Comment interpréter les résultats de SNPedia ? - ADNTRO

Comment interpréter les résultats de SNPedia ?

SNPedia est un wiki variations génétiques. Il contient des informations sur les effets (phénotype) associés aux variations génétiques (génotype) permettant une interrogation rapide et facile sur vos SNP.

Cependant, il est important d'avoir certaines connaissance sur la Structure de l'ADN pour interpréter correctement les résultats de SNPedia. L'ADN est le vecteur de l'information génétique et a deux brins enroulés. L'une est appelée chaîne positive ou codante ("plus" dans SNPedia) et l'autre est appelée chaîne non codante ou négative ("moins" dans SNPedia).

Les deux brins sont de caractère complémentaire. Qu'est-ce que ça veut dire? Que ce qui est dans la chaîne négative doit être complémentaire de ce qui est dans la chaîne positive pour qu'ils puissent s'unir et donner cette structure en double hélice si caractéristique de l'ADN.

Cependant, l'ADN est plus complexe que deux chaînes enroulées, l'ADN a entre autres bases azotées (les "petites lettres" de l'ADN) à l'intérieur de l'hélice. Chaque chaîne a ses bases azotées et elles sont liées par des liaisons hydrogène qui agiraient comme des couplages entre les bases azotées pour maintenir la molécule d'ADN complète.

Si nous prenons l'ADN comme un escalier en colimaçon, les deux chaînes seraient les garde-corps et les bases azotées les marches. Pour que ces marches ne se rompent pas, il faut qu'il y ait une complémentarité entre les bases azotées. Il existe quatre principales bases azotées : la guanine (G), la cytosine (C), l'adénine (A) et la thymine (T). Si nous avons un G dans la chaîne positive, du fait de la complémentarité des bases, nous aurons un C dans la chaîne négative. Si nous avons un T dans la chaîne négative, nous aurons un A dans la chaîne positive.

Par conséquent, si nous recherchons le SNP rs4988235 dans SNPedia, par exemple, nous constaterons que le génotype associé à l'intolérance au lactose est C ou CC. Si nous revenons au rapport ADNTRO, nous verrons que l'allèle à risque pour ce SNP est G ou GG. Alors mes variantes génétiques sont-elles mal étudiées ? NON! Regarde bien! Dans ce cas, SNPedia nous donne l'information allèle sur la chaîne négative ("orientation" dans SNPedia), tandis qu'ADNTRO donne toujours l'information basée sur la chaîne positive et comme nous le savons bien, C est la base complémentaire de G.

Cependant, il ne faut pas oublier que SNPedia est un wiki et en tant que tel est à usage collaboratif. Certains SNP peuvent ne pas être incorporés dans le wiki ou les informations peuvent parfois être un peu déroutantes. Grâce à SNPedia, dans la plupart des cas, vous pourrez trouver des liens vers des études scientifiques liées au phénotype à l'origine de chaque SNP.

Les sources les plus fiables et les sources avec lesquelles nous travaillons sont des articles scientifiques.

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