d'impact (en bas à droite). Il y a un relation inverse entre l'impact d'une variante génétique (taille de l'effet) et la fréquence avec laquelle on le retrouve dans la population (Alelle Freq.), quelque chose de très logique d'un point de vue évolutif (mutations à fort impact, qui heureusement sont rares)

Source : allocutions de Manolis Kellis, professeur au MIT

Bien que la composante génétique d'une personne ne puisse être altérée, des changements dans son environnement et dans son mode de vie (nutrition, tabagisme...) les leurs.

La valeur polygénique ne peut expliquer que le risque relatif de la maladie. Pourquoi relatif ? Les données utilisées pour générer ce score proviennent d'études génomiques à grande échelle. Ces études détectent des variants dans le génome en comparant des groupes avec une maladie (cas) et des groupes sains (contrôle).

C'est pourquoi la valeur polygénique compare le risque d'une personne avec le risque d'autres personnes, toutes avec une constitution génétique différente.

Maintenant bien, Qu'est-ce qui peut changer mon risque? exister trois facteurs principaux à prendre en compte:

  1. L'avancement de la science : Le meilleur exemple est la découverte de nouvelles variantes. Qu'est-ce que ça veut dire? Publication de nouvelles études sur une maladie ou sur tout autre trait. L'ajout de nouvelles variantes modifiera votre résultat en augmentant les niveaux de confiance de celui-ci. Une autre chose qui peut affecter vos résultats est la modification du poids de chacune des variantes.
  2. Taille de l'étude : Le nombre de personnes incluses dans l'étude est pertinent pour augmenter les niveaux de confiance des résultats. Et pas seulement cela, mais le nombre de personnes auxquelles vos résultats sont comparés : plus ils sont élevés, mieux c'est car cela augmente la confiance statistique des résultats.
  3. La répartition du risque : Lorsque nous évaluons votre prédisposition relative (en la comparant à une population de référence), la répartition du risque affecte les résultats.

Quand on parle de valeur polygénique on parle toujours de probabilité, pas de certitude, Ceci étant une limitation clé pour sa mise en œuvre en clinique (la preuve la plus faible se trouve dans les populations d'ascendance non européenne).

Chez ADNTRO, nous travaillons chaque jour pour améliorer nos algorithmes et les informations que nous fournissons à nos clients. Pour cette raison, nous pensons que la variable de tendance peut être vraiment utile pour une utilisation dans les algorithmes bayésiens en tant que probabilité « a priori » (ajustée et normalisée).

@adntro Nous gardons votre ADN à jour ! Et rappelez-vous « Tout change, rien ne reste » (Héraclite, 3000 avant JC).

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