Quelle est la fréquence des maladies rares ? - ADNTRO

Quelle est la fréquence des maladies rares ?

Comme nous le savons, les gènes contiennent les informations nécessaires à la fabrication de toutes les protéines de notre corps. Parmi elles, il existe des protéines appelées ubiquitine ligases, dont la fonction principale consiste à réguler divers processus biologiques en contrôlant l'expression de différentes protéines. Ce mécanisme est connu sous le nom d'ubiquitination et les protéines marquées sont dégradées dans le protéasome (un complexe protéique responsable de la dégradation de protéines inutiles ou endommagées).

Il existe de nombreuses maladies génétiques humaines causées par l'apparition de variants pathogènes dans les gènes qui codent pour ces ubiquitines. Et au sein de cette immense famille de gènes, nous allons mettre en évidence l'un d'entre eux, le gène RNF125, qui jusqu'à il y a quelques années, n'avait été liée à aucune maladie.

Cependant, les études de séquençage de nouvelle génération ou de séquençage de masse parallèle (NGS)Séquençage de nouvelle génération”) A permis d'identifier plusieurs familles avec des variants de ce gène, qui présentent des caractéristiques cliniques communes à toutes, parmi lesquelles se distinguent les suivantes : prolifération postnatale, hypoglycémie néonatale, maladies inflammatoires récurrentes, altérations neurodéveloppementales et caractéristiques cliniques faciales caractéristiques .

Cette maladie, causée par des mutations du gène RNF125, est actuellement connu sous le nom Syndrome de Tenorio, un nom inventé par l'Université John Hopkins et le département de médecine génétique McKusick-Nathans en l'honneur du groupe de chercheurs et en particulier du premier auteur de la publication originale.

Actuellement, il existe environ quelques 19 cas dans le monde, ce qui implique une grande importance pour donner de la visibilité à ce type de maladies rares. Les connaissances générées par la recherche génétique sont fascinantes, comme le démontre la description de cette nouvelle maladie.

Pour plus d'informations, consultez le message d'origine : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.22689

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