L'homme universel - ADNTRO

L'homme universel

Une histoire des variations génétiques dans la population

 Le titre donne son nom à une idée développée par ADNTRO et qui a deux objectifs importants ; en premier lieu vous aider à savoir à quel point votre génotype est différent de la moyenne de la population (dans ce cas en utilisant 1000 génotypes pour comparer - avec un mélange de populations africaines, asiatiques et européennes dans une plus large mesure) et d'autre part pour identifier certains génotypes actuellement en sélection positive.

Expliquer, en détail, l'analyse génétique réalisée n'est pas l'objectif de cet article, mais cela vaut la peine d'établir quelques fondamentaux de base.

Les 1000 projet Génome (The 1000 Genomes Project Consortium 2010) a identifié 15 millions de variantes d'ADN communes, principalement des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), constituant un outil clé pour les enquêtes sur l'étendue de la variation génétique dans les populations humaines, et constitue la base de l'étude. La figure #1 montre comment ces variations se partagent les différentes populations :

Figure#1 : Diagramme de Venn montrant le nombre de SNP identifiés dans le projet pilote à faible couverture du projet 1000 Genomes (The 1000 Genomes Project Consortium 2010), dans chaque population. N  est le nombre d'individus séquencés. CEU, ascendance européenne dans l'Utah; CHB + JPT, Chinois Han à Pékin et Japonais à Tokyo ; YRI, Yoruba d'Ibadan, Nigéria.
LA SOURCE: LABORATOIRE DES SOURCES FROIDE

Le 1000 Genomes Project a montré, par exemple, que les populations d'ascendance africaine ont la plus forte proportion de nouvelles variantes, reflétant la plus grande diversité des populations africaines. Cependant, comme les populations asiatiques et européennes se sont développées plus rapidement dans un passé récent, il a été suggéré que le séquençage d'un plus grand nombre d'individus de chaque population pourrait produire un plus grand nombre de sites polymorphes chez les Eurasiens que chez les Africains (Gravel et al. 2011) . 

Tous les ensembles de données ont fourni des informations sur le degré de constitution génétique des populations et les niveaux de mélange dans de nombreuses populations à travers le monde.

Si 1000G est la base de notre étude sur En quoi suis-je différent de la moyenne 1000G… et comment cette moyenne est-elle obtenue ?

Ce dernier point est très important, car lorsque nous comparons votre ADN avec une "moyenne de population" ce que nous faisons en fait, c'est d'appliquer l'équation de Hardy-Weinberg expliqué par Khan Academy dans cette courte vidéo, avec un exemple sur les gènes récessifs / dominants comme la couleur des yeux. - Ce modèle est très simpliste, mais il permet d'obtenir un point de départ avec lequel comparer, en supposant que la population est en équilibre génétique ; ce qui est faux et nous amènerait au deuxième point concernant la sélection positive et le modèle neutre.

Basé en grande partie sur une brillante série d'articles de Kimura dans les années 1960 et 1970, le modèle neutre de l'évolution est devenu la norme par rapport à laquelle la sélection positive doit être détectée. Dans le modèle neutre, la grande majorité des mutations sont divisées en deux groupes. Le premier groupe, pour lequel le modèle est nommé, sont des mutations sélectivement neutres (ou presque neutres) qui se fixent sur une espèce par dérive génétique. Ces changements expliquent presque tous les changements de nucléotides observables entre deux espèces. 

Le deuxième groupe est constitué de mutations sélectives, qui surviennent continuellement et sont éliminées au fil du temps par la sélection naturelle. Parce que ces mutations sont finalement éliminées d'une espèce, elles sont rarement observées lors de la comparaison des génomes de deux espèces. D'autre part, ils sont à la base d'une fraction substantielle de la diversité de la population au sein d'une espèce. Parce qu'ils causent phénotypes mutants, ces mutations sont bien connues des généticiens fonctionnels, car elles représentent presque toutes les souches mutantes et les maladies humaines qui sont largement étudiées dans l'ensemble de la biologie et de la santé humaines - Nous avons encore beaucoup à apprendre... mais quelques exemples qui sont inclus dans cette sélection positive sont bien connus :

  1. Hémophilie (prédominant en Afrique car il protège du paludisme... mais qui disparaît peu à peu de notre ADN) - et un problème de santé grave puisque les globules rouges transportent nettement moins d'oxygène que chez les personnes sans cette maladie.
  2. Intolérance au lactose, très prédominante dans les populations asiatiques, mais au contraire - dans sa version opposée, c'est-à-dire tolérante au lactose - prédominante dans les populations européennes, du fait de générations nourries avec des aliments riches en lait
  3. Couleur des yeux bleus; une mutation récessive, c'est-à-dire que vous devez hériter des deux allèles du père et de la mère pour avoir les yeux bleus - mais qui n'a pas été éliminé de notre ADN (sinon on pense que même la fréquence a augmenté) en raison, potentiellement, d'un ' amélioration »de la réussite dans la recherche d'un partenaire.) -. Tout cela sont des hypothèses scientifiques pas encore prouvées, mais les preuves existent (augmentation de la fréquence allélique)

Enfin, pour faciliter la compréhension, chez ADNTRO nous jouons avec les données pour vous proposer une mesure relative de son « niveau de différenciation » par rapport à cette moyenne, basée sur des écarts types, que nous expliquons plus en détail dans vos résultats .

fr_FRFrançais